코카인 증후군 환자의 단일 및 다중 경구 투여 Prodarsan™의 약동학 및 안전성 연구

포함 기준:

• CS가 있는 소아과 환자의 부모 또는 법적 보호자(들)는 사전 서면 동의를 제공할 의향과 능력이 있어야 합니다. 사전 동의는 사전 동의 절차를 이해하고 참여할 수 있는 아동에게 제공됩니다.

• 다음 실험실 진단 테스트 결과 중 하나로 확인된 CS의 진단:

  • ERCC6 유전자 또는 ERCC8 유전자의 두 돌연변이에 대한 분자 진단 분석에 의한 입증, 여기서 두 돌연변이는 모두 병원성인 것으로 알려져 있거나 명백히 유해합니다(넌센스 또는 프레임시프트 돌연변이, "불변" 스플라이스 부위 합의 신호의 돌연변이 또는 큰 돌연변이 포함). 삭제/재배열); 또는
  • 환자의 배양된 피부 섬유아세포에서 DNA 복구 반응의 패턴은 자외선 조사 후 전사 결합 DNA 뉴클레오타이드 절제 복구의 특정 결핍, 즉 세포 생존의 상당한 결핍(및/또는 "리보핵산[RNA]의 복구)"을 나타냅니다. 합성"(특별히 측정된 경우) "예정되지 않은 DNA 합성"에 대한 일반 검사와 결합 또는
  • UV 조사된 환자의 피부 섬유아세포 배양에서 감소된 세포 생존 및/또는 "RNA 합성 회복" 및 알려진 NER 결함이 있는 참조 세포주에 대한 융합에 의한 이러한 매개변수의 구조(기능 보완 분석) 또는
  • CS-A 및 CS-B 전사체의 mRNA 수준을 정량화하기 위한 정량적 RT-PCR.
• 무게는 10kg~25kg을 포함합니다.
• 2세에서 10세 사이의 남성 또는 여성.
• 임상시험책임자(PI)가 판단한 임상적으로 허용되는 헤마토크릿.
• 연구자는 환자와 간병인이 프로토콜 요구 사항을 준수할 의지와 능력이 있다는 의견을 가지고 있습니다.

제외 기준:

• PK 또는 안전성 데이터의 해석에 영향을 미치거나 연구자가 판단한 대로 환자가 프로토콜에서 요구하는 평가를 안전하게 완료하지 못하게 할 수 있는 임의의 동시 질병(CS와 관련된 것 제외), 장애 또는 임상적으로 유의한 비정상(실험실 테스트 포함) . 이러한 조건에는 다음이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다.

  • 복수 또는 전신 부종.
  • 신증후군 또는 비정상적인 신장 기능의 병력.
  • 임상적으로 유의한 갑상선중독증.
  • 고프롤린혈증의 알려진 병력.
  • 조사자가 판단한 임상적으로 유의한 탈수
• 심각하게 손상된 정맥 접근.
• 외부 심실, 복부 또는 흉부 배액의 존재.
• 연구 기간 2주 전 또는 연구 기간 후 2주 동안 방사성 요오드 요법을 받을 예정인 피험자.
• 이 연구에 대한 사전 동의서/동의서에 서명하고 날짜를 기입하기 전 30일 이내에 또 다른 PK 또는 치료 임상 연구에 참여.

• 연구자가 판단한 바와 같이, CS의 자연적 진행의 말기 단계와 관련된 초기 스크리닝 시점에 존재하는 임상적 특징으로, 다음 중 하나를 포함하여 안전한 여행 및 연구 완료 및 그 평가가 가능성이 없음을 나타냅니다. :

  • 본 연구에 등록하기 전 육(6) 개월 동안 집에서 보충 산소에 지속적으로 또는 간헐적으로 의존함; 또는
  • 본 연구에 등록하기 전 12개월 동안 폐렴으로 인한 2회 이상의 입원; 또는
  • 최소 10%의 기록된 순 체중 감소는 회복되지 않았으며 위 절개술 사용을 포함한 집중적인 영양 지원에도 불구하고 가장 최근 6개월 동안 상당한 순 체중 감소(측정 추정 오차 초과)를 포함합니다. 튜브 공급.
• Prodarsan, D-mannitol, iohexol 또는 요오드 화합물에서 발견되는 구성 요소에 대해 알려진 과민성.
• 임상적으로 중요한 약물 감수성 또는 아나필락시스와 같은 알레르기 반응의 병력.