이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

체질성 혈소판 질환 연구 (EVGPP)

2020년 7월 7일 업데이트: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

체질성 혈소판 질환의 기원에서 새로운 유전 변이체의 기능에 관한 연구.

혈소판은 순환하는 혈액 세포입니다. 그들은 과도한 혈액 손실을 방지하기 위해 손상된 혈관의 벽과 서로 결합합니다.

혈소판은 다음과 같을 수 있습니다.

  • 혈소판 감소증의 경우에는 수가 부족합니다.
  • 또는 혈전증의 경우 기능하지 않습니다. 체질성 혈전증과 혈전감소증은 드문 질환입니다. 체질성 혈소판감소증은 다양한 강도의 출혈을 유발하며 때때로 더 심각한 혈액학적 병리의 징후입니다. 일부 체질성 혈소판감소증의 진화적 위험은 골수섬유화증, 골수형성이상 또는 악성 증식의 출현입니다. 일부 혈전감소증, 특히 신드롬성 혈소판감소증의 진화적 이해관계가 다른 장기(신장, 심장, 뼈, 뇌 등)에 영향을 미칠 가능성이 더 높은 반면, 다른 체질성 혈소판감소증은 결과가 거의 없습니다. 그들의 진단은 면역학적 혈전감소증과 구별하고 부적절하고 때로는 심각한 치료(코르티코스테로이드, IV 면역글로불린, 면역억제제, 비장절제술)의 사용을 피하는 주요 과제를 갖게 됩니다. 현재까지 40개 이상의 유전자에서 돌연변이가 확인되었으며 혈소판 감소증을 유발합니다.

체질성 혈전증은 이질적이며 다른 혈소판 성분을 포함할 수 있습니다. 요컨대, 병변 부위에서 혈소판이 자극되면 다양한 가용성 또는 매트릭스 작용제가 혈소판 수용체에 결합하여 칼슘 흐름, 분비 및 혈관 간극에서의 혈소판 응집을 유도하여 실혈을 방지한다. 체질성 혈전증은 주로 자발적 또는 유도된 피부 점막 출혈의 위험이 있습니다. 일부 혈전증은 더 복잡한 증후군 패턴의 일부이기도 합니다. 최근 수십 년 동안 혈전증에 대한 이해가 상당히 발전하여 혈전증을 더 잘 식별할 수 있게 되었습니다. 과립 생성 및 분비 과정의 이상과 관련된 혈소판 기능 장애 및 신호 결함(특히 표면 수용체 결핍)에 대한 세부 사항이 제공되었습니다. 현재 30개 이상의 유전자가 상염색체 우성, 열성 또는 X-연관 돌연변이 부위이며 시퀀싱할 수 있습니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

상세 설명

혈소판은 순환하는 혈액 세포입니다. 그들은 과도한 혈액 손실을 방지하기 위해 손상된 혈관의 벽과 서로 결합합니다.

혈소판은 다음과 같을 수 있습니다.

  • 혈소판 감소증의 경우에는 수가 부족합니다.
  • 또는 혈전증의 경우 기능하지 않습니다. 체질성 혈전증과 혈전감소증은 드문 질환입니다. 체질성 혈소판감소증은 다양한 강도의 출혈을 유발하며 때때로 더 심각한 혈액학적 병리의 징후입니다. 일부 체질성 혈소판감소증의 진화적 위험은 골수섬유화증, 골수형성이상 또는 악성 증식의 출현입니다. 일부 혈전감소증, 특히 신드롬성 혈소판감소증의 진화적 이해관계가 다른 장기(신장, 심장, 뼈, 뇌 등)에 영향을 미칠 가능성이 더 높은 반면, 다른 체질성 혈소판감소증은 결과가 거의 없습니다. 그들의 진단은 면역학적 혈전감소증과 구별하고 부적절하고 때로는 심각한 치료(코르티코스테로이드, IV 면역글로불린, 면역억제제, 비장절제술)의 사용을 피하는 주요 과제를 갖게 됩니다. 현재까지 40개 이상의 유전자에서 돌연변이가 확인되었으며 혈소판 감소증을 유발합니다.

체질성 혈전증은 이질적이며 다른 혈소판 성분을 포함할 수 있습니다. 요컨대, 병변 부위에서 혈소판이 자극되면 다양한 가용성 또는 매트릭스 작용제가 혈소판 수용체에 결합하여 칼슘 흐름, 분비 및 혈관 간극에서의 혈소판 응집을 유도하여 실혈을 방지한다. 체질성 혈전증은 주로 자발적 또는 유도된 피부 점막 출혈의 위험이 있습니다. 일부 혈전증은 더 복잡한 증후군 패턴의 일부이기도 합니다. 최근 수십 년 동안 혈전증에 대한 이해가 상당히 발전하여 혈전증을 더 잘 식별할 수 있게 되었습니다. 과립 생성 및 분비 과정의 이상과 관련된 혈소판 기능 장애 및 신호 결함(특히 표면 수용체 결핍)에 대한 세부 사항이 제공되었습니다. 현재 30개 이상의 유전자가 상염색체 우성, 열성 또는 X-연관 돌연변이 부위이며 시퀀싱할 수 있습니다.

