Burosumab voor CSHS

Inclusiecriteria:

Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek, moet een persoon aan alle volgende criteria voldoen:

1. Patiënt heeft CSHS bevestigd door diagnose van arts
2. Patiënt heeft FGF23-verhogingen bevestigd in de context van een laag nuchter serumfosfor < 2,5 mg/dL
3. Patiënt kan behandeling met burosumab verdragen
4. Een gecorrigeerd serumcalciumgehalte hebben < 10,8 mg/dL
5. Een eGFR van >25 ml/min/1,73 m2 hebben (met CKD-EPI-vergelijking)
6. Moet naar de mening van de onderzoekers bereid zijn om te voldoen aan de studieprocedures en het schema
7. Zorg voor schriftelijke geïnformeerde toestemming door de proefpersoon of een wettelijk geautoriseerde vertegenwoordiger (LAR) nadat het onderzoek is uitgelegd en voordat aan onderzoek gerelateerde procedures beginnen
8. Moet een negatieve zwangerschapstest hebben bij Screening en bereid zijn om aanvullende zwangerschapstests te ondergaan tijdens het onderzoek.
9. Moet bereid zijn om een ​​zeer effectieve anticonceptiemethode te gebruiken voor de duur van het onderzoek en gedurende ten minste 12 weken na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel. Zeer effectieve anticonceptiemethoden zijn onder meer: ​​gecombineerde (oestrogeen- en progestageenbevattende) hormonale anticonceptie geassocieerd met remming van de ovulatie (bijv. oraal, intravaginaal, transdermaal), hormonale anticonceptie met alleen progestageen geassocieerd met remming van de ovulatie (bijv. oraal, injecteerbaar, implanteerbaar) intra-uterien apparaat (IUD) of intra-uterien hormoonafgevend systeem (IUS), bilaterale eileidersocclusie of seksuele onthouding (d.w.z. afzien van heteroseksuele omgang gedurende de gehele risicoperiode die gepaard gaat met de onderzoeksbehandelingen, wanneer dit in overeenstemming is met de gewenste en gebruikelijke levensstijl van het onderwerp)

Uitsluitingscriteria:

Een persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:

1. Gelijktijdig gebruik van actieve vitamine D (d.w.z. calcitriol) en/of exogene fosfaatsuppletie tijdens behandeling met burosumab. Proefpersonen mogen vrij verkrijgbare vitamine D krijgen als de niveaus eronder dalen
2. Bloedfosforgehalte binnen of boven het normale bereik zonder fosfaat of actieve vitamine D.
3. Ernstige nierfunctiestoornis of terminale nierziekte, gedefinieerd als een eGFR van minder dan 25 ml/min/1,73 m2
4. Het gebruik van of deelname aan onderzoeken waarbij andere experimentele therapieën worden gebruikt, waaronder andere monoklonale antilichamen
5. Betrokkene of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger niet bereid of niet in staat om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven
6. Het is mogelijk dat de proefpersoon naar het oordeel van de onderzoeker niet aan alle vereisten voor deelname aan het onderzoek kan voldoen
7. Voorgeschiedenis van overgevoeligheid voor hulpstoffen van burosumab waardoor de proefpersoon naar de mening van de onderzoeker een verhoogd risico op bijwerkingen heeft
8. Proefpersoon heeft een aandoening die naar de mening van de onderzoeker aanleiding kan geven tot bezorgdheid over de veiligheid van de proefpersoon of de interpretatie van gegevens.