차세대 시퀀싱에 의한 중국 비소세포폐암 환자의 유전자 돌연변이 프로파일 종합 분석

이 연구의 목적은 중국에서 NSCLC 유전자 돌연변이 프로파일을 구축하고 유전자 돌연변이 패널과 임상 결과 사이의 관련 상관관계를 찾는 것입니다.

2009년부터 2012년까지 톈진 암 병원에서 수술하는 동안 폐 편평 세포 암종과 선암종을 포함하여 약 600개의 수술 조직 샘플을 수집할 예정입니다. 폐암 구동 유전자, 중요한 신호 경로 유전자, 약물 저항성 유전자를 포함한 295개 유전자의 표적 영역은 New generation Sequencing(NGS) deep(평균 1000X)에 의해 검출됩니다. 이 유전자는 NCCN/FDA/CFDA 가이드라인에서 치료를 안내하거나 예후 인자로 사용할 수 있는 돌연변이, 2상/3상 연구에서 관련 돌연변이 및 다른 유형의 종양에서 승인된 NCCN/FDA/CFDA 및 1상 또는 전임상에서 관련 돌연변이에서 선택되었습니다. 연구하고 치료 또는 예후 인자로 안내할 수 없습니다.

600개 샘플에서 검출된 모든 돌연변이는 통계를 위해 요약되어 전체 모집단에서 돌연변이 비율을 계산합니다. 주요 구동 유전자 관련 생물학적 경로에 따라 클러스터링 분석을 수행하고, 유전자 돌연변이 데이터와 범주형 임상 변수 간의 상관관계를 Fisher's Exact Test로 수행합니다. 로그 순위 테스트는 임상 결과(각각 DFS 및 OS)와 유전자 돌연변이(존재 또는 부재) 또는 각 임상 특징(성별, 연령, 흡연 상태, TNM 병기, 조직학, 종양 위치, 재발, 림프절 전이 수, 종양 크기, 수술 후 보조 치료, DFS 및 OS). 그런 다음 Cox Proportional Hazards 모델을 구성하여 DFS 및 OS에 대한 다중 변수(게놈 및 임상 특징)의 영향을 각각 평가합니다. Benjamini-Hochberg 허위 발견률(FDR) 방법은 p-값을 조정하고 통계적으로 차이를 계산하는 데 사용됩니다. 모든 p 값은 양면이었고 P<0.05는 유의한 것으로 가정했습니다.