이러한 병리의 분자 진단을 위해 국가 조직이 설립되었습니다. 엄격한 기준(가족력, 만성 병리학, 관련 징후)을 충족하는 환자의 DNA 샘플은 분자생물학과로 보내집니다. 그런 다음 80개 유전자 패널을 시퀀싱하여 병리학에 잠재적으로 책임이 있는 유전적 변이를 식별합니다. 40%의 경우 확실성이 진단됩니다. 나머지 60%에 대한 분석은 다음과 같은 몇 가지 이유로 정보가 없는 상태로 유지됩니다.

  • 그것은 알려진 유전자의 변이를 밝히는 문제이지만 아직 문헌에 기술되지 않았으며 그 유해한 성질이 확인되어야 합니다.
  • 또는 유전자가 확인되지 않았고 게놈의 모든 엑손을 포함하는 더 넓은 시퀀싱의 징후가 있을 것입니다. 이 전략은 이미 조정 사이트가 특히 중요한 몇 가지 새로운 유전자를 식별할 수 있도록 했습니다.
  • 그들이 헌법적 특성이 충분히 문서화되지 않은 개인이거나 진단적 재정향이 필요할 것입니다.

이 프로젝트는 세포 및 분자 생물학 방법을 사용하여 새로운 유전 변이의 유해성을 증명하는 것으로 구성됩니다. 이러한 변이는 진단의 맥락에서 알려진 유전자에서 확인된 것(유전자 패널의 시퀀싱)이거나 체질적 혈소판 병리에 관여하는 것으로 아직 알려지지 않은 유전자에서 엑손을 시퀀싱하여 확인된 것입니다. 엑손의 시퀀싱은 프로젝트의 필수적인 부분입니다.

연구 유형

중재적

등록 (예상)

600

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

7년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

  • 성인 또는 7세 이상의 미성년자.
  • 유전적 변이가 입증되었지만 체질성 혈소판 병리(여러 가족 구성원에서 150 G.L-1 미만의 혈소판 수를 유발하는 가족성 혈소판 감소증 및/또는 여러 가족 구성원에서 혈소판 기능 장애를 유발하는 가족성 혈전증)가 있는 환자 및 친척 유해한 성질이 확인되어야 합니다.
  • 유전적 진단이 없는 체질성 혈소판 병리(여러 가족 구성원에서 150 G.L-1 미만의 혈소판 수를 유발하는 가족성 혈소판 감소증 및/또는 여러 가족 구성원에서 혈소판 기능 장애를 유발하는 가족성 혈전증)가 있는 환자 및 친척 잠재적으로 병리학에 연루된 모든 변이를 ​​밝혔습니다.

제외 기준:

  • 7세 미만 미성년자.
  • 혈소판 병리가 없는 환자.
  • 혈소판 질환 환자: 비만성, 비가족성.
  • 유해한 돌연변이가 알려진 가족성 혈소판 질환 환자.분명히 취득.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 헌법 혈소판 병리학
체질적인 혈소판 병리를 가진 환자 및 가족
유전적: 피를 뽑다
엑손을 시퀀싱하여 새로운 유전적 변이를 검색합니다(진단 탐색이 유익하지 않은 경우).

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
부착
기간: 5 년
분리된 웨이퍼는 기판 코팅된 플레이트에 증착되고 웨이퍼는 기판에 부착됩니다. 그런 다음 접착 웨이퍼의 수는 셀 이미징으로 계산됩니다. 여러 기판이 테스트됩니다.
5 년
혈소판 단백질 발현 연구
기간: 5 년

웨스턴 블롯은 혈소판 용해물에서 만들어지며 관심 있는 단백질에 대한 항체의 도움으로 특정 단백질을 검출할 수 있습니다.

이들 단백질의 반정량적 분석은 화학발광에 의해 수행될 것이다.
5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (예상)

2020년 7월 20일

기본 완료 (예상)

2020년 12월 20일

연구 완료 (예상)

2025년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 5월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 6월 3일

처음 게시됨 (실제)

2020년 6월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2020년 7월 9일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2020년 7월 7일

마지막으로 확인됨

2020년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • 2019-30

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

혈소판 질환에 대한 임상 시험

피를 뽑다에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Lithuania

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다