리-프라우메니 증후군/TP53 바이오뱅크
Li-Fraumeni 증후군 및 TP53 관련 장애에 대한 임상 및 분자 연구
연구 개요
상세 설명
맥락: Li-Fraumeni 증후군(LFS) 및 Li-Fraumeni 유사(LFL) 증후군은 TP53 유전자의 생식선 이상으로 인한 암 소인 증후군입니다. 전형적인 LFS 환자는 80-90% 사이의 평생 악성 위험이 있습니다. 이 모집단에서 암의 조기 발견 및 치료로 이어진 LFS 환자를 선별하기 위한 지침이 있습니다. 유전자형-표현형 상관 관계 연구, 강화된 암 검진 방식, 발생하는 암에 대한 새로운 치료 전략을 포함하여 생식계열 TP53 변이가 있는 것으로 확인된 환자가 직면한 여러 가지 중요한 문제가 있습니다.
목표: LFS에서 중요한 임상 문제를 연구하기 위해 이 바이오뱅크의 주요 목표는 LFS 및 기타 잠재적 생식계열 TP53 관련 증후군 환자로부터 진행 중인 임상 데이터 및 생물 표본을 수집하고 저장하는 것입니다. 연구자들은 이 바이오뱅크를 사용하여 TP53 돌연변이가 유전된 환자의 유전자형-표현형 상관 관계, 종양 형성 메커니즘 및 암 스크리닝 방법을 연구할 계획입니다.
연구 설계: 이 연구는 임상 데이터와 데이터 및 생물 표본을 포함하는 후향적/전향적 바이오뱅크입니다. 포함할 환자는 필라델피아 어린이 병원(CHOP) 및 Penn Medicine(PENN)의 임상 전자 의료 기록 쿼리를 통해 각 클리닉에서 추적한 환자에 대해 식별됩니다. 또한 환자는 진료소에서 진행 중인 전향적 수집을 통해 모집될 것입니다. 데이터 수집, 데이터 입력 및 바이오뱅크 유지 관리는 마스터 신뢰 계약을 통해 CHOP 및 PENN에서 이 프로토콜에 나열된 조사관이 수행합니다. 다른 기관의 미래 조사자 및 협력자는 바이오뱅크와 서면 데이터 사용자 계약 및/또는 물질 이전 계약을 실행하여 샘플 및 제한된 데이터에 액세스할 수 있습니다.
설정/참가자: 바이오뱅크는 CHOP 및 PENN에서 실시됩니다. 생식계열 TP53 돌연변이가 있는 모든 유아, 어린이 또는 성인이 참여하도록 초대됩니다. 또한, LFS 또는 LFL 진단을 받고 Penn/CHOP의 의사에게 진찰을 받았거나 외부 의사로부터 추천을 받은 개인은 참여를 위해 연락을 받을 것입니다. 대조군 샘플을 제공하기 위해 영향을 받지 않은 가족 구성원 및/또는 가구 구성원도 모집합니다. 바이오뱅크에 대한 예상 등록은 고정된 종료일이나 목표 피험자 번호 없이 지속적인 노력으로 계획되어 있습니다. 그러나 최소 예상 모집 수는 데이터 및 표본과 함께 영향을 받는 개인 및 가족/가구 구성원 약 300명입니다.
데이터/검체 수집 절차 및 빈도: 유일한 필수 연구 절차는 의료 기록 검토입니다. 선택적 연구 절차에는 생식계열 DNA 수집(혈액, 타액, 소변 또는 모발을 통한), 혈장 수집, 대변 수집 및 피부 생검이 포함됩니다. 임상 데이터는 6개월마다 업데이트됩니다. 피험자는 이 후속 프로세스를 거부할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Kara N Maxwell, MD, PhD
- 전화번호: 215-898-9698
- 이메일: LFS@pennmedicine.upenn.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Miche Duvall
- 이메일: LFS@chop.edu
연구 장소
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 모병
- University of Pennsylvania
-
연락하다:
- Kara N Maxwell, MD, PhD
- 이메일: LFS@pennmedicine.upenn.edu
-
수석 연구원:
- Kara N Maxwell, MD, PhD
-
Phildelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 모병
- Children's Hospital of Philadelphia
-
연락하다:
- Suzanne P MacFarland, MD
- 이메일: LFS@chop.edu
-
수석 연구원:
- Suzanne P MacFarland, MD
-
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
영향을 받는 환자(그룹 1)
- 만 0세 이상의 남녀.
- 확인된 생식계열 TP53 돌연변이 또는 변이체. 또는 LFS의 가족력이 있고 임상적으로 LFS 환자로 관리됨. 또는 Classic, Chompret 및 LFL(Birch and Eeles) 기준을 포함한 LFS 진단 기준을 충족합니다.
