Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prevalentie van constitutionele mismatch-hersteldeficiëntie bij vermoedelijke neurofibromatose type 1/Legius-syndroom Kinderen zonder maligniteit en zonder NF1- of SPRED1-mutatie (CMMRD in NF1)

27 november 2018 bijgewerkt door: Medical University Innsbruck

Frequentie van constitutionele mismatch-repairdeficiëntie bij patiënten met verdenking op neurofibromatose type 1 zonder een NF1-mutatie Constitutionele mismatch-reparatiedeficiëntie (CMMRD) is een zeldzame erfelijke aandoening. Personen met CMMRD hebben een buitengewoon hoog risico om een ​​kwaadaardige tumor te ontwikkelen in de kindertijd of adolescentie. Bijna alle bekende CMMRD-patiënten ontwikkelden een maligniteit binnen de eerste drie decennia van hun leven en meestal in de (vroege) kinderjaren. Aangezien vroege opsporing van kanker de overlevingskansen verbetert, moeten deze patiënten vanaf hun vroege jeugd worden opgenomen in intensieve protocollen voor kankersurveillance. Gewoonlijk wordt bij patiënten pas de diagnose CMMRD gesteld als ze hun eerste kwaadaardige tumor ontwikkelen.

Veel kinderen met CMMRD vertonen al vóór het ontstaan ​​van de eerste kwaadaardige tumor klinische verschijnselen die kunnen dienen als een voorteken van deze ernstige aandoening. CMMRD-patiënten vertonen vaak plekken op de huid met een melkkoffie-achtige kleur, café au lait maculae (CALM) genoemd, die heel typerend zijn voor een andere erfelijke aandoening genaamd neurofibromatose type 1 (NF1). NF1, dat veel vaker voorkomt dan CMMRD, leidt ook tot tumorontwikkeling. Maar NF1-tumoren zijn meestal goedaardig en NF1-kinderen hebben andere, minder rigoureuze tumorsurveillanceprogramma's nodig dan CMMRD-patiënten. Een kind met >5 CALM wordt verdacht van NF1. Als deze diagnose echter niet kan worden bevestigd door identificatie van de oorzakelijke genetische verandering (NF1-mutatie), is CMMRD een mogelijke, maar vermoedelijk zeldzame, alternatieve (= differentiële) diagnose. Daarom bespreken menselijke genetici en kinderartsen internationaal of deze kinderen op CMMRD moeten worden getest. Het diagnosticeren van CMMRD in deze situatie zou het mogelijk maken om deze patiënten geschikte protocollen voor kankersurveillance aan te bieden voordat ze hun eerste kwaadaardige tumor ontwikkelen. CMMRD-testen in deze situatie kunnen echter ook problemen veroorzaken. Genetische tests kunnen bijvoorbeeld een dubbelzinnig resultaat opleveren, dat CMMRD niet kan bevestigen of uitsluiten. Een dergelijk resultaat zou grote onzekerheid creëren over het juiste beheer van de patiënt. Het zou niet duidelijk zijn of intensieve kankersurveillance, die zeer stressvol kan zijn voor de patiënt en de familie, moet worden toegepast of niet. Dergelijke potentiële nadelen van (met betrekking tot tumorontwikkeling) voorspellende CMMRD-testen pleiten meer tegen testen wanneer de kansen om CMMRD bij een patiënt te identificeren en bijgevolg een voordeel voor de patiënt te behalen, klein zijn. Maar momenteel is de frequentie van CMMRD-patiënten onder vermoedelijke NF1-patiënten zonder een oorzakelijke NF1-mutatie onbekend.

Het doel van dit project is om een ​​betrouwbare schatting te krijgen van de frequentie van de differentiële diagnose CMMRD bij kinderen met NF1-symptomen bij wie de diagnose NF1 niet kan worden bevestigd. Deze informatie is nodig om de voordelen en mogelijke nadelen van CMMRD-testen bij deze kinderen te evalueren en af ​​te wegen. Het kennen van deze frequentie is ook belangrijk voor passende erfelijkheidsadvisering van risicokinderen en hun ouders.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Onbekend

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
670

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studiecontact

De naam en contactgegevens van de persoon die inschrijvingsvragen voor een klinische studie kan beantwoorden. Ook kan elke locatie waar het onderzoek wordt uitgevoerd een specifieke contactpersoon hebben, die die vragen wellicht beter kan beantwoorden.

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 12 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

670 gearchiveerde gDNA- en cDNA-monsters van verdachte NF1-patiënten.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Aangezien CALM of CALM-achtige pigmentatieveranderingen het meest voorkomende NF1-teken zijn bij CMMRD-patiënten, moeten er ten minste twee bij de patiënt aanwezig zijn. Daarom zullen we elke verdachte de novo (= niet-familiair = NF1-tekens afwezig bij ouders) NF1-patiënt opnemen die in een van de drie klinische groepen valt:

    1. >5 KALM met of zonder huidplooisproeten en geen ander NIH NF1 criterium,
    2. >5 KALM met of zonder huidplooisproeten en een of meer andere NIH NF1-criteria,
    3. 2-5 CALM en een of meer NIH NF1-criteria anders dan CALM.
  2. De leeftijd van de patiënt moet jonger zijn dan 17 jaar, aangezien de overgrote meerderheid van de CMMRD-gevallen op deze leeftijd een tumor zal hebben ontwikkeld. Over het algemeen streven we er echter naar dat de grote meerderheid van de patiënten jonger is dan 10 jaar, wat de gemiddelde leeftijd is waarop de tumor begint bij CMMRD-patiënten.
  3. Een oorzakelijke NF1- of SPRED1-mutatie moet grotendeels worden uitgesloten door mutatieanalyseprotocollen die de hoogste detectiepercentages voor mutaties bereiken bij bonafide NF1-patiënten (d.w.z. familiale gevallen die voldoen aan de NIH-criteria)* en er moeten voldoende hoeveelheden gDNA en cDNA beschikbaar zijn voor daaropvolgende op massale parallelle sequencing gebaseerde mutatieanalyse die mogelijk moet worden aangevuld met op RNA gebaseerde technieken (cDNA), met name voor het notoir moeilijke PMS2-gen.

Uitsluitingscriteria:

-

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Ander
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Diagnose CMMRD
Tijdsspanne: dag 1
Ja nee
dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Medical University Innsbruck

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
1 januari 2019

Primaire voltooiing (Verwacht)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
1 januari 2021

Studie voltooiing (Verwacht)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
1 januari 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
26 november 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
27 november 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
28 november 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
28 november 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
27 november 2018

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 november 2018

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • CMMRD_2018

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Neurofibromatose type 1

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen