- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT03759665
N-acetil-L-leucina para gangliodisose GM2 (doença de Tay-Sachs e Sandhoff)
Efeitos da N-acetil-L-leucina na gangliodisose GM2 (doença de Tay-Sachs e Sandhoff): um estudo de fase II multinacional, multicêntrico, aberto e cego
Este é um estudo prospectivo multinacional, multicêntrico, aberto e cego de Fase II que avaliará a segurança e a eficácia de N-acetil-L-leucina (IB1001) para o tratamento da Gangliosidose GM2 (Doença de Tay-Sachs e Sandhoff) .
Existem duas fases para este estudo: o Estudo dos Pais e a Fase de Extensão.
O Parent Study avalia a segurança e eficácia de N-Acetil-L-Leucina (IB1001) no tratamento sintomático da Gangliosidose GM2 (Doença de Tay-Sachs e Sandhoff).
A Fase de Extensão avalia a segurança e a eficácia a longo prazo do IB1001 para o tratamento neuroprotetor modificador da doença da Gangliosidose GM2.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
No Estudo Parental, os pacientes serão avaliados durante três fases do estudo: um período de linha de base, um período de tratamento de 6 semanas e um período de eliminação pós-tratamento de 6 semanas. Se dentro de 6 semanas antes da visita de triagem inicial, um paciente recebeu qualquer um dos medicamentos proibidos definidos nos critérios de elegibilidade (independentemente da duração do tratamento anterior), é necessário um estudo inicial de wash-out de 6 semanas antes da primeira avaliação inicial. Todos os pacientes receberão o medicamento do estudo durante o período de tratamento. Para cada paciente individual, o Estudo Parental dura aproximadamente 3,5 a 4 meses, durante os quais há 6 visitas ao local do estudo.
Esta Fase de Extensão permite que os pacientes que concluíram o Estudo Principal, a critério do Investigador Principal (PI), continuem o tratamento com N-Acetil-L-Leucina (IB1001). Os pacientes receberão tratamento com IB1001 por dois períodos de tratamento de um ano, separados por um washout de 6 semanas. Todos os pacientes receberão o medicamento do estudo durante esses dois períodos de tratamento de um ano. Para cada paciente individual, a Fase de Extensão dura aproximadamente 25,5 meses, durante os quais há 6 visitas ao local do estudo.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Gießen, Alemanha, 35389
- University of Gießen
-
München, Alemanha, 80539
- Ludwig Maximilian University of Munich
-
-
-
-
-
Barcelona, Espanha, 08907
- Bellvitge University Hospital
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- University of California - Los Angeles
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10017
- NYU Langone School of Medicine
-
-
-
-
-
Manchester, Reino Unido, M13 9WL
- Royal Manchester Children's Hospital
-
-
Greater Manchester
-
Salford, Greater Manchester, Reino Unido, M5 5AP
- Salford Trust
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critérios de inclusão do estudo para pais
Indivíduos que atendam a todos os seguintes critérios são elegíveis para participar do estudo:
- Consentimento informado por escrito assinado pelo paciente e/ou seu representante legal/pai
- Homem ou mulher com idade ≥6 anos na Europa OU ≥18 anos nos Estados Unidos com diagnóstico confirmado de Gangliosidose GM2 (ou seja, características clínicas e teste genético positivo GM2-gangliosidose causada por deficiência de β-hexosaminidase resultante de mutações no gene HEXA ou HEXB genes) no momento da assinatura do consentimento informado.
Mulheres com potencial para engravidar, definidas como mulheres na pré-menopausa capazes de engravidar, serão incluídas se forem sexualmente inativas (abstinência sexual por 14 dias antes da primeira dose, continuando até 28 dias após a última dose) ou usando um dos seguintes contraceptivos altamente eficazes (ou seja, resulta em
- dispositivo intrauterino (DIU);
- esterilização cirúrgica do parceiro (vasectomia por no mínimo 6 meses);
- contracepção hormonal combinada (contendo estrogênio ou progestagênio) associada à inibição da ovulação (oral, intravaginal ou transdérmica);
- contracepção hormonal apenas com progestagênio associada à inibição da ovulação (oral, injetável ou implantável);
- sistema liberador de hormônio intrauterino (SIU);
- oclusão tubária bilateral.
Mulheres sem potencial para engravidar devem ter passado por um dos seguintes procedimentos de esterilização pelo menos 6 meses antes da primeira dose:
- esterilização histeroscópica;
- laqueadura tubária bilateral ou salpingectomia bilateral;
- histerectomia;
- ooforectomia bilateral;
OU
estar na pós-menopausa com amenorréia por pelo menos 1 ano antes da primeira dose e níveis séricos de hormônio folículo estimulante (FSH) consistentes com o status da pós-menopausa. A análise de FSH para mulheres na pós-menopausa será feita na triagem. Os níveis de FSH devem estar na faixa pós-menopausa conforme determinado pelo laboratório central.
