Síndrome de Li-Fraumeni/TP53 Biobank

Contexto: A Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) e a Síndrome de Li-Fraumeni-like (LFL) são síndromes de predisposição ao câncer devido a aberrações germinativas no gene TP53. Os pacientes com LFS clássica têm um risco de malignidade ao longo da vida entre 80-90%. Existem diretrizes para triagem de pacientes com LFS que levaram à detecção e tratamento precoce do câncer nessa população. Há uma série de questões importantes enfrentadas pelos pacientes identificados como tendo variações germinativas do TP53, incluindo o estudo das correlações genótipo-fenótipo, modalidades aprimoradas de rastreamento do câncer e novas estratégias de tratamento para os cânceres que se desenvolvem.

Objetivos: A fim de estudar questões clínicas importantes na LFS, o objetivo principal deste biobanco é coletar e armazenar dados clínicos em andamento e bioespécimes de pacientes com LFS e outras síndromes potenciais associadas ao TP53 da linhagem germinativa. Os pesquisadores planejam usar este biobanco para estudar as correlações genótipo-fenótipo em pacientes com mutações TP53 hereditárias, mecanismos de formação de tumores e métodos de triagem de câncer.

Desenho do estudo: Este estudo é um biobanco retrospectivo/prospectivo contendo dados clínicos e dados e bioespécimes. Os pacientes para inclusão serão identificados por consulta ao nosso prontuário clínico eletrônico do Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) e Penn Medicine (PENN) para pacientes acompanhados em nossas respectivas clínicas. Além disso, os pacientes serão recrutados por coleta prospectiva contínua na clínica. A coleta de dados, a entrada de dados e a manutenção do biobanco serão conduzidas pelos investigadores listados neste protocolo no CHOP e no PENN por meio do Master Reliance Agreement. Os futuros investigadores e colaboradores de outras instituições terão acesso a amostras e dados limitados mediante a assinatura de um Contrato de Usuário de Dados e/ou Contrato de Transferência de Materiais por escrito com o biobanco.

Cenário/Participantes: O biobanco será realizado no CHOP e PENN. Qualquer bebê, criança ou adulto com uma mutação germinativa TP53 será convidado a participar. Além disso, indivíduos com diagnóstico de LFS ou LFL, que foram vistos por um médico na Penn/CHOP ou encaminhados por médicos externos, serão contatados para participação. Para fornecer amostras de grupo de controle, membros da família não afetados e/ou membros do domicílio também serão recrutados. A inscrição prospectiva no biobanco é planejada para ser um esforço contínuo, sem uma data de término fixa ou número de sujeito alvo. No mínimo, no entanto, o número estimado de recrutamento é de aproximadamente 300 indivíduos afetados e seus familiares/membros da família, juntamente com seus dados e amostras.

Procedimentos e frequência de coleta de dados/amostras: O único procedimento de estudo necessário é a revisão dos registros médicos. Procedimentos de estudo opcionais incluem coleta de DNA germinativo (via sangue, saliva, urina ou cabelo), coleta de plasma, coleta de fezes e biópsias de pele. Os dados clínicos serão atualizados a cada 6 meses. Os sujeitos podem optar por não participar desse processo de acompanhamento.