Risicostratificatie bij personen met veel moedervlekken op hun huid

Inclusiecriteria:

• Patiënten ≥ 18 jaar
• Naevus-fenotype met hoog risico (≥ 50 naevi (≥ 2 mm groot) en ≥ 1 atypische naevus)
• Voor het eerst aangeboden aan MSKCC voor huidmelanoomgerelateerde zorg op of na april 2016
• Gevallen: diagnoses van ondubbelzinnige invasieve huidmelanomen (AJCC-stadia I-IV) bevestigd door MSKCC-pathologie op of na april 2016
• Gevallen: voltooiing van chirurgische behandeling van primair melanoom
• Mogelijkheid om de geïnformeerde toestemming te ondertekenen of mondeling in te stemmen met de geïnformeerde toestemming

Uitsluitingscriteria:

• Controles: Histopathologisch borderline melanocytaire tumoren waarvoor melanoom niet kon worden uitgesloten of die werden behandeld als mogelijke melanomen.
• Bekende mutatie in melanoompredispositie met hoge penetrantie in de kiembaan (d.w.z. CDKN2A, CDK4 en BAP1)
• Gevallen: voorgeschiedenis van invasief huidmelanoom (AJCC-stadia I-IV) niet bevestigd door MSKCC-pathologie
• Geschiedenis van acrolentigineus type huidmelanoom of geschiedenis van mucosaal melanoom
• Gevallen en controles: eerdere toediening van systemische medicatie waarvan bekend is dat ze het nevus-fenotype wijzigen, inclusief maar niet beperkt tot: MEK-remmers (trametinib, cobimetinib, enz.), BRAF-remmers (vemurafenib, dabrafenib, enz.) en immunotherapie (pembrolizumab, nivolumab, atezolizumab, ipilimumab enz.). Controles: geschiedenis van stadium 0-IV melanoom bevestigd door MSKCC-pathologie
• Voorgeschiedenis van amputatie van ledematen of andere aandoening (bijv. tatoeages, brandwonden) volgens het oordeel van de onderzoeker die het fenotype van de naevus zou wijzigen
• Fysiek onvermogen om totale lichaamsfotografie of reflectieve confocale microscopiebeeldvorming te ondergaan (dat wil zeggen relatief stil blijven gedurende een periode van 3-5 minuten)
• Bekende overgevoeligheid voor kleefringen die worden gebruikt voor confocale reflectiemicroscopie
• Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven
• Een huid hebben die lijdt aan een andere huidaandoening (bijvoorbeeld psoriasis) die van invloed kan zijn op het vermogen om het naevus-fenotype te karakteriseren (naar goeddunken van de onderzoeker)
• Familiegeschiedenis van huidmelanoom (families met ten minste één invasief melanoom en twee of meer andere diagnoses van invasief melanoom of alvleesklierkanker bij eerste- of tweedegraads familieleden aan dezelfde kant van de familie). We zullen de familiegeschiedenis van melanoom waar mogelijk bevestigen via medische dossierdocumentatie, zoals aanbevolen door eerdere onderzoeken die ongeveer de helft van de gerapporteerde familiegeschiedenissen van melanoom onder eerstegraads familieleden in case-control-onderzoeken weerlegden.
• Leeftijd 70 of ouder