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全身性血小板疾患の研究 (EVGPP)

2020年7月7日 更新者：Assistance Publique Hopitaux De Marseille

全身性血小板疾患の起源における新しい遺伝子バリアントの機能の研究。

血小板は循環血球です。 それらは互いに結合し、損傷した血管の壁に結合して、過度の失血を防ぎます。

血小板は次のようになります。

  • 血小板減少症の場合は数が不十分です。
  • または血栓症の場合は機能しません。 体質性血栓症および血小板減少症はまれな疾患です。 体質性血小板減少症は、さまざまな強度の出血を引き起こし、より深刻な血液病理の徴候である場合があります。 一部の体質性血小板減少症の進化的リスクは、骨髄線維症、骨髄造血異常、または悪性増殖の出現です。 一部の血小板減少症、特に症候性血小板減少症の進化上の問題は、他の臓器 (腎臓、心臓、骨、脳など) に影響を与える可能性が高くなりますが、他の体質性血小板減少症にはほとんど影響がありません。 彼らの診断には、それらを免疫学的血小板減少症と区別し、不適切で時には重度の治療（コルチコステロイド、IV免疫グロブリン、免疫抑制剤、脾臓摘出術）の使用を避けるという大きな課題があります。 現在までに 40 を超える遺伝子の変異が確認されており、血小板減少症の原因となっています。

構成性血栓症は不均一であり、異なる血小板成分が関与している可能性があります。 要するに、血小板が損傷部位で刺激されると、さまざまな可溶性アゴニストまたはマトリックス アゴニストが血小板受容体に結合して、血管間隙でカルシウムの流れ、分泌、および血小板凝集を誘導し、失血を防ぎます。 体質性血栓症は、主に自発的または誘発性の皮膚粘膜出血のリスクがあります。 一部の血栓症は、より複雑な症候群パターンの一部でもあります。 ここ数十年で、血栓症の理解が大幅に進歩し、血栓症をより適切に特定できるようになりました。 詳細は、顆粒の生合成および分泌のプロセスにおける異常、およびシグナル伝達の欠陥 (特に表面受容体の欠乏) に関連する血小板の機能不全について提供されています。 現在、30 以上の遺伝子が常染色体優性、劣性、または X 連鎖変異の部位であり、配列決定が可能です。

調査の概要

状態

まだ募集していません

条件

介入・治療

詳細な説明

血小板は循環血球です。 それらは互いに結合し、損傷した血管の壁に結合して、過度の失血を防ぎます。

血小板は次のようになります。

  • 血小板減少症の場合は数が不十分です。
  • または血栓症の場合は機能しません。 体質性血栓症および血小板減少症はまれな疾患です。 体質性血小板減少症は、さまざまな強度の出血を引き起こし、より深刻な血液病理の徴候である場合があります。 一部の体質性血小板減少症の進化的リスクは、骨髄線維症、骨髄造血異常、または悪性増殖の出現です。 一部の血小板減少症、特に症候性血小板減少症の進化上の問題は、他の臓器 (腎臓、心臓、骨、脳など) に影響を与える可能性が高くなりますが、他の体質性血小板減少症にはほとんど影響がありません。 彼らの診断には、それらを免疫学的血小板減少症と区別し、不適切で時には重度の治療（コルチコステロイド、IV免疫グロブリン、免疫抑制剤、脾臓摘出術）の使用を避けるという大きな課題があります。 現在までに 40 を超える遺伝子の変異が確認されており、血小板減少症の原因となっています。

構成性血栓症は不均一であり、異なる血小板成分が関与している可能性があります。 要するに、血小板が損傷部位で刺激されると、さまざまな可溶性アゴニストまたはマトリックス アゴニストが血小板受容体に結合して、血管間隙でカルシウムの流れ、分泌、および血小板凝集を誘導し、失血を防ぎます。 体質性血栓症は、主に自発的または誘発性の皮膚粘膜出血のリスクがあります。 一部の血栓症は、より複雑な症候群パターンの一部でもあります。 ここ数十年で、血栓症の理解が大幅に進歩し、血栓症をより適切に特定できるようになりました。 詳細は、顆粒の生合成および分泌のプロセスにおける異常、およびシグナル伝達の欠陥 (特に表面受容体の欠乏) に関連する血小板の機能不全について提供されています。 現在、30 以上の遺伝子が常染色体優性、劣性、または X 連鎖変異の部位であり、配列決定が可能です。

