Monociti come predittori della malattia ossea correlata alla fibrosi cistica (MucOs)

Ipotesi: l'espressione di RANK e MCSF-R nei monociti circolanti è predittiva della malattia ossea correlata alla fibrosi cistica.

Disegno dello studio: studio trasversale comparativo a centro singolo Popolazione: verranno reclutati pazienti con una mutazione del canale CFTR che causa la fibrosi cistica che consultano il Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) presso l'ospedale universitario di Reims. I controlli sani saranno reclutati da donatori presso l'Etablissement Français du Sang Grand Est, Reims.

Criteri di giudizio:

- Principale criterio di giudizio: X Livello di espressione di CD115 (recettore MCSF) e CD265 (RANK) valutato mediante recettori in citometria a flusso sulle membrane dei monociti circolanti.

- Criteri di giudizio secondari: X Tasso di monociti circolanti CD115+, CD265+, CD115+ / CD265+ X Numero di cellule multinucleate con più di 2 nuclei e con un anello di actina osservate al microscopio a fluorescenza dopo differenziazione osteoclastica X Superficie della dentina riassorbita in vitro da osteoclasti durante un test di funzionalità osteoclastica sui livelli di S1P della dentina X Serum dosati con tecnica ELISA.

Piano investigativo:

A qualsiasi paziente idoneo verrà offerto di partecipare allo studio durante la consultazione presso il CRCM. Se il paziente accetta di partecipare allo studio, sarà incluso. La partecipazione allo studio non influirà sulla sua copertura. La partecipazione comporterà il prelievo di tre provette di sangue intero aggiuntive rispetto a quelle utilizzate nell'ambito delle cure abituali, nonché la raccolta di dati demografici (età, sesso, altezza, peso, indice di massa corporea), pratica sportiva, immagini cliniche e interpretazione, anamnesi (diabete, stato infettivo, disturbi del metabolismo osseo, trattamenti farmacologici seguiti, disturbi psichiatrici). Eventuali donatori successivi della EFS GE raccolti ai sensi della convenzione ALC/PIL/DIR/AJR/FO/606 e che presentino caratteristiche di età +/- 2 anni e identico sesso saranno poi inclusi.

Piano di analisi statistica:

Le variabili qualitative saranno descritte in termini di numero e percentuale. Le variabili di distribuzione quantitativa secondo la legge normale saranno descritte sotto forma di media +/- deviazione standard o sotto forma di boxplot (mediana, quartili, decili) se si osserva una distribuzione che non segue la legge normale. Il test ANOVA, il test dei ranghi con segno di Wilcoxon non parametrico o il test chi² verranno applicati a seconda delle condizioni dell'applicazione. Un valore di p<0.05 sarà considerato statisticamente significativo.