Moleculaire genetica van schizofrenie

Elke site zal personen in een groot geografisch gebied rekruteren en efficiënte vaststellingsstrategieën en beoordelingsprocedures gebruiken om het verzamelde aantal te maximaliseren. Onderwerpen waarvan wordt gedacht dat ze schizofrenie hebben, zullen worden beoordeeld door middel van persoonlijke en familie-interviews en een beoordeling van medische dossiers. Diagnoses zullen worden gemaakt door consensus procedures voor de beste schatting. Bloedmonsters zullen worden verkregen van alle personen met schizofrenie of schizoaffectieve stoornis plus hun beschikbare ouders en ook de controlepersonen. Aan elke controlepersoon zal een klinische zelfbeoordeling worden toegediend. De beoordeling omvat gevalideerde zelfbeoordelingen van levenslange ernstige depressie, angststoornissen en middelengebruik, en zelfgerapporteerde geschiedenis van bipolaire of psychotische symptomen. Permanente cellijnen zullen worden gemaakt en DNA zal worden geëxtraheerd in het door het NIMH gesponsorde Centrum voor Genetische Studies. Aan het einde van de projectperiode van vier jaar zullen biologisch materiaal en geblindeerde stamboom- en klinische gegevens beschikbaar worden gesteld aan de wetenschappelijke gemeenschap voor genetische studies van schizofrenie en aanverwante aandoeningen. De controlesteekproef zal echter gespreid worden vrijgegeven, twee keer per fiscaal jaar, om te beginnen tijdens het 2e jaar van rekrutering. De geïnformeerde toestemming voor controles omvat ook toestemming voor het gebruik van specimens bij onderzoek naar de genetica van een medische aandoening. In jaar 3 en 4 voeren we associatieanalyses uit. Vermogensanalyses suggereren dat deze studie een uitstekend vermogen zal hebben om loci te detecteren die geassocieerd zijn met genen met relatief kleine etiologische effecten. Gegevens die uit deze studie zijn afgeleid, zullen mogelijk toepassingen hebben voor de behandeling en preventie van schizofrenie.