Effekten av å øke doser av tiopronin på cystinkapasiteten hos pasienter med cystinuri

Hensikten med denne studien er å bestemme minimum effektive dose av cysteinbindende tiolmedikament (CBTD) Tiopronin på urincystinkapasitet, som er et mål på cystinløselighet i urinen, hos pasienter med cystinuri for å evaluere effekten av økende doser av cystinbindende tiolmedisiner på cystinkapasiteten i urinen. Det overordnede målet vil være å hjelpe til med å veilede terapi og til slutt minimere unødvendige bivirkninger forårsaket av større doser.

Cystinuri er en sjelden genetisk sykdom som kan føre til betydelig sykelighet hos berørte pasienter på grunn av sykdommens tilbakevendende natur. Denne studien vil følge nivåene av urincystinkapasitet for å hjelpe til med å veilede behandling og å bruke lavere doser av Tiopronin enn vanlig foreskrevet for å redusere de potensielle bivirkningene og samtidig opprettholde den terapeutiske fordelen. Dette vil øke etterlevelsen med medisinene ved å redusere belastningen av det store antallet piller som må tas daglig.