Avbildning vid Moyamoyas sjukdom - Studie för att undersöka olika avbildningstekniker för en bättre förståelse av olika avbildningstekniker för att utvärdera cerebral hemodynamik, sjukdomsaktivitet och möjligen etiologin hos Moyamoyapatienter (IMAGINE)

Moyamoyas sjukdom (MMD) är en sällsynt sjukdom som definieras av en bilateral stenos eller ocklusion av den terminala inre halspulsådern (ICA) och proximala artärer i cirkeln av willis. Stenosen åtföljs vanligtvis av fina kollaterala kärl som uppträder som "en rökpuff" på konventionell DSA som ger sjukdomen dess namn (japanska). Sjukdomen är känd för att utvecklas över tid hos 20-40 % av vuxna patienter, även till initialt ej påverkade kärl. För att förhindra ischemiska eller hemorragiska stroke behöver de flesta patienter mikrokirurgisk revaskularisering med extrakraniell-intrakraniell (EC-IC) bypass för de drabbade cerebrovaskulära områdena. Indikationen för en eventuell revaskularisering bör alltid avgöras utifrån funktionell avbildning som identifierar cerebrovaskulära territorier med otillräcklig reservkapacitet. "Guldstandarden" för att mäta den cerebrovaskulära reserven är H2 15O PET/CT med acetazolamidutmaning (ACZ), där även SPECT och olika MRI-tekniker används men med mindre känslighet. Den största nackdelen med H2 15O PET/CT är dess mycket begränsade tillgänglighet, höga kostnader, behovet av att injicera ACZ och strålningsexponering. Dessutom täcks inte kostnaderna för H2 15O PET/CT för Moyamoya-patienter av det tyska sjukförsäkringssystemet eftersom det inte finns några giltiga högkvalitativa studier tillgängliga för att bevisa en möjlig nytta av denna undersökning.

Under de senaste åren har utredarna fokuserat vår forskning på olika MRT-tekniker hos Moyamoya-patienter i syfte att hitta tillförlitliga undersökningar för utvärdering av det cerebrala blodflödet och för att upptäcka och övervaka sjukdomsprogression:

Utredarnas nyutvecklade halvautomatiska algoritmer för utvärdering av CO2-utlösta BOLD MRI (breathhold fMRI)-sekvenser för att identifiera en minskad vasoreaktivitet visade en lovande hög korrelation till resultaten av de cerebrovaskulära reservmätningarna som ses i PET/CT. Vidare kunde forskarna visa att sjukdomsprogression kan förutsägas genom en tillfällig kontrastförbättring av kärlväggen sett under cirka 24 månader, eftersom högupplöst kärlväggsavbildning utfördes följaktligen hos alla patienter.

Därför är huvudmålen med denna studie att förbättra patientvården hos Moyamoya-patienter med följande tre nyckelelement:

1. Att definiera värdet av CO2 utlöste BOLD MRI vid utvärdering av cerebral hemodynamik pre- och postoperativt jämfört med H2 15O PET/CT i syfte att eventuellt bevisa eller minska behovet av PET/CT-undersökningar.
2. Förstå radiografiska och patofysiologiska processer som orsakar sjukdomsprogression som ses av kärlväggsavbildning för att möjliggöra snabb revaskularisering eller möjligen icke-kirurgisk behandling av denna sjukdom i framtiden.
3. Möjliga nya insikter i sjukdoms-patofysiologi och progression som ses i kärlväggsavbildning genom att korrelera bildbehandlingsresultat med biosampling (perifert blod
4. Definiera en standardiserad rekommendation för pre- och postoperativ hemodynamisk och MR-morfologisk utvärdering av Moyamoya-patienter baserat på resultaten av denna studie.

Som sekundära mål kommer följande delar att analyseras:

1. Neuropsykologisk funktionsnedsättning i samband med hjärnans hemodynamiska och MR-morfologiska status.
2. Möjligheten av vilotillstånd fMRI för att utvärdera cerebral vasoreaktivitet.

För att uppnå dessa mål planerar utredarna att prospektivt inkludera 50 Moyamoya-patienter i denna studie med en standardiserad bildbehandling, neuropsykologisk testning och biosamplingprotokoll med en tvåårig uppföljning. Under antagandet om en homogen inkludering av patienter bör rekryteringen avslutas efter två år med ett års uppföljning efter inkluderingen av den sista patienten. Denna kohort kommer att ge tillförlitlig information om standardiserade diagnostiska mönster och möjligen en bredare förståelse av patofysiologi som orsakar sjukdomsutveckling och progression.