- Paciente do sexo masculino não vasectomizado concorda em usar preservativo com espermicida ou abster-se de relações sexuais durante o estudo até 90 dias após a última dose da medicação do estudo e a parceira concorda em cumprir os critérios de inclusão 3 ou 4. Para um homem vasectomizado que tenha teve sua vasectomia 6 meses ou mais antes do início do estudo, é necessário que eles usem preservativo durante as relações sexuais. Um homem que foi vasectomizado menos de 6 meses antes do início do estudo deve seguir as mesmas restrições de um homem não vasectomizado.
- Se for do sexo masculino, o paciente concorda em não doar esperma desde a primeira dose até 90 dias após a administração.
Os pacientes devem se enquadrar em:
a) Uma pontuação SARA de 5 ≤ X ≤ 33 pontos (em 40) E i. Dentro do intervalo 2-7 (fora do intervalo 0-8) do subteste Marcha da escala SARA OU ii. Ser capaz de realizar o Teste de Estaca de 9 Buracos com Mão Dominante (9HPT-D) (subteste SCAFI) em 20 ≤ X ≤150 segundos.
- Peso ≥15 kg na triagem.
Os pacientes estão dispostos a divulgar seus medicamentos/terapias existentes para (os sintomas) da Gangliosidose GM2, incluindo aqueles na lista de medicamentos proibidos. Medicamentos/terapias não proibidos (p. fonoaudiologia concomitante e fisioterapia) são permitidas desde que:
- O investigador não acredita que a medicação/terapia irá interferir no protocolo/resultados do estudo
- Os pacientes estiveram em dose/duração e tipo de terapia estáveis por pelo menos 6 semanas antes da Visita 1 (linha de base 1)
- Os pacientes estão dispostos a manter uma dose estável/não alterar sua terapia durante a duração do estudo.
- Uma compreensão das implicações da participação no estudo, fornecidas nas informações escritas do paciente e consentimento informado pelos pacientes ou seus representantes legais/pais, e demonstra vontade de cumprir as instruções e comparecer às visitas de estudo necessárias (para crianças, este critério também será avaliado em pais ou tutores nomeados).
Critérios de exclusão do estudo dos pais
Indivíduos que atendam a qualquer um dos seguintes critérios não são elegíveis para participar do estudo:
- Pacientes assintomáticos
- O paciente tem características clínicas da doença de Tay-Sachs ou Sandhoff, mas um resultado completamente negativo em um teste genético anterior para GM2 Gangliosidose causada por deficiência de β-hexosaminidase resultante de mutações nos genes HEXA ou HEXB
Pacientes que apresentam qualquer um dos seguintes:
- Diarréia crônica;
- Perda visual inexplicável;
- Malignidades;
- Diabetes melito dependente de insulina.
- História conhecida de hipersensibilidade à N-Acetil-Leucina (DL-, L-, D-) ou derivados.
- História de hipersensibilidade conhecida aos excipientes de Ora-Blend® (nomeadamente sacarose, sorbitol, celulose, carboximetilcelulose, goma xantana, carragenina, dimeticona, metilparabeno e sorbato de potássio).
- Participação simultânea em outro estudo clínico ou participação em qualquer estudo clínico envolvendo a administração de um medicamento experimental (PIM; 'medicamento do estudo') dentro de 6 semanas antes da Visita 1.
- Pacientes com uma condição física ou psiquiátrica que, a critério do investigador, possa colocar o paciente em risco, confundir os resultados do estudo ou interferir na participação do paciente no estudo clínico.
Laboratórios clinicamente significativos conhecidos (a critério do investigador) em hematologia, coagulação, química clínica ou urinálise, incluindo, entre outros:
- Aspartato aminotransferase (AST) ou alanina aminotransferase (ALT) >5x limite superior do normal (LSN);
- Bilirrubina total >1,5x LSN, a menos que a síndrome de Gilbert esteja presente, caso em que bilirrubina total >2x LSN.
- Uso conhecido ou persistente, uso indevido ou dependência de medicamentos, drogas ou álcool.
- Gravidez atual ou planejada ou mulheres que estão amamentando.
- Pacientes com deficiência visual ou auditiva grave (que não é corrigida por óculos ou aparelhos auditivos) que, a critério do investigador, interfere em sua capacidade de realizar avaliações do estudo.
- Pacientes diagnosticados com artrite ou outros distúrbios musculoesqueléticos que afetam articulações, músculos, ligamentos e/ou nervos que, por si só, afetam a mobilidade do paciente e, a critério do investigador, interferem em sua capacidade de realizar avaliações do estudo.
Pacientes relutantes e/ou incapazes de passar por um período de washout de 6 semanas de qualquer um dos seguintes medicamentos proibidos antes da Visita 1 (linha de base 1) e permanecem sem medicamentos proibidos até a Visita 6.
- Aminopiridinas (incluindo a forma de liberação sustentada);
- N-Acetil-DL-Leucina (por exemplo Tanganil®);
- N-Acetil-L-Leucina (proibido se não for fornecido como IMP);
- Riluzol;
- Gabapentina;
- vareniclina;
- Clorzoxazona;
- Sulfassalazina;
- Rosuvastatina.
