Avaliação da eficácia do tratamento sistemático com ácido folínico e hormônio tireoidiano no desenvolvimento psicomotor de crianças com síndrome de Down (ACTHYF)
30 de abril de 2020 atualizado por: Institut Jerome Lejeune
Avaliação do seguinte em crianças muito pequenas com síndrome de Down:
- a eficácia do tratamento sistemático com L-tiroxina em doses controladas (clinicamente e por ensaio de hormônio tireoestimulante (TSH) ultrassensível),
- a eficácia do tratamento sistemático com ácido folínico em uma dose de 1 mg/kg/o.i.d,
- qualquer interação entre esses dois tratamentos.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
175
Estágio
- Fase 3
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Paris, França, 75015
- Institut Jérôme Lejeune
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
6 meses a 1 ano (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- paciente com cariótipo demonstrando trissomia 21 de translocação homogênea, livre ou robertsoniana
- paciente submetido a ultrassonografia cardíaca que não demonstrou nenhuma doença cardíaca grave
- paciente com idade de 6 a 18 meses na inclusão
Critério de exclusão:
- hipotireoidismo congênito
- hipotireoidismo demonstrado por exames laboratoriais (TSH > 7mUI/l)
- apresentar ou ter apresentado hipertireoidismo
- apresentar ou ter apresentado leucemia
- apresentar ou ter apresentado síndrome de West ou qualquer outra forma de epilepsia ou doença neurológica instável
- apresentar ou ter apresentado sinais de sofrimento do sistema nervoso central: acidente vascular cerebral, hipóxia pós-operatória, meningite)
- apresentando cardiopatia grave na ultrassonografia cardíaca, com repercussões hemodinâmicas
- apresentando arritmia cardíaca não controlada
- Apgar < 7 a 5 min ao nascer
- Idade gestacional < 231 dias (33 semanas de gestação)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Quadruplicar
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Tiroxina + ácido folínico
|
hormônio tireoidiano 25 microg ou placebo em comprimidos ácido folínico 5 mg ou placebo em cápsulas
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Comparador Ativo: Tiroxina + ácido folínico placebo
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hormônio tireoidiano 25 microg ou placebo em comprimidos ácido folínico 5 mg ou placebo em cápsulas
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Comparador Ativo: Tiroxina placebo + ácido folínico
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hormônio tireoidiano 25 microg ou placebo em comprimidos ácido folínico 5 mg ou placebo em cápsulas
|
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Comparador de Placebo: Tiroxina placebo + ácido folínico placebo
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hormônio tireoidiano 25 microg ou placebo em comprimidos ácido folínico 5 mg ou placebo em cápsulas
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
GMDS (Escala de Desenvolvimento Mental de Griffiths)
Prazo: 12 meses
|
GMDS para testar e estimar o desenvolvimento psicomotor de bebês desde o nascimento até 2 anos através de seis subescalas: locomotor, pessoal-social, audição e linguagem, coordenação olho-mão, desempenho. A pontuação padrão dos quocientes sub e geral (GDQ) é baseada em uma média de 100 e um desvio padrão de 16.
Para crianças com atraso no desenvolvimento, como é o caso das crianças com Síndrome de Down, as tabelas de quocientes não podem ser usadas porque os quocientes sub e geral ficam em 50.
Para cada subescala, uma pontuação bruta foi derivada dos itens contribuintes.
A pontuação bruta total foi obtida pela adição das pontuações brutas das subescalas.
A soma de todas as pontuações brutas da subescala foi convertida em uma idade de desenvolvimento usando a tabela de correspondência.
Os quocientes de subescala e de desenvolvimento global foram calculados dividindo-se a idade de desenvolvimento pela idade cronológica multiplicada por 100.
Para os prematuros, a idade cronológica foi corrigida levando em consideração o termo gestacional.
Escores mais altos de QD mostram um melhor resultado do desenvolvimento psicomotor
|
12 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
BL (Escala Revisada Brunet Lezine)
Prazo: 12 meses
|
BL inclui 4 subescalas: Locomotor, Coordenação, Linguagem, Sociabilidade.
Os quocientes subescala e global de desenvolvimento foram calculados dividindo-se a idade de desenvolvimento pela idade cronológica multiplicada por 100.
Esse tipo de fórmula não fornece um resultado mínimo-máximo.
Escores mais altos de QD mostram um melhor resultado do desenvolvimento psicomotor.
|
12 meses
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Clotilde MIRCHER, MD, Institut Jerome Lejeune, Paris, France
- Cadeira de estudo: Franck STURTZ, MD, PhD, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Limoges University, Limoges, France
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Blehaut H, Mircher C, Ravel A, Conte M, de Portzamparc V, Poret G, de Kermadec FH, Rethore MO, Sturtz FG. Effect of leucovorin (folinic acid) on the developmental quotient of children with Down's syndrome (trisomy 21) and influence of thyroid status. PLoS One. 2010 Jan 11;5(1):e8394. doi: 10.1371/journal.pone.0008394.
- van Trotsenburg AS, Kempers MJ, Endert E, Tijssen JG, de Vijlder JJ, Vulsma T. Trisomy 21 causes persistent congenital hypothyroidism presumably of thyroidal origin. Thyroid. 2006 Jul;16(7):671-80. doi: 10.1089/thy.2006.16.671.
- van Trotsenburg AS, Vulsma T, van Rozenburg-Marres SL, van Baar AL, Ridder JC, Heymans HS, Tijssen JG, de Vijlder JJ. The effect of thyroxine treatment started in the neonatal period on development and growth of two-year-old Down syndrome children: a randomized clinical trial. J Clin Endocrinol Metab. 2005 Jun;90(6):3304-11. doi: 10.1210/jc.2005-0130. Epub 2005 Mar 8.
- Ellis JM, Tan HK, Gilbert RE, Muller DP, Henley W, Moy R, Pumphrey R, Ani C, Davies S, Edwards V, Green H, Salt A, Logan S. Supplementation with antioxidants and folinic acid for children with Down's syndrome: randomised controlled trial. BMJ. 2008 Mar 15;336(7644):594-7. doi: 10.1136/bmj.39465.544028.AE. Epub 2008 Feb 21.
- Sacco S, Bouis C, Gallard J, Pichot A, Blondiaux E, Marey I, Dorison N, Sturtz F, Cieuta-Walti C, Ravel A, Mircher C. Psychomotor development in infants and young children with Down syndrome-A prospective, repeated measure, post-hoc analysis. Am J Med Genet A. 2022 Mar;188(3):818-827. doi: 10.1002/ajmg.a.62587. Epub 2021 Dec 4.
- Mircher C, Sacco S, Bouis C, Gallard J, Pichot A, Le Galloudec E, Cieuta C, Marey I, Greiner-Mahler O, Dorison N, Gambarini A, Stora S, Durand S, Polak M, Baruchel A, Schlumberger E, Dewailly J, Azar-Kolakez A, Gueant-Rodriguez RM, Gueant JL, Borderie D, Bonnefont-Rousselot D, Blondiaux E, Ravel A, Sturtz FG. Thyroid hormone and folinic acid in young children with Down syndrome: the phase 3 ACTHYF trial. Genet Med. 2020 Jan;22(1):44-52. doi: 10.1038/s41436-019-0597-8. Epub 2019 Jul 8.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
2 de abril de 2012
Conclusão Primária (Real)
14 de dezembro de 2017
Conclusão do estudo (Real)
14 de dezembro de 2017
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de abril de 2012
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de abril de 2012
Primeira postagem (Estimativa)
12 de abril de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de maio de 2020
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
30 de abril de 2020
Última verificação
1 de dezembro de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Deficiência Intelectual
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios cromossômicos
- Síndrome
- Síndrome de Down
- Efeitos Fisiológicos das Drogas
- Hormônios, Substitutos Hormonais e Antagonistas Hormonais
- Agentes de proteção
- Micronutrientes
- Vitaminas
- Antídotos
- Complexo de Vitamina B
- Hematínicos
- Leucovorina
- Levoleucovorina
- Hormônios
- Ácido fólico
Outros números de identificação do estudo
- IJL-AFHT-TH10
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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