Imaging nella malattia di Moyamoya - Studio per indagare diverse tecnologie di imaging per una migliore comprensione di varie tecniche di imaging per valutare l'emodinamica cerebrale, l'attività della malattia e possibilmente l'eziologia nei pazienti con Moyamoya (IMAGINE)

La malattia di Moyamoya (MMD) è una malattia rara definita da una stenosi bilaterale o da un'occlusione dell'arteria carotide interna terminale (ICA) e delle arterie prossimali del circolo di Willis. La stenosi è solitamente accompagnata da sottili vasi collaterali che appaiono come "uno sbuffo di fumo" sui DSA convenzionali da cui la malattia prende il nome (giapponese). È noto che la malattia progredisce nel tempo nel 20-40% dei pazienti adulti, anche nei vasi inizialmente non colpiti. Per prevenire ictus ischemici o emorragici, la maggior parte dei pazienti necessita di rivascolarizzazione microchirurgica con bypass extracranico-intracranico (EC-IC) per i territori cerebrovascolari colpiti. L'indicazione per un'eventuale rivascolarizzazione dovrebbe sempre essere decisa sulla base dell'imaging funzionale che identifica i territori cerebrovascolari con una capacità di riserva insufficiente. Il "gold standard" per la misurazione della riserva cerebrovascolare è la PET/CT con H2 15O con acetazolamide (ACZ), dove vengono utilizzate anche la SPECT e diverse tecniche MRI ma con minore sensibilità. Il principale svantaggio della PET/CT con H2 15O è la sua disponibilità molto limitata, i costi elevati, la necessità di iniettare ACZ e l'esposizione alle radiazioni. Inoltre, i costi della PET/CT H2 15O per i pazienti Moyamoya non sono coperti dal sistema di assicurazione sanitaria tedesco poiché non sono disponibili studi validi di alta qualità per dimostrare un possibile beneficio di questo esame.

Negli ultimi anni i ricercatori hanno concentrato la nostra ricerca su diverse tecniche di risonanza magnetica nei pazienti Moyamoya con l'obiettivo di trovare esami affidabili per la valutazione del flusso sanguigno cerebrale e per rilevare e monitorare la progressione della malattia:

Gli algoritmi semiautomatici recentemente sviluppati dai ricercatori per la valutazione delle sequenze BOLD MRI (breathhold fMRI) attivate dalla CO2 per identificare una vasoreattività ridotta hanno mostrato una correlazione promettentemente elevata con i risultati delle misurazioni della riserva cerebrovascolare osservate in PET/CT. Inoltre, i ricercatori sono stati in grado di dimostrare che la progressione della malattia può essere prevista da un temporaneo miglioramento del contrasto della parete vascolare osservato nell'arco di circa 24 mesi poiché l'imaging della parete vascolare ad alta risoluzione è stato eseguito di conseguenza in tutti i pazienti.

Pertanto, gli obiettivi principali di questo studio sono migliorare la cura dei pazienti Moyamoya con i seguenti tre elementi chiave:

1. Definizione del valore della BOLD MRI attivata da CO2 nella valutazione dell'emodinamica cerebrale pre e postoperatoria rispetto alla PET/CT con H2 15O con l'obiettivo di dimostrare o ridurre la necessità di esami PET/CT.
2. Comprendere i processi radiografici e fisiopatologici che causano la progressione della malattia osservati mediante imaging della parete vascolare per consentire una rivascolarizzazione tempestiva o eventualmente un trattamento non chirurgico di questa malattia in futuro.
3. Possibili nuove conoscenze sulla fisiopatologia e sulla progressione della malattia osservate nell'imaging della parete vascolare correlando i risultati dell'imaging con il biocampionamento (sangue periferico
4. Definizione di una raccomandazione standardizzata per la valutazione emodinamica e morfologica RM pre e postoperatoria dei pazienti Moyamoya sulla base dei risultati di questo studio.

Come obiettivi secondari verranno analizzati i seguenti elementi:

1. Compromissione neuropsicologica in correlazione allo stato emodinamico e morfologico del cervello.
2. Fattibilità della fMRI a riposo per valutare la vasoreattività cerebrale.

Per raggiungere questi obiettivi, i ricercatori stanno pianificando di includere in modo prospettico 50 pazienti Moyamoya in questo studio con un protocollo di imaging, test neuropsicologici e biocampionamento standardizzato con un follow-up di due anni. Supponendo un'inclusione omogenea dei pazienti, il reclutamento dovrebbe essere terminato dopo due anni con un anno di follow-up dopo l'inclusione dell'ultimo paziente. Questa coorte fornirà informazioni affidabili su modelli diagnostici standardizzati e possibilmente una comprensione più ampia della fisiopatologia che causa lo sviluppo e la progressione della malattia.