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착상 전 유전자 진단을 위한 일반적인 방법으로서 게놈 차원의 단일 세포 일배체형 분석

2011년 4월 14일 업데이트: Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven
연구자들은 이전에 SNP-, CNV- 및 일배체 유형 단일 인간 세포에 대한 접근법을 개발했습니다(Vanneste et al. 2009, Nature Medicine). 이러한 방법은 착상 전 유전자 진단(PGD) 중에 선택할 수 있는 질병 대립 유전자의 스펙트럼을 넓히고 아직 PGD로 지원할 수 없는 부부를 도울 수 있는 새로운 일반 진단 기술로 개발될 수 있는 가능성을 열어줍니다. PGD는 체외 수정(IVF) 배아의 단일 할구에 대한 유전자 분석이며 유전성 유전 질환이 자손에게 전염되는 것을 피하기 위해 부부에게 제공됩니다. PGD ​​분석은 (1) 상염색체 우성 또는 열성 단일 유전자 질환, (2) X-연관 장애 및 (3) 이배수체 개념을 초래할 수 있는 염색체 이상에 대해 수행됩니다. 이 새로운 방법은 착상 전 유전자 진단을 위한 현재 기술을 능가할 가능성이 높습니다. 이 프로젝트에서 연구자들은 원리 증명에서 임상 적용에 이르기까지 기술을 가져올 것입니다. 이를 위해 조사관은 정확한 단일 할구 SNP-, CNV- 및 일배체 유형 지정을 위해 컴퓨터를 개선하고 대규모 검증 연구를 수행할 것입니다. 검증 연구를 위해 조사관은 기원이 다른 60개의 예비 배아에서 파생된 할구의 게놈을 분석할 것입니다. (1) 현재 PCR 및 FISH 프로토콜을 사용하여 유전적으로 비정상적인 것으로 진단된 배아. (2) 현재 PCR- 및 FISH-프로토콜을 사용하여 조사된 지역에 대해 정상으로 진단되었지만 전송 또는 동결하기에 충분한 품질이 아닌 배아. (3) 다음 PGD 기반 성별 선택에 대해 선택된 성별 배아 또는 선택되었지만 전송 또는 냉동하기에 품질이 불충분한 성별 배아. (4) 약간의 성장 지연을 겪기 때문에 PGD 주기에서 생검되지 않은 배아. 이 검증 연구를 통해 (1) 임상적 타당성(위양성률 및 음성률)과 (2) 임상적 적용 가능성(사용 용이성, 성공률 등)을 평가할 수 있습니다. 또한 초기 배아 발생 과정에서 작동하는 염색체 불안정성의 기원과 메커니즘 및 PGD의 임상 적용에 대한 결과에 대한 근본적인 통찰력을 제공할 것입니다. 마지막으로 검증 연구에 이어 이 프로젝트는 10가족을 치료하는 기술을 임상적으로 구현할 것입니다.

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

개입 / 치료

연구 유형

관찰

등록 (예상)

60

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 벨기에
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, 벨기에, 3000
        • Universitaire Ziekenhuizen Leuven

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

우리는 착상 전 유전자 진단을 선택한 30쌍의 예비 배아를 수집하는 것을 목표로 합니다(자격 기준 참조).

설명

포함 기준:

여분의 배아에서 생검된 할구((A) 현재 PCR 및 FISH 프로토콜을 사용하여 유전적으로 비정상적인 것으로 진단된 배아, (B) 현재 PCR 및 FISH 프로토콜을 사용하여 조사된 영역에 대해 정상으로 진단되었지만 품질이 충분하지 않은 것으로 진단된 배아 (C) 다음 PGD 기반 성별 선택에 대해 선택된 성별의 배아 또는 선택되었지만 전송 또는 냉동하기에 품질이 불충분한 성별의 배아 (D) 생체 검사를 받지 않은 배아 약간의 성장 지연을 겪기 때문에 PGD 주기.) 다음 환자 그룹에서 파생됨:

  1. 첫 번째 환자 그룹은 복합 염색체 재배열(complex chromosomal rearrangement, CCR)을 겪고 있는 부부를 포함하는데, 이는 적어도 3개의 중단점이 있는 구조적 염색체 재배열과 두 개 이상의 염색체 사이에 유전 물질의 교환으로 정의됩니다.
  2. 두 번째 환자 그룹은 X-연관 열성 장애가 있는 부부를 포함합니다.
  3. 세 번째 환자 그룹은 균형 잡힌 염색체 재배열(전위, 삽입 또는 역위)을 지닌 부부로 구성되어 반복적인 유산이나 이배수체, 심각한 장애를 가진 자손을 낳을 수 있습니다.
  4. 네 번째 환자 그룹은 단일 유전자 질병의 전파 위험이 있는 부부입니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 전용
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
PGD-물고기

FISH를 기반으로 착상 전 유전자 진단을 선택한 다음 커플:

  • 복잡한 염색체 재배열(CCR)을 겪고 있는 부부
  • X-연관 열성 질환이 있는 부부
  • 균형 잡힌 염색체 재배열을 수행하는 커플
다른: 단세포 일배체형
우리는 단일 세포 하플로타이핑을 위한 방법을 최적화하고 테스트하기 위해 30쌍의 예비 IVF 배아에서 단일 할구를 수집하는 것을 목표로 합니다. FISH 기반 PGD 또는 PCR 기반 PGD를 위해 불임 센터에 오는 커플 20쌍과 10쌍을 모으는 것을 목표로 합니다. 두 그룹 모두에서 PGD에 대한 최소 5개의 다른 적응증이 수집됩니다. 부부당 10개의 SNP 어레이를 수행할 것입니다. 배아를 기증하는 부부에 대해 2개, 가족 구성원(주로 부부의 부모)에 대해 4개, 할구에 대해 4개입니다. 부부당 2개의 배아에서 2개의 세포를 선택하는 것을 목표로 하기 때문입니다. 5쌍의 경우 사용 가능한 모든 배아의 할구 2개를 흡인하여 단계적 분석 방법을 검증하고 최적화합니다. 마지막으로, 일부 배아의 경우 모든 할구를 선택하여 단일 세포 일배체형의 재현성을 증명할 수 있습니다.
PGD-PCR

PCR을 기반으로 착상 전 유전자 진단을 선택한 다음 커플:

- 단일유전자성 질병의 전파 위험이 있는 부부
다른: 단세포 일배체형
우리는 단일 세포 하플로타이핑을 위한 방법을 최적화하고 테스트하기 위해 30쌍의 예비 IVF 배아에서 단일 할구를 수집하는 것을 목표로 합니다. FISH 기반 PGD 또는 PCR 기반 PGD를 위해 불임 센터에 오는 커플 20쌍과 10쌍을 모으는 것을 목표로 합니다. 두 그룹 모두에서 PGD에 대한 최소 5개의 다른 적응증이 수집됩니다. 부부당 10개의 SNP 어레이를 수행할 것입니다. 배아를 기증하는 부부에 대해 2개, 가족 구성원(주로 부부의 부모)에 대해 4개, 할구에 대해 4개입니다. 부부당 2개의 배아에서 2개의 세포를 선택하는 것을 목표로 하기 때문입니다. 5쌍의 경우 사용 가능한 모든 배아의 할구 2개를 흡인하여 단계적 분석 방법을 검증하고 최적화합니다. 마지막으로, 일부 배아의 경우 모든 할구를 선택하여 단일 세포 일배체형의 재현성을 증명할 수 있습니다.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven

협력자

KU Leuven
Universitair Ziekenhuis Brussel
Vrije Universiteit Brussel

수사관

  • 수석 연구원: Joris R Vermeesch, Professor, Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven
  • 수석 연구원: Thierry Voet, Professor, KU Leuven
  • 수석 연구원: Thomas D'Hooghe, Professor, Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven
  • 수석 연구원: Yves Moreau, Professor, KU Leuven
  • 수석 연구원: Karen Sermon, Professor, Vrije Universiteit Brussel
  • 수석 연구원: De Rycke Martine, Professor, Universitair Ziekenhuis Brussel

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2010년 10월 1일

기본 완료 (예상)

2013년 9월 1일

연구 완료 (예상)

2013년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2011년 4월 13일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2011년 4월 14일

처음 게시됨 (추정)

2011년 4월 15일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2011년 4월 15일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2011년 4월 14일

마지막으로 확인됨

2010년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • IWT-TBM-090878

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