Studie for å evaluere sikkerheten og effekten av Adalimumab i MPS I, II og VI

Inklusjonskriterier:

• mann eller kvinne ≥5 år;
• Diagnose av MPS I, II eller VI;
• Behandling med ERT i ≥1 år eller ingen behandling med ERT i ≥1 år;
• Vekt ≥15 kg;
• Signifikante kroppslige smerter rapportert av CHQ-PF50 eller SF-36 (> 1 SD mer alvorlig [under] enn gjennomsnittet for den generelle befolkningen);
• ≥ 3 ledd med begrensninger i bevegelse; og pasient eller forelder/verge er i stand til og villig til å gi informert samtykke. For pasienter 7 til 17 år skal det også gis samtykke.

Ekskluderingskriterier:

• Historie med HCT mindre enn 2 år før påmelding;
• Immunsuppresjonsterapi mindre enn 1 år før innmelding;
• Aktiv graft versus vertssykdom;
• Nåværende diagnose eller historie med lymfom eller annen malignitet;
• Nåværende aktiv infeksjon;
• Anamnese med alvorlig opportunistisk infeksjon (f.eks. bakteriell [Legionella og Listeria]; tuberkulose [TB]; invasive soppinfeksjoner; eller virale, parasittiske og andre opportunistiske infeksjoner);
• Positiv TB-hudtest, positiv Quantiferon-TB Gold TB-test, positiv røntgen av thorax eller nylig eksponering for TB
• Kongestiv hjertesvikt definert av et ejeksjonsbrudd
• Demyeliniserende lidelser (f.eks. forstyrrelser i sentralnervesystemet [CNS] inkludert multippel sklerose og optisk nevritt og forstyrrelser i det perifere nervesystemet inkludert Guillain-Barre syndrom);
• Hematologiske abnormiteter (f.eks. pancytopeni, aplastisk anemi);
• Hepatitt B-infeksjon (aktiv eller kronisk bærer);
• Lateks følsomhet;
• Graviditet eller amming;
• Kjent eller mistenkt allergi mot adalimumab eller relaterte produkter;
• Deltakelse i samtidig terapeutisk studie som involverer et undersøkelseslegemiddel eller -middel innen 4 uker etter studieregistrering;
• Krav til eksponering for levende vaksine som forventes å oppstå i løpet av studiens tidsramme; eller
• Enhver annen sosial eller medisinsk tilstand som etterforskeren mener vil utgjøre en betydelig fare for forsøkspersonen dersom undersøkelsesterapien ble igangsatt eller være skadelig for studien.