Molekulare Genetik der Schizophrenie

Jeder Standort rekrutiert Personen in einem großen geografischen Gebiet und nutzt effiziente Ermittlungsstrategien und Bewertungsverfahren, um die gesammelte Zahl zu maximieren. Personen, von denen angenommen wird, dass sie an Schizophrenie leiden, werden durch persönliche und familiäre Befragungen sowie eine Durchsicht der Krankenakten beurteilt. Diagnosen werden durch Konsens-Best-Estimate-Verfahren erstellt. Blutproben werden von allen Personen mit Schizophrenie oder schizoaffektiver Störung sowie ihren verfügbaren Eltern und auch den Kontrollpersonen entnommen. Bei jeder Kontrollperson wird eine klinische Selbsteinschätzung durchgeführt. Die Beurteilung umfasst validierte Selbsteinschätzungen zu lebenslangen schweren Depressionen, Angststörungen und Substanzkonsum sowie selbstberichtete Vorgeschichte bipolarer oder psychotischer Symptome. Im vom NIMH geförderten Center for Genetic Studies werden permanente Zelllinien erstellt und DNA extrahiert. Am Ende der vierjährigen Projektlaufzeit werden der wissenschaftlichen Gemeinschaft biologische Materialien sowie verblindete Stammbaum- und klinische Daten für genetische Studien zu Schizophrenie und verwandten Erkrankungen zur Verfügung gestellt. Die Kontrollstichprobe wird jedoch gestaffelt zweimal pro Geschäftsjahr freigegeben, beginnend im zweiten Jahr der Einstellung. Die Einverständniserklärung für Kontrollen umfasst die Einwilligung für die Verwendung von Proben zur Erforschung der Genetik einer medizinischen Störung. In den Jahren 3 und 4 werden wir Assoziationsanalysen durchführen. Leistungsanalysen deuten darauf hin, dass diese Studie über eine hervorragende Fähigkeit verfügt, Loci zu erkennen, die mit Genen mit relativ geringen ätiologischen Auswirkungen assoziiert sind. Die aus dieser Studie gewonnenen Daten könnten möglicherweise für die Behandlung und Prävention von Schizophrenie Anwendung finden.