Prove cliniche su Maladies mitochondriales
Totale 370 risultati
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Fondazione TelethonCompletatoDeficit del complesso di piruvato deidrogenasiItalia
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Oslo University HospitalAttivo, non reclutanteEpilessia | GLUT1DS1 | Carenza di PDHNorvegia
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University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...ReclutamentoMalattia da carenza di complesso di piruvato deidrogenasiStati Uniti
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteReclutamentoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Disturbo del ciclo dell'urea | Deficit di carbamil fosfato sintetasi | Aciduria Argininosuccinica | Iperargininemia | Citrullinemia 1 | Carenza di ARGI | Carenza ASL | Carenza di culo | Carenza di NAGSStati Uniti
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Bin LiSconosciutoLHON acuta | Insorgenza entro tre mesi | Insorgenza tra 3 e 6 mesi | Insorgenza tra 6 e 12 mesi | Insorgenza tra 12 e 24 mesi | Insorgenza tra 24 e 60 mesi | Insorgenza oltre i 60 mesiCina
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationReclutamentoDeficit del complesso di piruvato deidrogenasi | Carenza di piruvato deidrogenasi E1 alfa | Carenza di piruvato deidrogenasi E1-beta | Carenza di piruvato deidrogenasi E2 | Carenza di piruvato deidrogenasi fosfatasiRegno Unito
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... e altri collaboratoriCompletatoAcidemia metilmalonica | Malattia da carenza di carbamoil-fosfato sintasi I | Acidemia propionica, tipo I e/o tipo II | Deficit di ornitina carbamiltransferasiStati Uniti
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Randy KardonReclutamentoNeuropatia ottica ereditaria di Leber | Neuropatia ottica ischemica | Emianopsia | Occlusione dell'arteria retinica del ramo | Retinopatia acuta zonale occulta esternaStati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoSindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Leucodistrofia metacromatica | Alfa-mannosidosi | Sindrome del cacciatore | Disturbi della mucopolisaccaridosi | Sindrome di Maroteaux-Lamy | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Disturbi metabolici della glicoproteina | Leucodistrofie... e altre condizioniStati Uniti
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Foundation Fighting BlindnessReclutamentoRetinite pigmentosa | Coroideremia | Sindrome di Usher | Malattia di Batten | Amaurosi congenita di Leber | Sindrome di Goldmann-Favre | Sindrome di Kearns-Sayre | Malattia retinica | Sindrome di Bardet-Biedl | Malattia di Stargardt | Distrofia del cono | Retinoschisi | Acromatopsia | Atrofia girata | Malattie dell'occhio... e altre condizioniStati Uniti
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UK Kidney AssociationReclutamentoVasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioniRegno Unito
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Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali...CompletatoAtassia cerebellare | Atrofia multisistemica | Atassie spinocerebellari | Degenerazioni spinocerebellari | Atassia spinocerebellare 3 | Atassia di Friedrich | Atassia spinocerebellare di tipo 1 | Atassia spinocerebellare di tipo 2 | Atassia spinocerebellare | Atassia, cerebellare | Atassia con aprassia oculomotoriaItalia
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MD Stem CellsReclutamentoGlaucoma | Degenerazione maculare legata all'età | Degenerazione maculare | Retinite pigmentosa | Neuropatia ottica ereditaria di Leber | Atrofia ottica | Cecità | Neuropatia ottica | Visione, Bassa | Malattia retinica | Malattia di Stargardt | Maculopatia | Retinopatia | Malattia del nervo ottico | Neuropatia ottica ischemica... e altre condizioniStati Uniti, Emirati Arabi Uniti
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Burke Medical Research InstituteAttivo, non reclutanteIctus | Sclerosi multipla | Paralisi cerebrale | Morbo di Parkinson | Lesioni del midollo spinale | Disturbo neurologico | Emiplegia | Emiparesi | Atassia di Friedrich | Trauma, cervello | Mielite trasversaStati Uniti
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Okuvision GmbHCompletatoGlaucoma primario ad angolo aperto | Occlusione della vena retinica | Retinite pigmentosa | Occlusione dell'arteria retinica | Degenerazione maculare legata all'età secca | Degenerazione maculare ereditaria | Macula spenta | Distacco di retina trattato | Neuropatia ottica non artritica-anteriore-ischemica e altre condizioni
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Rigshospitalet, DenmarkSconosciutoMetabolismo dei carboidrati, errori congeniti | Metabolismo, errori congeniti | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V | Carenza di VLCAD | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III | Deficit di fosfoglicerato... e altre condizioniDanimarca
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamentoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Carenza di biotinidasi | Citrullinemia | Acidemia glutarica di tipo II | Aciduria Argininosuccinica | Malattia dell'urina dello sciroppo d'acero | Carenza primaria di carnitina | Omocistinuria | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di arginasi | Deficit... e altre condizioniKazakistan
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratoriReclutamentoIperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioniBelgio