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Prove cliniche su Encefalopatia mitocondriale

Totale 919 risultati

  • University of California, San Francisco
    National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Completato
    Utilità clinica del sequenziamento dell'intero esoma pediatrico
    Epilessia | Paralisi cerebrale | Disabilità intellettuale | Ritardo dello sviluppo | Malattia metabolica | Malattia neurodegenerativa | Encefalopatia | Difetto di nascita | Anomalie congenite multiple | Difetto dello sviluppo
    Stati Uniti
  • University of Copenhagen
    Rigshospitalet, Denmark
    Reclutamento
    Massa muscolare associata al cancro - Fattori molecolari e meccanismi di esercizio (PANACEA)
    Neoplasie | Qualità della vita | Resistenza all'insulina | Esercizio | Composizione corporea | Sarcopenia | Cachessia | Prestazioni funzionali fisiche | Muscolo, Scheletrico | Misure di esito riferite dal paziente | Microbioma gastrointestinale | Metabolismo | Badante | Il tessuto adiposo | Proteomica | Mitocondri | Lipidomica | Epigenomi...
    Danimarca
  • Menzies School of Health Research
    Completato
    Prova di intervento ottimale alla tiamina (OpTIn). (OpTIn)
    Sindrome di Wernicke-Korsakoff
    Australia
  • Indivior Inc.
    Completato
    Studio di farmacocinetica a dose singola di Suboxone in soggetti con compromissione epatica
    Insufficienza epatica | Insufficienza epatica | Infezione cronica da epatite C con coma epatico
    Stati Uniti
  • Rigshospitalet, Denmark
    Sconosciuto
    Metabolismo di grassi e zuccheri durante l'esercizio in pazienti con miopatia metabolica
    Metabolismo dei carboidrati, errori congeniti | Metabolismo, errori congeniti | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V | Carenza di VLCAD | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III | Deficit di fosfoglicerato... e altre condizioni
    Danimarca
  • Wayne State University
    Blue Cross Blue Shield of Michigan Foundation
    Sconosciuto
    Tempistica della consultazione delle cure palliative acute nei pazienti critici
    Sclerosi multipla | Sepsi | Encefalopatia epatica | Morbo di Parkinson | Demenza | Insufficienza multiorgano | Malattia renale cronica stadio 5 | Cancro dell'organo solido | Malattia cronica ostruttiva delle vie aeree allo stadio terminale | Arresto cardiaco in ospedale | Insufficienza cardiaca allo stadio...
    Stati Uniti
  • University Hospital, Clermont-Ferrand
    Sconosciuto
    OMS Covid 19 - Anomalie neurologiche nei pazienti in terapia intensiva SARS-CoV-2 (NeuroCovid)
    Delirio | Infezione da SARS-CoV-2 | Encefalopatia | Paziente dell'Unità di Terapia Intensiva | Anomalia neurologica
    Francia
  • University Hospital, Caen
    Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; National Research...
    Sconosciuto
    Dall'alcolismo non complicato alla sindrome di Korsakoff (ALCOBRAIN)
    Alcolismo | Disturbo amnesico alcolico
    Francia
  • West Kazakhstan Medical University
    Reclutamento
    Screening selettivo di bambini per malattie metaboliche ereditarie mediante spettrometria di massa tandem in Kazakistan
    Deficit di ornitina transcarbamilasi | Carenza di biotinidasi | Citrullinemia | Acidemia glutarica di tipo II | Aciduria Argininosuccinica | Malattia dell'urina dello sciroppo d'acero | Carenza primaria di carnitina | Omocistinuria | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di arginasi | Deficit... e altre condizioni
    Kazakistan
  • OMNI Medical Services, LLC
    OMNI Medical Services Inc
    Reclutamento
    Risultati Mandato Integrazione nazionale con la cannabis come medicina (OMNI-Can)
    Depressione | COVID-19 | Epilessia | Sclerosi multipla | Glaucoma | Cancro | Covid19 | Dolore cronico | Morbo di Parkinson | Malattie infiammatorie intestinali | Epatite C | Insonnia | HIV/AIDS | Sclerosi laterale amiotrofica | Fibromialgia | Ansia | Disordine bipolare | Convulsioni | Malattia di Crohn | Trauma cranico | Colite ulcerosa | Anemia... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • Simons Searchlight
    Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation
    Reclutamento
    Studio online di persone che hanno cambiamenti genetici e caratteristiche dell'autismo: Simons Searchlight
    Mutazione del gene SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Sindrome da cancellazione | 16p11.2 Duplicazioni | 1Q21.1 Cancellazione | 1Q21.1 Sindrome da microduplicazione (disturbo) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CAMPIONE1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutazione del gene CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • UK Kidney Association
    Reclutamento
    Registro Nazionale delle Malattie Renali Rare (RaDaR)
    Vasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioni
    Regno Unito
  • MD Stem Cells
    Reclutamento
    Studio sul trattamento con cellule staminali neurologiche (NEST)
    Ictus | Malattie del sistema nervoso | Neuropatie diabetiche | Malattie Neurodegenerative | Deterioramento cognitivo | Sclerosi laterale amiotrofica | Demenza | Disordini neurologici | Malattia di Alzheimer | SLA | Trauma cranico | Infarto cerebrale | Malattia del corpo di Lewy | Emorragia cerebrale | Demenza frontotemporale e altre condizioni
    Stati Uniti, Emirati Arabi Uniti
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Reclutamento
    Studio prospettico dei determinanti clinici, genomici, farmacologici, di laboratorio e dietetici dei disturbi del metabolismo delle pirimidine e delle purine
    Malattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • Chinese University of Hong Kong
    Reclutamento
    Sicurezza ed efficacia del trapianto di microbiota fecale
    Dipendenza da alcol | Sclerosi multipla | Obesità | Diabete mellito | Encefalopatia epatica | Sindrome dell'intestino irritabile | Stipsi | Celiachia | Malattia di Crohn | Colite ulcerosa | Malattia del fegato | Porpora trombocitopenica idiopatica | Infezione difficile da Clostridium | Alopecia | Autismo | Sindrome da disfunzione... e altre condizioni
    Hong Kong
  • Jonsson Comprehensive Cancer Center
    Reclutamento
    Anakinra nella prevenzione della grave sindrome da encefalopatia legata al recettore dell'antigene chimerico nei pazienti con linfoma a grandi cellule B recidivante o refrattario
    Malattia progressiva | Linfoma diffuso ricorrente a grandi cellule B | Linfoma diffuso a grandi cellule B refrattario | Linfoma ricorrente a cellule B di alto grado | Linfoma follicolare trasformato ricorrente in linfoma diffuso a grandi cellule B | Linfoma refrattario a cellule B di alto grado | Linfoma follicolare trasformato refrattario in linfoma diffuso a grandi cellule... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Baby Detect: screening genomico neonatale
    Iperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioni
    Belgio
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori
    Iscrizione su invito
    Controllo anticipato: screening esteso nei neonati
    Iperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Registro dei pazienti affetti da malattie rare e studio di storia naturale - Coordinamento delle malattie rare a Sanford (CoRDS)
    Malattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioni
    Stati Uniti, Australia

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