Sturge-Weber 증후군에서 인지 장애에 대한 Sirolimus의 임상시험

포함 기준:

1. 3~31세의 남성 또는 여성 환자.

2. 다음으로 정의된 인지 장애:

   SWS 인지 신경 점수 ≥ 1

3. 직접적인 신경 심리학 및 발달 검사에 참여할 수 있는 능력.
4. 기본 언어로 영어.
5. 안정적인 항경련제(>3개월 동안 투여량을 제외하고는 약물의 변화 없음).
6. 적절한 신장 기능. GFR은 어린이의 경우 Schwartz Formula와 성인의 경우 MDRD에 의해 결정된 50ml/min/m2보다 커야 합니다. http://www.nkdep.nih.gov/professionals/gfr_calculators/index.htm
7. 여성 및 가임 가능성이 있는 경우 등록 전에 소변 검사로 결정된 음성 임신 테스트 문서가 필요합니다. 성적으로 활동적인 폐경 전 여성 환자(및 남성 환자의 여성 파트너)는 연구 약물을 복용하는 동안 에스트로겐 함유 피임제를 제외한 적절한 피임 조치를 사용해야 합니다. 금욕은 적절한 피임 수단으로 간주됩니다.
8. INR ≤1.5(>2주 동안 안정적인 용량의 와파린 또는 안정적인 LMW 헤파린 용량에서 목표 INR ≤ 1.5인 경우 항응고가 허용됩니다.)

9. 다음과 같이 적절한 간 기능:

   • 혈청 빌리루빈 ≤ 1.5x ULN
   • ALT 및 AST ≤ 2.5x ULN
10. 현지 지침에 따른 서면 동의서. 주제 동의에 대한 현지 지침도 따를 것입니다.
11. 동의 전 최소 3개월 동안 시토크롬 P 450 3A4(CYP3A4) 및 p 당단백(P gp) 시스템에 영향을 미치는 안정적인 용량의 약물.

제외 기준:

1. 시롤리무스 또는 기타 라파마이신 유사체에 대한 알레르기.
2. 대사성, 독성, 감염성 또는 심인성 장애에 이차적인 발작, 약물 남용 또는 급성 의학적 질병과 관련된 현재 발작이 있는 환자.
3. 후속 약속을 지키지 못하거나, 주임 조사관과 긴밀한 연락을 유지하거나, 안전을 유지하기 위해 필요한 모든 연구를 완료할 수 없습니다.
4. 즉각적인 대수술이 필요한 환자.
5. 파일럿 연구 참여를 저해할 수 있는 동시 중증 및/또는 통제되지 않는 의학적 질병(예: 조절되지 않는 당뇨병, 조절되지 않는 고혈압, 중증 감염, 중증 영양실조, 만성 간 또는 신장 질환, 활동성 상부 위장관 궤양, 손상되거나 제한적인 폐 기능, 폐렴 또는 폐 침윤).
6. 전신 스테로이드 또는 다른 면역억제제를 사용한 만성 치료. 내분비 결핍 환자는 필요한 경우 생리학적 또는 스트레스 용량의 스테로이드를 투여받을 수 있습니다. 흡입 스테로이드는 허용됩니다.
7. HIV 혈청양성 또는 알려진 면역결핍의 알려진 병력. 상태가 의심되지 않는 한 테스트는 필요하지 않습니다.
8. 시롤리무스의 흡수를 현저하게 변화시킬 수 있는 위장 기능 장애 또는 위장 질환(예: 궤양성 질환, 조절되지 않는 메스꺼움, 구토, 설사, 흡수장애 증후군 또는 소장 절제). 위관 또는 비위관은 허용됩니다.
9. 활성 출혈 체질을 가진 환자.
10. 조절되지 않는 고지혈증 환자: 공복 혈청 콜레스테롤 > 300 mg/dL 및 공복 트리글리세라이드 > 2.5 x ULN.
11. 연구 시작 4주 이내에 큰 수술을 받았거나 심각한 외상을 입은 환자. 대수술(전신 마취가 필요한 것으로 정의)의 부작용에서 회복되지 않은 환자 또는 파일럿 연구 과정 동안 대수술이 필요할 수 있는 환자.
12. 장기 이식 병력이 있는 환자.
13. 시롤리무스 시작 후 1주일 이내 및 파일럿 연구 기간 동안 약독화 생백신을 접종받은 환자.
14. 악성 병력이 있는 환자.
15. 현재 참여 중이거나 등록 전 1개월 이내에 임상 시험에 참여한 환자.
16. 치료가 ≥ 1년 동안 지속되지 않는 한, 펠바메이트로 치료받는 환자.
17. 현재 항암 요법을 받고 있거나 연구 시작 4주 이내에 항암 요법(화학 요법, 방사선 요법, 항체 기반 요법 등 포함)을 받은 적이 있는 환자.