Klinische onderzoeken op Infantile-onset+Autosomal+Recessive+Nonprogressive+Cerebellar+Ataxia
Totaal 16 resultaten
-
University Hospital, Strasbourg, FranceWervingAutosomaal recessieve cerebellaire ataxieFrankrijk
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidSpinocerebellaire ataxie type 1 | Spinocerebellaire ataxie type 2 | Spinocerebellaire ataxie, autosomaal recessief 3 | Episodische ataxie, type 7Frankrijk
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkersWervingMitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Australië
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)VoltooidZiekte van Parkinson 6, vroege aanvang | Ziekte van Parkinson (autosomaal recessief, vroeg begin) 7, Mens | Ziekte van Parkinson Autosomaal Recessief, vroeg begin | Ziekte van Parkinson, Autosomaal Recessief Early-Onset, Digenic, Pink1/Dj1Verenigde Staten
-
Cadent TherapeuticsIngetrokkenSpinocerebellaire ataxie type 3 | Spinocerebellaire ataxie | Spinocerebellaire ataxie type 1 | Spinocerebellaire ataxie type 2 | Spinocerebellaire ataxie type 6 | Spinocerebellaire ataxie type 10 | Spinocerebellaire ataxie type 7 | Spinocerebellaire ataxie type 8 | Spinocerebellaire ataxie type 17 | ARCA1...Verenigde Staten
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationWervingAutosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-SaguenayCanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaVoltooidAutosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-SaguenayCanada
-
Children's Hospital of Orange CountyActief, niet wervendNeuronale Ceroid-Lipofuscinoses | Neuronale Ceroid Lipofuscinose CLN2 | Spinocerebellaire ataxie, autosomaal recessief 7Verenigde Staten
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidSpinocerebellaire ataxie | Spastische dwarslaesiesFrankrijk
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidCongenitale cerebellaire ataxie | Cerebellaire ataxie met vroege aanvangFrankrijk
-
Ataxia Study GroupGerman Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)WervingSporadische cerebellaire ataxie met late aanvangNoorwegen, Oostenrijk, Duitsland, Nederland, Italië
-
Clinic for Special ChildrenWervingMyopathie | Myopathie; Erfgenaam | Myopathieën, Nemaline | TNNT1-geassocieerde myopathie | Nemaline Rod-myopathie met aanvang bij kinderen | Myopathie, Rod | Amish Nemaline-myopathie | Nemaline Myopathie 5 | NEM5 | Genetische spierziekte | Recessieve erfelijke aandoening (autosomaal) | ANMVerenigde Staten
-
UK Kidney AssociationWervingVasculitis | AL Amyloïdose | Tubereuze sclerose | De ziekte van Fabry | Cystinurie | Focale segmentale glomerulosclerose | IgA nefropathie | Bartter-syndroom | Pure erytrocytaire aplasie | Membraneuze nefropathie | Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom | Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte | Cystinose | Nefronoftis... en andere voorwaardenVerenigd Koninkrijk
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkersWervingCongenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaardenBelgië
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersAanmelden op uitnodigingPrimaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Cure CMDWervingEmery-Dreifuss spierdystrofie | Congenitaal myasthenisch syndroom | Limb-Girdle spierdystrofie | Congenitale spierdystrofie met ITGA7-deficiëntie (Integrine Alpha-7). | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie en abnormale glycosylering van dystroglycaan met ernstige epilepsie) | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie met leververvetting en cataract met infantiel begin veroorzaakt door TRAPPC11-mutaties) en andere voorwaardenVerenigde Staten