嚢胞性線維症および CFTR 病態におけるスプライシング バリアントを標的とした治療効果の検証 (ONB-CFTR)

包含基準:

• 対象者は、自由かつインフォームド コンセントを与え、同意に署名している必要があります。
• 対象者が健康保険に加入している、または受給者である必要があります女性と男性が含まれています
• 患者は少なくとも12歳です。
• 患者は嚢胞性線維症または CFTR の病状を患っており、したがって CFTR 遺伝子に 2 つの変異 (少なくとも 1 つの変異はスプライシングに影響を与える) を持っています。
• 直腸生検の収集 (モンペリエ大学病院からのみ) を志願する患者は、少なくとも 18 歳でなければなりません。

除外基準:

• -被験者は、以前の研究によって決定された除外期間にあります。
• 対象者が司法の保護下、後見人、または保佐人である
• 被験者は同意に署名することを受け入れません
• 被験者に十分な情報を提供することは不可能であることが判明
• 被験者はフランス語を流暢に読めない
• 対象者が妊娠中または授乳中の女性
• ポルフィリン症、肝機能不全、てんかん、伝導障害、重度の心不全、局所麻酔スプレーの使用が禁忌である。

直腸サンプリングの具体的な除外基準:

• 被験者は血小板減少症を患っています
• 被験者は出血性疾患を持っています
• 患者は直腸に重度の炎症を起こしています。