Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

MRI-fenotypizace pacientů s patogenními variantami anoctaminu 5 (ANO5 MRI)

8. dubna 2024 aktualizováno: Nanna Scharff Poulsen, Rigshospitalet, Denmark
V rámci mezinárodní spolupráce bude shromážděna velká skupina MRI skenů od pacientů s patogenními variantami genu pro anoctamin 5, aby bylo možné lépe popsat svalové postižení.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Pozadí:

Gen pro anoctamin 5 (ANO5) kóduje protein anoktaminu 5, který působí jako chloridový kanál citlivý na vápník. Protein je přednostně exprimován v kosterním a srdečním svalu a kosti a pravděpodobně působí při opravě buněčné membrány. Patogenní varianty ANO5 děděné v autozomálně recesivním znaku vedou ke třem hlavním fenotypům: svalová dystrofie končetinového pletence typu R12 (LGMDR12, dříve klasifikovaná jako LGMD2L), distální svalová dystrofie Miyoshi typ 3 (MMD3) a asymptomatická hyperCKémie. Jak název napovídá, pacienti s LGMDR12 jsou postiženi více proximálně a pacienti s MMD3 více distálně, ale definice a rozdíl mezi těmito dvěma entitami je nejasný. Muži s anoctaminopatií jsou postiženi vážněji než ženy. Srdeční onemocnění, jako jsou arytmie a kardiomyopatie, stejně jako bulbární symptomy nebo respirační selhání jsou u anoctaminopatií velmi vzácné. Nástup je v dospělosti a progrese onemocnění je pomalá, obecně s pozdějším nástupem a progresí onemocnění než u jiných LGMD. Pohyb je zachován až do pozdního průběhu onemocnění.

Avšak pouze několik studií založených na malých sériích případů zkoumalo fenotyp pacientů s mutacemi ANO5 pomocí MRI. Je proto potřeba prozkoumat větší mezinárodní skupinu pacientů používajících MRI, aby bylo možné správně popsat, které svaly jsou postiženy u mužů a žen s anoctaminopatií.

Spektrum fenotypů u anoctaminopatií se podobá spektru fenotypů pozorovaným u dysferlinopatií a ve druhé skupině se ukázalo, že dřívější rozdělení na LGMDR2 (formálně LGMD2B) a Miyoshi distální svalovou dystrofii typu 2 (MMD2) je spíše libovolné. Naše hypotéza je, že to může velmi dobře platit i pro LGMDR12 a MMD3. Rozsáhlá MRI studie by mohla tuto otázku objasnit. Svalové postižení u pacientů s mutací ANO5 je na základě klinických hodnocení považováno za asymetrické (7,8,10). Navrhovaná studie to také objasní studiem symetrie svalového postižení. Konečně se říká, že závažnost onemocnění je patrná mezi oběma pohlavími, ale dříve to nebylo podrobně kvantifikováno. Osvětlit to bude moci i navrhovaná studie.

Cíl:

Cíle projektu jsou:

  • Popsat fenotyp svalové MRI u přibližně 200 pacientů z mnoha zemí světa.
  • Prozkoumat, zda má smysl seskupovat pacienty s patogenními variantami ANO5 do proximálních a distálních myopatií.
  • Zjistit, do jaké míry je onemocnění asymetrické.
  • Prozkoumat rozdíl v závažnosti onemocnění mezi pohlavími.
  • Zkoumat, zda existuje korelace fenotyp-genotyp.

Metody:

Stránky z celého světa budou sdílet eCRF a svá MRI data s Copenhagen Neuromuscular Center prostřednictvím platformy MyoShare.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Dánsko
      • Copenhagen, Dánsko, 2100
        • Nábor
        • Nanna Scharff Poulsen
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Nanna S Poulsen, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Budou vyšetřeny MRI pacientů s patogenními variantami v genu anoctamin 5. MRI se získávají buď z dřívějších studií, nebo jako součást klinického hodnocení ve spolupracujících zemích.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dvě patogenní varianty v genu anoctamin-5
  • T1-vážené MR snímky dolní části zad a svalů nohou.

Kritéria vyloučení:

- Doprovodné další poruchy, které také mohou vyústit ve svalovou atrofii, tj. polyneuropatie, jiná svalová onemocnění, nedávný dlouhodobý pobyt na jednotce intenzivní péče, mimo jiné.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Anoktaminopatie
Anoktaminopatie včetně svalové dystrofie pletence končetin R12, distální svalové dystrofie Miyoshi typu 3 a asymptomatické hyperCKémie
Jiný: Žádný zásah
Žádný zásah

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kvalitativní tuková frakce dolní části zad a nohou
Časové okno: 15 minut
Kvalitativní analýzy frakce svalového tuku dolní části zad a nohou vyhodnocené z T1 vážených snímků pomocí skóre Mercury (skóre: 0-4)
15 minut

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kvalitativní podíl tuku z celého těla
Časové okno: 15 minut
Kvalitativní analýzy frakcí tuku na zbytku těla vyhodnocené z T1 vážených snímků pomocí skóre Mercury (skóre: 0-4)
15 minut
Kvantitativní tuková frakce axiálních svalů a svalů nohou
Časové okno: 60 minut
Kvalitativní analýzy frakcí tuku axiálních svalů a svalů nohou vyhodnocené z Dixonových snímků
60 minut
Zánětlivé hodnocení axiálních svalů a svalů nohou
Časové okno: 60 minut
Kvantitativní analýza zánětu v axiálních svalech a svalech nohou ze snímků STIR
60 minut

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Rigshospitalet, Denmark

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. dubna 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. února 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. srpna 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. října 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. října 2021

První zveřejněno (Aktuální)

2. listopadu 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. dubna 2024

Naposledy ověřeno

1. dubna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 1928485

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Croatia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit