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X-CGD를 위한 유전자 치료

2013년 8월 1일 업데이트: Hubert Serve, Prof., MD

SIN 감마레트로바이러스 벡터를 사용한 X-CGD의 I/II상 유전자 치료 시험

X-연관 만성 육아종 질환(X-CGD)은 NADPH 옥시다제 복합체의 gp91phox 서브유닛의 결함으로 인해 식세포가 활성 산소 종을 생성할 수 없기 때문에 발생하는 드문 유전성 면역 결함입니다. X-CGD 환자는 재발성 및 생명을 위협하는 감염 및 심각한 과염증성 합병증을 앓고 있습니다.

X-CGD의 유일한 근치적 치료법은 동종 조혈모세포이식이지만, 이 절차는 심각한 위험을 내포하며 많은 환자들이 적절한 공여자가 부족합니다. 따라서 대체 치료 방법이 시급히 필요합니다. 이 연구에서 환자들은 체외 유전자 요법을 위한 SIN 감마레트로바이러스 벡터를 사용하여 유전자 교정된 자가 CD34+ 세포로 치료될 것입니다.

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (예상)

5

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 독일
      • Frankfurt am Main, 독일, 60595
        • 모병
        • University Hospital Frankfurt
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

14년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

  • gp91phox 발현의 소실과 함께 X-연관 형태의 만성 육아종성 질환의 검증된 진단(Western Blot). dihydrorhodamine-(DHR-) 및 nitro blue tetrazolium-(NBT-) 분석으로 측정했을 때 순환 호중구 과립구에서 정상적인 oxidase 생산의 5% 미만이라는 증거
  • 생명을 위협하는 경과를 보이는 중증 만성 감염 또는 입원 치료가 필요한 중증 스테로이드 민감성 또는 스테로이드 불감성 육아종성 질환의 병력이 있으며 최대 보존적 치료에도 지속적인 개선이 없는 병력
  • 인간 백혈구 항원(HLA) 동일(10/10 일치) 형제 또는 비혈연 기증자가 없거나 적합한 기증자가 있는 경우 동종 줄기 세포 이식에 대한 금기 사항. HLA-동일(10/10 일치) 형제자매 또는 혈연이 아닌 기증자의 부재는 최소 3개월 동안 국내 및 국제 기증자 등록부 검색 실패로 확인되어야 합니다.
  • 정상 장기 기능: 사구체 여과율(GFR) ≥ 60ml/min., 빌리루빈 ≤ 1.5배 상위 참조 수준, 간 효소 및 응고에 대한 정상 매개변수(TPZ 75-100%, 부분 트롬보플라스틴 시간(PTT) 30-38초, 피브리노겐 200-400mg/dl), 백혈구 > 3 x 10^9/ l, 과립구 > 1.5 x 10^9/l, 혈소판 >100 x 10^9/l
  • G-CSF 적용 시작부터 유전자 교정 세포 재수혈 후 1년까지 피임
  • 조혈모세포 가동화 전 2주 이내에 인터페론-감마 주사 없음
  • 카르노프스키 지수 > 70%
  • 서명된 동의서

제외 기준:

  • 조절되지 않는 급성 감염 환자
  • 심각한 심장 또는 폐 기능 부전: 박출률 < 60%, 판막 심장 질환 > II°, 치료가 필요한 부정맥, 1초 강제 호기량/활력 용량(FEV1/VC) < 75%, 일산화탄소에 대한 폐의 확산 용량(DLCO) )
  • 빌리루빈 > 1.5배 상위 참조 수준
  • HIV-, B형 간염 또는 C형 간염 감염
  • 자가 면역 혈관염으로 G-CSF 투여에 대한 금기.
  • 낮은 헤모글로빈 < 8g/dl, 심혈관 불안정 또는 중증 응고병증과 같은 줄기 세포 성분채집술에 대한 금기
  • 임신 또는 모유 수유
  • 약물 또는 알코올 남용
  • 관련 없는 기증자에 대한 검색 부족
  • HLA 9/10 불일치 비혈연 기증자(MMUD)가 있는 환자는 철저한 위험-이득 분석이 동종 조혈 줄기 세포 이식(HSCT)을 선호하는 경우 제외됩니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 체외 유전자 치료
유전자 변형 자가 CD34+ 세포의 이식
유전적: 체외 유전자 치료
이식 자가 CD34+ 세포, SIN 감마레트로바이러스 벡터로 형질도입

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
SIN 감마 레트로바이러스 벡터로 CGD 환자의 말초 CD34+ 세포를 동원한 과립구 콜로니 자극 인자(G-CSF)의 형질도입률
기간: 일주
일주
환자에서 형질도입된 CD34+ 세포의 생착률
기간: 5 년
5 년
말초 혈액의 순환 세포에서 이식유전자의 장기 발현(gp91phox 양성 세포 비율)
기간: 5 년
5 년
말초 혈액의 순환 세포에서 NADPH 옥시다제의 기능적 재구성(% DHR 양성 세포)
기간: 5 년
5 년
유전자 변형 CD34+ 세포의 주입 중 및 주입 후 예상치 못한 독성 부작용의 빈도 및 심각도
기간: 5 년
5 년

2차 결과 측정

결과 측정
기간
환자의 임상적 이점에 대한 지표로서의 감염 빈도
기간: 5 년
5 년
무혈청 조건에서 생체외 배양에서 CD34+ 세포의 증식률
기간: 최대 3주
최대 3주
무혈청 조건 하의 생체외 배양에서 CD34+ 세포의 분화율(유세포 분석법으로 측정)
기간: 최대 3주
최대 3주
무혈청 조건 하의 생체외 배양에서 CD34+ 세포의 형질도입률
기간: 최대 12주
최대 12주

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Hubert Serve, Prof., MD

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2013년 7월 1일

기본 완료 (예상)

2013년 12월 1일

연구 완료 (예상)

2019년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 7월 15일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 7월 18일

처음 게시됨 (추정)

2013년 7월 24일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2013년 8월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2013년 8월 1일

마지막으로 확인됨

2013년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • X-CGD

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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