프랑스 국립 막성 신병증 코호트의 면역병리학적 분석 (IHMN)

막성 신증은 드문 자가면역 질환이지만 성인 신증후군의 주요 원인입니다. 사구체 기저막에 항원-항체 복합체가 침착되어 여과율이 감소하고 결국 신부전이 발생하는 것이 특징입니다. 약 1/3의 사례는 아무런 치료 없이 양호한 결과를 보이고, 다른 3분의 1은 증상을 관리하기 위해 장기적인 대증적 치료가 필요하며, 마지막 3분의 1의 환자는 투석과 신장 이식이 필요한 말기 신부전으로 진행됩니다. MN은 암, 감염, 기타 자가 면역 질환 및 특정 약물(이차 MN)과 연관될 수 있지만 대부분 특발성입니다. 후자의 형태에서 MN 환자의 각각 70% 및 2%에서 상응하는 자가 항체와 함께 PLA2R1 및 THSD7A라는 두 가지 항원이 확인되었습니다. GWAS 연구는 MN 발병 위험이 높은 몇 가지 대립유전자를 확인했지만, 이들은 일반적인 변이이기 때문에 대부분의 경우에서 MN의 발병을 설명할 수 없습니다. MN은 희귀질환이기 때문에 각 센터당 신규 환자 수가 적고, MN 발병에 대한 발병률 및 위험인자를 정확하게 평가하고 이전에 발표된 단일 중심 연구 결과를 검증하기 위한 전국적인 연구가 필요합니다. PLA2R1 에피토프 확산의 예후적 가치(PLA2R1의 다중 도메인에 대한 면역화).

이 연구는 프랑스에서 1년 동안 모든 MN 사례에 대한 프랑스 국가 코호트를 구축하는 것을 목표로 합니다. 포함은 1년 동안 지속되며 후속 1년이 추가되어 총 2년 동안 지속됩니다. 첫 해에는 프랑스에 있는 각 제휴 센터의 신장 전문의가 MN 진단을 받은 각 환자에게 연구를 제안할 것입니다. 또한 환자의 생활 습관에 대한 설문 조사와 함께 임상 정보를 수집합니다. 혈청 샘플은 중앙 분석을 위해 Nice로 보내집니다.

이 연구는 에피토프 확산의 예후적 가치와 같은 단일 센터 연구의 결과를 명확히 하는 데 도움이 될 것입니다. 환경 위험 요소에 대해 얻은 정보는 다른 자가 면역 질환과 연관하여 MN et의 발병으로 이어지는 병태생리학적 메커니즘을 이해하는 데 도움이 될 것입니다. 이러한 지식을 바탕으로 위험에 처한 인구를 보호하기 위한 조치를 취할 수 있습니다.