これらの病状の分子診断のための国家組織が設立されました。 厳格な基準 (家族性、慢性病状、関連する徴候) を満たす患者からの DNA サンプルは、分子生物学部門に送られます。 次に、病状の原因となる可能性のある遺伝的変異を特定するために、80個の遺伝子のパネルが配列決定されます。 40%の症例で、確実な診断が下されます。 残りの 60% については、いくつかの理由により、分析は有益ではありません。

  • 既知の遺伝子の変異を明らかにする問題であるが、文献にはまだ記載されておらず、その有害な性質を確認する必要があります。
  • または遺伝子が特定されておらず、ゲノム内のすべてのエクソンを含むより広範な配列決定が示されます。 この戦略により、調整部位が特に重要ないくつかの新しい遺伝子を特定できるようになりました。
  • 彼らが体質的特徴が十分に文書化されていない個人であるか、診断の方向転換が必要になります。

このプロジェクトは、細胞生物学および分子生物学の方法を使用して、新しい遺伝的変異の有害な性質を証明することで構成されます。 これらの変異は、診断の文脈で既知の遺伝子で特定されたもの（遺伝子パネルの配列決定）、または体質性血小板の病理に関与することがまだ知られていない遺伝子のエクソンを配列決定することによって特定されたもののいずれかです。 エクソンの配列決定は、プロジェクトの不可欠な部分です。

研究の種類

介入

入学 (予想される)

600

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

7年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

包含基準:

  • 7歳以上の成人または未成年。
  • -遺伝的変異が実証されているが、遺伝的変異が実証されている、体質性血小板病理学（家族の数人の家族で血小板数<150 G.L-1をもたらす家族性血小板減少症および/または家族の数人の血小板機能障害をもたらす家族性血栓症）を有する患者および近親者その有害性はまだ確認されていません。
  • -全身性血小板病理学（家族の数人のメンバーで血小板数<150 G.L-1をもたらす家族性血小板減少症および/または家族の数人のメンバーで血小板機能障害をもたらす家族性血栓症）を有する患者および親族病理学に潜在的に関与しているバリエーションを明らかにしました。

除外基準:

  • 7歳未満の未成年者。
  • 血小板病変のない患者。
  • 血小板疾患の患者：非慢性、非家族性。
  • -既知の有害な変異を伴う家族性血小板疾患の患者.明らかに 獲得しました。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：構成血小板病理学
-体質性血小板病理を有する患者および親戚
遺伝的：採血します
エクソンをシーケンシングすることにより、新しい遺伝的変異を検索します（診断的調査が有益ではない場合）。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
接着力
時間枠：5年
分離されたウエハーは、基板コーティングされたプレート上に堆積され、ウエハーは基板に接着します。 その後、接着ウエハーの数は、細胞イメージングによってカウントされます。 いくつかの基板がテストされます。
5年
血小板タンパク質発現の研究
時間枠：5年

ウエスタンブロットは血小板ライセートから作成され、目的のタンパク質に対する抗体を利用して特定のタンパク質を検出できます。

これらのタンパク質の半定量分析は、化学発光によって行われます。
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Assistance Publique Hopitaux De Marseille

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (予想される)

2020年7月20日

一次修了 (予想される)

2020年12月20日

研究の完了 (予想される)

2025年6月1日

試験登録日

最初に提出

2020年5月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年6月3日

最初の投稿 (実際)

2020年6月9日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2020年7月9日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2020年7月7日

最終確認日

2020年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

その他の研究ID番号

  • 2019-30

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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