A Sirolimus vizsgálata Sturge-Weber szindróma kognitív károsodása miatt

Bevételi kritériumok:

1. Férfi vagy női betegek 3-31 éves korig.

2. Kognitív károsodás a következők szerint:

   SWS kognitív neuroscore ≥ 1

3. Közvetlen neuropszichológiai és fejlődési tesztelésben való részvétel képessége.
4. Angol mint elsődleges nyelv.
5. Stabil epilepszia elleni szerek (a gyógyszerekben nincs változás, kivéve az adagot >3 hónapig).
6. Megfelelő veseműködés. A GFR-nek nagyobbnak kell lennie 50 ml/perc/m2-nél, amint azt a Schwartz Formula gyermekeknek és az MDRD felnőtteknek határozza meg: http://www.nkdep.nih.gov/professionals/gfr_calculators/index.htm
7. Ha nő és fogamzóképes korú, vizeletvizsgálattal megállapított negatív terhességi tesztet kell dokumentálni a felvétel előtt. A szexuálisan aktív, menopauza előtt álló nőbetegeknek (és a férfi betegek női partnereinek) megfelelő fogamzásgátló módszert kell alkalmazniuk, az ösztrogéntartalmú fogamzásgátlók kivételével, a vizsgálati gyógyszer szedése alatt. Az absztinencia megfelelő fogamzásgátló módszernek minősül.
8. INR ≤1,5 ​​(Antikoaguláció megengedett, ha a cél INR ≤ 1,5 stabil dózisú warfarin vagy stabil dózisú LMW heparin mellett több mint 2 hétig.)

9. Megfelelő májműködés, amit a következők mutatnak:

   • Szérum bilirubin ≤ 1,5x ULN
   • ALT és AST ≤ 2,5x ULN
10. Írásos beleegyezés a helyi irányelvek szerint. A tantárgyi hozzájárulásra vonatkozó helyi irányelveket is betartják.
11. A citokróm P 450 3A4 (CYP3A4) és a p glikoprotein (P gp) rendszert befolyásoló gyógyszerek stabil dózisa legalább 3 hónapig a beleegyezés előtt.

Kizárási kritériumok:

1. Allergia szirolimusszal vagy más rapamicin analógokkal szemben.
2. Metabolikus, toxikus, fertőző vagy pszichogén rendellenesség, kábítószerrel való visszaélés vagy akut orvosi betegséggel összefüggő aktuális rohamokban szenvedő betegek.
3. Képtelenség betartani a nyomon követési időpontokat, szoros kapcsolatot tartani a vezető kutatókkal és/vagy elvégezni a biztonság megőrzéséhez szükséges összes vizsgálatot.
4. Azonnali nagyobb sebészeti beavatkozást igénylő betegek.
5. Egyidejű súlyos és/vagy kontrollálatlan egészségügyi betegség, amely veszélyeztetheti a kísérleti vizsgálatban való részvételt (pl. kontrollálatlan cukorbetegség, nem kontrollált magas vérnyomás, súlyos fertőzés, súlyos alultápláltság, krónikus máj- vagy vesebetegség, aktív felső GI traktus fekély, károsodott vagy korlátozó tüdőfunkció, tüdőgyulladás vagy tüdőinfiltrátumok).
6. Krónikus kezelés szisztémás szteroidokkal vagy más immunszuppresszív szerekkel. Az endokrin rendellenességekben szenvedő betegek szükség esetén fiziológiás vagy stressz dózisú szteroidokat kaphatnak. Az inhalációs szteroidok megengedettek.
7. Ismert HIV szeropozitivitás vagy ismert immunhiány. A vizsgálatra nincs szükség, hacsak nem gyanús állapotot.
8. A gyomor-bélrendszer működésének károsodása vagy olyan gyomor-bélrendszeri betegség, amely jelentősen megváltoztathatja a szirolimusz felszívódását (pl. fekélyes betegség, ellenőrizetlen hányinger, hányás, hasmenés, felszívódási zavar szindróma vagy vékonybél reszekció). Gyomorszonda vagy nasogastricus szonda megengedett.
9. Aktív, vérző diathesisben szenvedő betegek.
10. Nem kontrollált hiperlipidémiában szenvedő betegek: éhgyomri szérum koleszterinszint > 300 mg/dl ÉS éhomi triglicerid > 2,5 x ULN.
11. Olyan betegek, akiknél a vizsgálatba lépést követő négy héten belül jelentős műtéten vagy jelentős traumás sérülésen estek át. Azok a betegek, akik nem gyógyultak fel egyetlen nagyobb műtét (amely általános érzéstelenítést igénylő) mellékhatásaiból, vagy olyan betegek, akiknél a kísérleti vizsgálat során jelentős műtétre lehet szükség.
12. Olyan betegek, akiknek a kórtörténetében szervátültetés szerepel.
13. Azok a betegek, akik élő attenuált vakcinát kaptak a szirolimusz-kezelés megkezdését követő egy héten belül és a kísérleti vizsgálat során.
14. Olyan betegek, akiknek kórtörténetében rosszindulatú daganat szerepel.
15. Azok a betegek, akik jelenleg részt vesznek valamely vizsgált gyógyszer klinikai vizsgálatában, vagy részt vettek abban a felvételt megelőző egy hónapon belül.
16. Felbamáttal kezelt betegek, kivéve, ha a kezelés ≥ egy éve folyamatos.
17. Azok a betegek, akik jelenleg rákellenes terápiában részesülnek, vagy akik a vizsgálatba való belépéstől számított négy héten belül rákellenes kezelésben részesültek (beleértve a kemoterápiát, sugárterápiát, antitestalapú terápiát stb.).