先天性代謝異常に対する造血幹細胞移植（HCT）

包含基準:

• ムコ多糖症（MPS）障害：

  • MPS IH（ハーラー症候群）
  • MPS-VI（マロトー・ラミー症候群）
  • MPS VII (スライ症候群)。

• 糖タンパク質代謝障害：

  • アルファマンノシドーシス
  • フコシドーシス
  • アスパルチルグルコサミン尿症
• スフィンゴ脂質症および劣性白質ジストロフィー: 球状細胞白質ジストロフィー (GLD、クラッベ病としても知られる) および異染性白質ジストロフィー (MLD) の前症候性患者は、このプロトコルでの治療の対象となります。 患者が無症候性である場合、磁気共鳴画像法 (MRI) 単独による白質疾患は除外されません。
• ペルオキシソーム障害：家族歴または臨床検査（新生児スクリーニングを含む）によって特定された、超長鎖脂肪酸（VLCFA）上昇に関連する遺伝性ペルオキシソーム障害を有する前症候性患者は、このプロトコルの対象となります。 患者が無症候性である場合、MRI 単独による白質疾患は除外されません。

• その他の代謝の遺伝性疾患：

  • ウォルマン症候群（酸性リパーゼ欠損症）
  • ニーマン・ピック B 患者（スフィンゴミエリン欠乏症）
  • ニーマン・ピック C サブタイプ 2
• ドナーの利用可能性: 移植を検討している患者は、ミネソタ大学の血液および骨髄移植プログラムの現在の基準に基づいて、十分な移植片を持っている必要があります: 優先順位は次のとおりですが、タイミングが重要な状況では、臍帯血移植片が上記の優先順位にもかかわらず、無関係な移植片よりも選択されました。
• 集学的評価: 患者は、遺伝性代謝および蓄積疾患プログラム (IMSD) チームのメンバーによって診察および評価され、チームが患者/家族に移植を提案した後にのみ、移植の資格があります。

除外基準:

• ペルオキシソーム障害またはライソソーム障害の症状のある患者は除外されますが、他の治療プロトコルが考慮される場合があります。

• 主要な臓器機能障害。 以下を含む主要な臓器障害の証拠：

  • 心臓: 左室駆出率 <40%
  • 腎臓: 血清クレアチニン > 2.5 x 年齢の正常値
  • 肝臓：総ビリルビンが正常の3倍以上、またはアラニントランスアミナーゼ（ALT）が正常の3倍以上
  • 肺：継続的な酸素補給の必要性
• 妊娠
• -ヒト免疫不全ウイルス（HIV）感染の証拠または既知のHIV陽性血清学
• 21歳以上の患者。