Analisi immunopatologica in una coorte nazionale francese di nefropatia membranosa (IHMN)

La nefropatia membranosa è una rara malattia autoimmune, ma una delle principali cause di sindrome nefrosica negli adulti. È caratterizzata dalla deposizione di complessi antigene-anticorpo sulla membrana basale glomerulare, che porta a una diminuzione della velocità di filtrazione e infine all'insufficienza renale. Circa un terzo dei casi ha un esito favorevole senza alcun trattamento, un altro terzo richiede un trattamento sintomatico a lungo termine per gestire i sintomi e l'ultimo terzo dei pazienti progredisce verso l'insufficienza renale allo stadio terminale, richiedendo dialisi e trapianto di rene. La MN può essere associata a cancro, infezioni, altre malattie autoimmuni e ad alcuni farmaci (MN secondaria), ma il più delle volte è idiopatica. In quest'ultima forma sono stati identificati due antigeni, PLA2R1 e THSD7A, con corrispondenti autoanticorpi rispettivamente nel 70% e nel 2% dei pazienti affetti da MN. Gli studi GWAS hanno identificato diversi alleli associati a un rischio più elevato di sviluppare MN, tuttavia, poiché si tratta di varianti comuni, non possono spiegare l'insorgenza di MN nella stragrande maggioranza dei casi. Poiché la MN è una malattia rara, il numero di nuovi casi per ogni centro è basso e sono necessari studi a livello nazionale per valutare correttamente la sua incidenza e i fattori di rischio per l'insorgenza di MN, nonché per convalidare i risultati precedentemente pubblicati in studi monocentrici su il valore prognostico della diffusione dell'epitopo PLA2R1 (immunizzazione contro domini multipli di PLA2R1).

Questo studio mira a stabilire una coorte nazionale francese di tutti i casi di MN in un periodo di un anno in Francia. L'inclusione durerà un anno con un ulteriore anno di follow-up, per un totale di 2 anni. Nel primo anno, i nefrologi di ogni centro associato in Francia proporranno lo studio a ciascuno dei loro pazienti con diagnosi di MN. Verranno inoltre raccolte informazioni cliniche e un'indagine sulle abitudini di vita dei pazienti. I campioni di siero saranno inviati per le analisi centralizzate a Nizza.

Questo studio aiuterà a chiarire i risultati degli studi sui singoli centri, come il valore prognostico della diffusione dell'epitopo. Le informazioni acquisite sui fattori di rischio ambientale ci aiuteranno a comprendere i meccanismi fisiopatologici che portano all'insorgenza della MN e, per associazione, ad altre malattie autoimmuni. Con questa conoscenza, potrebbero essere messe in atto misure per proteggere la popolazione a rischio.