- 유능한 참가자에 대한 사전 동의. 또는 소아 참가자 또는 능력이 저하된 피험자에 대한 부모/법적 대리인 허가(정보에 입각한 동의) 및 해당하는 경우 동의.
영향을 받지 않는 가족 구성원(그룹 2)
- 만 0세 이상의 남녀.
- 1차(형제, 부모) 및 2차(조부모, 이모, 삼촌) 친척을 포함하여 생식계열 TP53 돌연변이 또는 변이(LFS)가 있는 피험자의 생물학적 친척.
- 생식계열 TP53 돌연변이 또는 변이에 대해 음성.
- 유능한 참가자에 대한 사전 동의. 또는 소아 참가자 또는 능력이 저하된 피험자에 대한 부모/법적 대리인 허가(정보에 입각한 동의) 및 해당하는 경우 동의.
가구 구성원(그룹 3)
- 만 0세 이상의 남녀.
- 연구 등록 전 최소 6개월 동안 생활 공간(아파트 또는 단독 주택)을 공유하는 생식계열 TP53 돌연변이 또는 변이(LFS)가 있는 피험자의 가족 구성원.
- 유능한 참가자에 대한 사전 동의. 또는 소아 참가자 또는 능력이 저하된 피험자에 대한 부모/법적 대리인(LAR) 허가(정보에 입각한 동의) 및 적절한 경우 동의.
제외 기준:
- 부모/LAR 또는 조사자의 의견에 따라 연구 일정 또는 절차를 따르지 않을 수 있는 피험자.
- 연구 등록 당시 알려진 임신.
모든 등록 기준을 충족하지 않는 과목은 등록되지 않을 수 있습니다. 임산부는 적극적으로 등록되지 않지만 여성이 임신하더라도 연구에서 제외되지는 않습니다. 샘플 수집은 알려진 임신 중에 실시됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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영향을 받는 환자
적격 피험자는 확인된 생식계열 TP53 돌연변이 또는 변이가 있거나 LFS 가족력이 있고 LFS 환자로 임상적으로 관리되거나 Classic, Chompret 및 LFL(Birch and Eeles) 기준을 포함한 LFS 진단 기준을 충족합니다.
연구에 참여하려면 의료 정보 제공이 필요합니다.
피험자는 또한 일회성 DNA 샘플, 혈장용 혈액 샘플 및 6개월마다 대변 샘플을 제공하고 잔여 임상 조직에 접근할 수 있는 옵션도 있습니다.
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개입이 할당되지 않습니다.
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가족 구성원들
1차(형제, 부모) 및 2차(조부모, 이모, 삼촌) 친척을 포함하여 생식계열 TP53 돌연변이 또는 변이(LFS)가 있는 피험자의 생물학적 친척.
생식계열 TP53 돌연변이 또는 변이에 대해 음성.
연구에 참여하려면 의료 정보 제공이 필요합니다.
피험자는 또한 일회성 DNA 샘플, 대변 샘플 및 잔여 임상 조직에 대한 접근을 제공할 수 있는 옵션이 있습니다.
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개입이 할당되지 않습니다.
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가족 구성원
연구 등록 전 최소 6개월 동안 생활 공간(아파트 또는 단독 주택)을 공유하는 생식계열 TP53 돌연변이 또는 변이(LFS)가 있는 피험자의 가족 구성원.
연구에 참여하려면 의료 정보 제공이 필요합니다.
피험자는 일회성 대변 샘플을 제공할 수도 있습니다.
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개입이 할당되지 않습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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생식계열 TP53 변이가 확인된 모든 환자의 설명적 임상 데이터
기간: 오년
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이러한 데이터에는 가족력, 암 병력, 유전자 검사 및 암 치료가 포함되지만 이에 국한되지 않습니다.
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오년
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TP53 관련 종양의 게놈 환경
기간: 오년
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오년
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장래 혈액 수집 및 혈장 내 ctDNA 검출 시퀀싱 데이터
기간: 오년
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오년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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LFS 환자의 암 발병 검출에 있어 ctDNA 분석의 유용성
기간: 오년
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오년
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TP53 돌연변이가 유전된 환자의 유전자형-표현형 상관관계
기간: 오년
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오년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Kara N Maxwell, MD, PhD, University of Pennsylvania
- 수석 연구원: Suzanne MacFarland, MD, Children's Hospital of Philadelphia
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- UPCC 24919
- IRB 18-015810 (기타 식별자: Children's Hospital of Philadelphia)
- IRB 834147 (기타 식별자: University of Pennsylvania)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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