Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Fenotypowanie MRI pacjentów z patogennymi wariantami anoktaminy 5 (ANO5 MRI)

2 kwietnia 2025 zaktualizowane przez: Nanna Scharff Poulsen, Rigshospitalet, Denmark
Duża kohorta skanów MRI od pacjentów z patogennymi wariantami genu anoktaminy 5 zostanie zebrana w ramach międzynarodowej współpracy w celu lepszego opisania zaangażowania mięśni.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Tło:

Gen anoktaminy 5 (ANO5) koduje białko anoktaminy 5, które działa jako kanał chlorkowy wrażliwy na wapń. Białko jest preferencyjnie wyrażane w mięśniach szkieletowych i sercowych oraz kościach i prawdopodobnie działa w naprawie błony komórkowej. Patogenne warianty ANO5 dziedziczone w sposób autosomalny recesywny dają początek trzem głównym fenotypom: dystrofia mięśniowo-kończynowa typu R12 (LGMDR12, wcześniej klasyfikowana jako LGMD2L), dystalna dystrofia mięśniowa Miyoshi typu 3 (MMD3) i bezobjawowa hiperCKemia). Jak sama nazwa wskazuje, pacjenci z LGMDR12 są dotknięci bardziej proksymalnie, a pacjenci z MMD3 bardziej dystalnie, ale definicja i rozróżnienie między tymi dwiema jednostkami jest niejasne. Mężczyźni z aoktaminopatią są bardziej dotknięci niż kobiety. Choroby serca, takie jak zaburzenia rytmu i kardiomiopatia, a także objawy opuszkowe lub niewydolność oddechowa są bardzo rzadkie w anoctaminopatiach. Początek występuje w wieku dorosłym, a postęp choroby jest powolny, na ogół z późniejszym początkiem i postępem choroby niż w przypadku innych LGMD. Możliwość poruszania się jest zachowana do późnej fazy choroby.

Jednak tylko kilka badań opartych na małych seriach przypadków zbadało fenotyp pacjentów z mutacjami ANO5 za pomocą MRI. Istnieje zatem potrzeba zbadania większej międzynarodowej grupy pacjentów za pomocą MRI, aby właściwie opisać, które mięśnie są zajęte u mężczyzn i kobiet z aoktaminopatią.

Spektrum fenotypów w anoktaminopatiach przypomina to obserwowane w dysferlinopatiach, przy czym w tej ostatniej grupie wykazano, że poprzedni podział na LGMDR2 (formalnie LGMD2B) i dystalną dystrofię mięśniową Miyoshiego typu 2 (MMD2) jest raczej arbitralny. Nasza hipoteza jest taka, że ​​może to równie dobrze dotyczyć LGMDR12 i MMD3. Duże badanie MRI mogłoby rzucić światło na to pytanie. Na podstawie ocen klinicznych uważa się, że zaangażowanie mięśni u pacjentów z mutacjami ANO5 jest asymetryczne (7,8,10). Proponowane badanie wyjaśni to również poprzez badanie symetrii mięśni. Wreszcie, mówi się, że ciężkość choroby jest zaznaczona między dwiema płciami, ale nie zostało to wcześniej szczegółowo określone ilościowo. Proponowane badanie również będzie w stanie rzucić światło na to.

Cel:

Cele projektu to:

  • Opisanie fenotypu MRI mięśni u około 200 pacjentów z wielu krajów na całym świecie.
  • Zbadanie, czy ma sens grupowanie pacjentów z patogennymi wariantami ANO5 w proksymalne i dystalne miopatie.
  • Aby zbadać, w jakim stopniu choroba jest asymetryczna.
  • Zbadanie różnic w nasileniu choroby między płciami.
  • Aby zbadać, czy istnieje korelacja fenotyp-genotyp.

Metody:

Ośrodki z całego świata będą dzielić się eCRF i swoimi danymi MRI z Copenhagen Neuromuscular Centre za pośrednictwem platformy MyoShare.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Dania
      • Copenhagen, Dania, 2100
        • Rekrutacyjny
        • Nanna Scharff Poulsen
        • Kontakt:
          • Nanna S Poulsen, MD
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Zbadane zostaną obrazy MRI pacjentów z patogennymi wariantami genu anoktaminy 5. MRI są uzyskiwane z poprzednich badań lub w ramach oceny klinicznej w krajach współpracujących.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dwa patogenne warianty genu anoktaminy-5
  • T1-ważone obrazy MR dolnej części pleców i mięśni nóg.

Kryteria wyłączenia:

- Współistniejące inne zaburzenia, które również mogą powodować zanik mięśni, tj. polineuropatia, inne choroby mięśni, niedawny długotrwały pobyt na oddziale intensywnej terapii, między innymi.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Anoktaminopatie
Anoctaminopatie, w tym dystrofia mięśni obręczy kończyn R12, dystalna dystrofia mięśni Miyoshi typu 3 i bezobjawowa hiperCKemia
Inny: Brak interwencji
Brak interwencji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Jakościowa frakcja tłuszczu dolnej części pleców i nóg
Ramy czasowe: 15 minut
Jakościowe analizy frakcji tłuszczu mięśniowego dolnej części pleców i nóg oceniane na podstawie obrazów T1-zależnych przy użyciu skali Mercury (wynik: 0-4)
15 minut

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Jakościowa frakcja tłuszczowa całego ciała
Ramy czasowe: 15 minut
Jakościowe analizy frakcji tłuszczu reszty ciała oceniane na podstawie obrazów T1-zależnych przy użyciu skali Mercury (ocena: 0-4)
15 minut
Ilościowa zawartość tłuszczu w mięśniach osiowych i mięśniach nóg
Ramy czasowe: 60 minut
Jakościowe analizy frakcji tłuszczu mięśni osiowych i mięśni nóg oceniane na podstawie obrazów Dixona
60 minut
Ocena stanu zapalnego mięśni osiowych i nóg
Ramy czasowe: 60 minut
Ilościowa analiza stanu zapalnego w mięśniach osiowych i mięśniach nóg z obrazów STIR
60 minut

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Rigshospitalet, Denmark

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lutego 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 sierpnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 października 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 października 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 listopada 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 kwietnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 kwietnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 1928485

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Brak interwencji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Peru

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj