Badania kliniczne na Aniridia - ataksja móżdżkowa - niepełnosprawność intelektualna
Łącznie 1317 wyników
-
Cure CMDRekrutacyjnyDystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa | Wrodzony zespół miasteniczny | Dystrofia mięśniowo-kończynowa | Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem ITGA7 (integryny alfa-7). | Alfa-dystroglikanopatia (wrodzona dystrofia mięśniowa i nieprawidłowa glikozylacja dystroglikanu z ciężką padaczką) | Alfa-Dystroglikanopatia... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicyRejestracja na zaproszenieMukopolisacharydoza II | Choroba Fabry'ego | Choroba Niemanna-Picka typu C | Mukopolisacharydoza VI | Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej | Leukodystrofia metachromatyczna | Choroba Gauchera | Xantomatoza mózgowo-ścięgnista | Mukopolisacharydoza IV A | Gangliozydoza GM1 | Mukopolisacharydoza VII | Niedobór kwaśnej... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Faculty Hospital Kralovske VinohradyZakończonyInfekcje | Stwardnienie rozsiane | Choroby Autoimmunologiczne | Cukrzyca typu 1 | Reumatyzm | Reakcja na szczepionkę | Choroby zapalne jelit | Łuszczyca | Choroba Leśniowskiego-Crohna | Wrzodziejące zapalenie okrężnicy | Zespół Downa | Atopowe zapalenie skóry | Bielactwo | Łysienie plackowate | Covid-19 pandemia | Zesztywniające... i inne warunkiCzechy
-
Fairview University Medical CenterNieznanyMukopolisacharydoza I | Choroba Niemanna-Picka | Mukopolisacharydoza VI | Choroba Wolmana | Adrenoleukodystrofia | Leukodystrofia metachromatyczna | Powikłania płucne | Fukozydoza | Leukodystrofia komórek globoidalnych | Choroba Gauchera | Mannozydoza | I choroba komórkowaStany Zjednoczone
-
RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillRejestracja na zaproszenieStwardnienie guzowate | Zespół Downa | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Zespół Retta | Zespół Turnera | Zespół Williamsa | Syndrom Angelmana | Zespół delecji chromosomu 22q11.2 | Zespół Klinefeltera | Zespół Phelan-McDermid | Zespół Dup15Q | Zespół Smitha-MagenisaStany Zjednoczone
-
Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityZakończonyChoroba Niemanna-Picka | Alfa-mannozydoza | Choroba Taya-Sachsa | Choroba Sandhoffa | Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) | Zespół Hurlera-Scheiego | Zespół Hurlera (MPS I) | Zespół Huntera (MPS II) | Zespół Sanfilippo (MPS III) | Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) | Adrenoleukodystrofia (ALD i AMN) | Pelizaeus Merzbacher (PMD)Stany Zjednoczone
-
Duke UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicyRekrutacyjnyNiewydolność serca | Ból | Zapalenie płuc | Nadciśnienie | Obrzęk | Hemofilia | Bezsenność | Nadciśnienie tętnicze płuc | Zaburzenia krzepnięcia | Astma u dzieci | Zespół Downa | Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi | Dysplazja oskrzelowo-płucna | Hipokaliemia | Hiperfosfatemia | Pierwotny hiperaldosteronizm | Niedoczynność nadnerczy i inne warunkiStany Zjednoczone, Kanada
-
University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchZakończonyCzęsty zmienny niedobór odporności | Ciężki złożony niedobór odporności | Anemia sierpowata | Zespół Hurlera | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Talasemia | Zespół Wiskotta-Aldricha | Adrenoleukodystrofia | Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X | Anemia Diamonda Blackfana | Zespół niewydolności... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
New York Medical CollegeZakończonyMukopolisacharydoza I | Zespół mielodysplastyczny | Ostra białaczka limfocytowa | Ostra białaczka szpikowa | Choroba Niemanna-Picka | Mukopolisacharydoza VI | Choroba Wolmana | Adrenoleukodystrofia | Choroba Battena | Leukodystrofia metachromatyczna | Anemia Diamonda-Blackfana | Ciężka niedokrwistość aplastyczna | Fu... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutacyjnyZespół Hurlera | Sfingolipidozy | Zaburzenia peroksysomalne | Leukodystrofia metachromatyczna | Alfa-mannozydoza | Syndrom Huntera | Zaburzenia mukopolisacharydozy | Zespół Maroteaux-Lamy'ego | Syndrom Sly'a | Fukozydoza | Aspartyloglukozaminuria | Zaburzenia metaboliczne glikoprotein | Recesywne leukodystrofie | Leukodystrofia... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisJeszcze nie rekrutacjaHemofilia A | Hemofilia B | Mukowiscydoza | Anemia sierpowata | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół łamliwego chromosomu X | Choroba Huntingtona | Dystrofia miotoniczna | Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek | Nerwiakowłókniakowatość-zespół Noonana | Dystrofia mięśniowa, Becker | Inwazyjna diagnostyka... i inne warunkiFrancja
-
University of AarhusZakończonyNiewydolność serca | Uderzenie | Padaczka | Ból | Stwardnienie rozsiane | Nadciśnienie | Cukrzyca | Nowotwór | Przewlekłe choroby nerek | Schizofrenia | Choroba Parkinsona | Migrena | Choroby zapalne jelit | Niedokrwistość | HIV/AIDS | Migotanie przedsionków | Dyslipidemie | Alergia | Osteoporoza | Choroba niedokrwienna serca | Zaburzenia słuchu i inne warunki
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrutacyjnyZaburzenia rozwoju płciowego | Wrodzony przerost nadnerczy | Stwardnienie guzowate | Zespół Kallmanna | Zespół Pradera-Williego | Nerwiakowłókniakowatość | Zespół Retta | Zespół delecji 22q11 | Zespół Turnera | Syndrom Noonana | Zespół Allana-Herndona-Dudleya | Zespół Saethre-Chotzena | Wrodzona niedoczynność przysadki | Zespół Cornelii de Lange i inne warunkiHolandia
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutacyjnyChoroba metaboliczna | Metabolizm puryn i pirymidyn | AICDA, OMIM *605257, Niedobór odporności z hiper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Zespół hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, niedokrwistość, hemolityczna, spowodowana niedoborem UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, kwasica orotowa | DHODH, OMIM *126064... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Sanguine BiosciencesZakończonyDepresja | Czerniak | Padaczka | Chłoniak | Stwardnienie rozsiane | Rak Nerki | Rak szyjki macicy | Cukrzyca | Białaczka | Rak piersi | Przewlekłe choroby nerek | Przewlekła obturacyjna choroba płuc | Choroba Parkinsona | Toczeń rumieniowaty układowy | Szpiczak mnogi | Zapalenie wątroby typu B | Bezsenność | Rak jelita grubego | HIV/AIDS i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... i inni współpracownicyRekrutacyjnyWrodzony przerost nadnerczy | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza II | Mukowiscydoza | Niedobór alfa 1-antytrypsyny | Anemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Choroba Wilsona | Ciężka wrodzona neutropenia | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Mukopolisacharydoza... i inne warunkiBelgia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicyRejestracja na zaproszeniePierwotna hiperoksaluria typu 3 | Cukrzyca | Hemofilia A | Hemofilia B | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | Mukowiscydoza | Niedobór czynnika VII | Fenyloketonuria | Anemia sierpowata | Zespół Draveta | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Przewlekła choroba ziarniniakowa i inne warunkiStany Zjednoczone