スタージ・ウェーバー症候群の認知障害に対するシロリムスの試験

包含基準:

1. 3歳から31歳までの男性または女性患者。

2. 以下によって定義される認知障害：

   -1以上のSWS認知神経スコア

3. 直接神経心理学的および発達検査に参加する能力。
4. 第一言語としての英語。
5. 安定した抗てんかん薬 (3 か月を超える投与以外の薬の変更なし)。
6. 十分な腎機能。 GFR は、小児用のシュワルツ式および成人用の MDRD によって決定されるように、50 ml/分/m2 を超える必要があります: http://www.nkdep.nih.gov/professionals/gfr_calculators/index.htm
7. 女性で妊娠の可能性がある場合は、尿検査で決定された登録前の妊娠検査陰性の文書が必要です。 -性的に活発な閉経前の女性患者（および男性患者の女性パートナー）は、避妊薬を含むエストロゲンを除く適切な避妊手段を使用する必要があります。 禁欲は適切な避妊手段と見なされます。
8. -INR ≤1.5（ワルファリンの安定した用量またはLMWヘパリンの安定した用量で2週間以上ターゲットINRが1.5以下の場合、抗凝固療法が許可されます。）

9. 以下によって示される適切な肝機能：

   • -血清ビリルビン≤1.5x ULN
   • -ALTおよびAST ≤ 2.5x ULN
10. -現地のガイドラインに従って、書面によるインフォームドコンセント。 被験者の同意に関する地域のガイドラインにも従います。
11. -シトクロムP 450 3A4（CYP3A4）およびp糖タンパク質（P gp）システムに影響を与える薬物の安定した用量 同意前の少なくとも3か月。

除外基準:

1. シロリムスまたは他のラパマイシン類似体に対するアレルギー。
2. 代謝性、中毒性、感染性または心因性疾患、薬物乱用、または急性疾患に関連する現在の発作に続発する発作のある患者。
3. フォローアップの予定を維持すること、主任研究者との密接な連絡を維持すること、および/または安全を維持するために必要なすべての研究を完了することができない。
4. 緊急に大規模な外科的介入が必要な患者。
5. -パイロット研究（例： コントロールされていない糖尿病、コントロールされていない高血圧、重度の感染症、重度の栄養失調、慢性肝疾患または腎疾患、活動性の上部消化管潰瘍、肺機能の障害または制限、肺臓炎または肺浸潤）。
6. 全身ステロイドまたは別の免疫抑制剤による慢性治療。 内分泌不全の患者は、必要に応じて生理学的用量またはストレス用量のステロイドを投与することが許可されています。 吸入ステロイドは許可されています。
7. -HIV血清陽性または既知の免疫不全の既知の病歴。 状態が疑われる場合を除き、検査は必要ありません。
8. シロリムスの吸収を著しく変化させる可能性のある胃腸機能障害または胃腸疾患（例： 潰瘍性疾患、制御不能な吐き気、嘔吐、下痢、吸収不良症候群または小腸切除)。 胃管または経鼻胃管は許可されています。
9. -活動的な出血性素因を持つ患者。
10. -制御されていない高脂血症の患者：空腹時血清コレステロール> 300 mg / dLおよび空腹時トリグリセリド> 2.5 x ULN。
11. -研究への参加から4週間以内に大手術または重大な外傷を受けた患者。 -主要な手術の副作用から回復していない患者（全身麻酔が必要と定義）、またはパイロット研究の過程で主要な手術が必要になる可能性のある患者。
12. -臓器移植の既往歴がある患者。
13. -シロリムスの開始から1週間以内およびパイロット研究中に弱毒化生ワクチンを受けた患者。
14. 悪性腫瘍の病歴がある患者。
15. -現在、治験薬を使用した臨床調査に参加している、または参加したことがある患者 登録の1か月前。
16. -治療が1年以上継続していない限り、フェルバメートで治療されている患者。
17. -現在抗がん療法を受けている、または研究登録から4週間以内に抗がん療法を受けた患者（化学療法、放射線療法、抗体ベースの療法などを含む）。