Zespół Li-Fraumeni/Biobank TP53

Kontekst: Zespół Li-Fraumeni (LFS) i zespół Li-Fraumeni-podobny (LFL) są zespołami predysponującymi do raka z powodu aberracji linii płciowej w genie TP53. U pacjentów z klasycznym LFS ryzyko wystąpienia nowotworu złośliwego w ciągu całego życia wynosi od 80 do 90%. Istnieją wytyczne dotyczące badań przesiewowych pacjentów z LFS, które doprowadziły do ​​wcześniejszego wykrycia i leczenia raka w tej populacji. Istnieje wiele ważnych problemów, przed którymi stoją pacjenci, u których zidentyfikowano warianty TP53 w linii zarodkowej, w tym badanie korelacji genotyp-fenotyp, ulepszone metody badań przesiewowych w kierunku raka i nowe strategie leczenia rozwijających się nowotworów.

Cele: Aby zbadać ważne kwestie kliniczne w LFS, głównym celem tego biobanku jest gromadzenie i przechowywanie bieżących danych klinicznych i próbek biologicznych od pacjentów z LFS i innymi potencjalnymi zespołami związanymi z TP53 linii zarodkowej. Badacze planują wykorzystać ten biobank do badania korelacji genotyp-fenotyp u pacjentów z odziedziczonymi mutacjami TP53, mechanizmów powstawania nowotworów i metod badań przesiewowych w kierunku raka.

Projekt badania: To badanie jest retrospektywnym/prospektywnym biobankiem zawierającym dane i dane kliniczne oraz biopróbki. Pacjenci do włączenia zostaną zidentyfikowani na podstawie zapytania o naszą kliniczną elektroniczną dokumentację medyczną ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii (CHOP) i Penn Medicine (PENN) dla pacjentów obserwowanych w naszych odpowiednich klinikach. Ponadto pacjenci będą rekrutowani w drodze bieżącej prospektywnej zbiórki w klinice. Gromadzenie danych, wprowadzanie danych i konserwacja biobanku będą prowadzone przez badaczy wymienionych w niniejszym protokole w CHOP i PENN na mocy Umowy Master Reliance. Przyszli badacze i współpracownicy z innych instytucji będą mieli dostęp do próbek i ograniczonych danych, podpisując z biobankiem pisemną Umowę Użytkownika Danych i/lub Umowę o Przekazaniu Materiałów.

Otoczenie/Uczestnicy: Biobank będzie prowadzony w CHOP i PENN. Każde niemowlę, dziecko lub osoba dorosła z mutacją germinalną TP53 zostanie zaproszona do udziału. Ponadto osoby z rozpoznaniem LFS lub LFL, które zostały zbadane przez lekarza w Penn/CHOP lub skierowane przez lekarzy zewnętrznych, zostaną powiadomione o udziale. W celu dostarczenia próbek grupy kontrolnej zostaną również zrekrutowani członkowie rodziny i/lub członkowie gospodarstwa domowego, którzy nie zostali dotknięci chorobą. Planuje się, że potencjalny zapis do biobanku będzie ciągłym wysiłkiem, bez ustalonej daty końcowej ani docelowego numeru podmiotu. Jednak minimalna szacunkowa liczba rekrutacji to około 300 osób dotkniętych chorobą i członków ich rodzin / gospodarstw domowych wraz z ich danymi i okazami.

Procedury i częstotliwość pobierania danych/próbek: Jedyną wymaganą procedurą badania jest przegląd dokumentacji medycznej. Opcjonalne procedury badawcze obejmują pobieranie DNA linii zarodkowej (z krwi, śliny, moczu lub włosów), pobieranie osocza, pobieranie kału i biopsje skóry. Dane kliniczne będą aktualizowane co 6 miesięcy. Osoby badane mogą zrezygnować z tego procesu uzupełniającego.