Validering af terapeutisk effekt målrettet mod splejsningsvarianter i cystisk fibrose og CFTR-patologier (ONB-CFTR)

Inklusionskriterier:

• Forsøgspersonen skal have givet deres frie og informerede samtykke og underskrevet samtykket
• Emnet skal være tilknyttet eller begunstiget af en sygesikringsplan Kvinder og mænd er inkluderet
• Patienten er mindst 12 år gammel.
• Patienten har cystisk fibrose eller en CFTR-patologi og bærer derfor to mutationer (med mindst én mutation, der påvirker splejsning) i CFTR-genet.
• Patienter, der melder sig frivilligt til endetarmsbiopsiindsamling (kun fra Montpellier Universitetshospital), skal være mindst 18 år gamle.

Ekskluderingskriterier:

• Forsøgspersonen er i en udelukkelsesperiode bestemt af en tidligere undersøgelse.
• Emnet er under retsbeskyttelse, under værgemål eller under kuratur
• Forsøgspersonen accepterer ikke at underskrive samtykke
• Det viser sig at være umuligt at give informeret information til forsøgspersonen
• Faget læser ikke det franske sprog flydende
• Forsøgspersonen er en gravid eller ammende kvinde
• Individet har porfyri, eller har leverinsufficiens, eller lider af epilepsi, eller lider af ledningsforstyrrelser eller lider af alvorligt hjertesvigt, har en kontraindikation for anvendelsen af ​​en lokalbedøvende spray.

Specifikke ikke-inklusionskriterier for rektal prøvetagning:

• forsøgspersonen har trombocytopeni
• forsøgspersonen har en blødningsforstyrrelse
• Patienten har alvorlig betændelse i endetarmen.