Critérios de inclusão da fase de extensão
- Visita concluída 6 do estudo de pais IB1001-202
- O Investigador Principal determina que o tratamento adicional com IB1001 seja do melhor interesse do paciente
- Consentimento informado por escrito assinado pelo paciente e/ou seu representante legal/pais/testemunha imparcial para participação na Fase de Extensão
- Os pacientes estão dispostos a continuar sem a seguinte medicação proibida da Visita 6 durante a Fase de Extensão:
Aminopiridinas (incluindo a forma de liberação sustentada); b) N-Acetil-DL-Leucina (por exemplo Tanganil®); c) N-Acetil-L-Leucina (proibido se não fornecido como IMP); d) Riluzol; e) Gabapentina; f) Vareniclina; g) Clorzoxazona; h) Sulfasalazina; e) Rosuvastatina.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Solteiro
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
---|---|
Experimental: Tratamento com IB1001
Estudo parental: tratamento de 6 semanas com IB1001 administrado por via oral. Fase de extensão: tratamento de 1 ano com IB1001 administrado por via oral. Pacientes com idade ≥13 anos receberão uma dose diária total de 4 g/dia (administrada em 3 doses por dia). Pacientes de 6 a 12 anos receberão doses de acordo com o peso:
|
IB1001 (N-Acetil-L-Leucina) é um éster de aminoácido modificado que é administrado por via oral.
Outros nomes:
|
Sem intervenção: Lavagem pós-tratamento
Após o período de tratamento de 6 semanas do Estudo Parental e o período de tratamento de um ano da Fase de Extensão, os pacientes entrarão em um período de washout pós-tratamento de 6 semanas.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
---|---|---|
Impressão clínica de mudança na gravidade (CI-CS) [Fields et al 2021]
Prazo: (CI-CS comparando a linha de base [Dia 1] com IB1001 versus o final de 6 semanas de tratamento com IB1001 [aproximadamente Dia 42]) MENOS (CI-CS comparando o final de 6 semanas de tratamento com IB1001 [aproximadamente Dia 42] versus final de washout pós-tratamento de 6 semanas);
|
A avaliação da Impressão Clínica de Mudança na Gravidade instruirá o avaliador cego a considerar: em comparação com o primeiro vídeo, como foi a gravidade de seu desempenho no Teste de 9 Buracos da Mão Dominante (9HPT-D) ou no Teste de Caminhada de 8 Metros ( TC8) mudou (melhorou ou piorou) em 6 semanas conforme observado no segundo vídeo? A impressão clínica da mudança na gravidade é avaliada em uma escala Likert de 7 pontos (+3=melhorou significativamente a -3=significativamente pior). Os valores de alteração foram calculados para cada período, ou seja, tratamento com IB1001 (comparando o final do tratamento (Visita 4) com a linha de base (Visita 2)) e washout pós-tratamento (comparando o final do washout (Visita 6) com o final do tratamento ( Visite 4)). Em seguida, a variação média obtida no período pós-tratamento foi subtraída da alteração média obtida para o tratamento com período IB1001, sendo que um valor positivo indica melhora no período de tratamento em relação ao período de washout pós-tratamento. |
(CI-CS comparando a linha de base [Dia 1] com IB1001 versus o final de 6 semanas de tratamento com IB1001 [aproximadamente Dia 42]) MENOS (CI-CS comparando o final de 6 semanas de tratamento com IB1001 [aproximadamente Dia 42] versus final de washout pós-tratamento de 6 semanas);
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
---|---|---|
Ponto final secundário principal: componentes individuais do CI-CS
Prazo: Linha de base até o final do tratamento com IB1001 (estudo parental de tratamento de 6 semanas); Fim do tratamento com IB1001 até o final da eliminação do tratamento após 6 semanas.
|
A avaliação da Impressão Clínica de Mudança na Gravidade instruirá o avaliador cego a considerar: em comparação com o primeiro vídeo, como foi a gravidade de seu desempenho no Teste de 9 Buracos da Mão Dominante (9HPT-D) ou no Teste de Caminhada de 8 Metros ( TC8) mudou (melhorou ou piorou) em 6 semanas conforme observado no segundo vídeo? A impressão clínica da mudança na gravidade é avaliada em uma escala Likert de 7 pontos (+3=melhorou significativamente a -3=significativamente pior). Os valores de alteração foram calculados para cada período, ou seja, tratamento com IB1001 (comparando o final do tratamento (Visita 4) com a linha de base (Visita 2)) e washout pós-tratamento (comparando o final do washout (Visita 6) com o final do tratamento ( Visite 4)). |
Linha de base até o final do tratamento com IB1001 (estudo parental de tratamento de 6 semanas); Fim do tratamento com IB1001 até o final da eliminação do tratamento após 6 semanas.
|
Ponto final secundário principal: mudança na gravidade com base no CI-S médio
Prazo: (CI-S comparando o período inicial [média para as Visitas 1 e 2] e o final do período de tratamento [média para as Visitas 3 e 4]) menos (mudança no CI-S entre o final do período de tratamento [média para as Visitas 3 e 4] e final do período de eliminação [média das Visitas 5 e 6]).
|
A avaliação de Mudança na Gravidade instruirá o avaliador cego a considerar a gravidade do paciente em cada visita. A avaliação da Impressão Clínica de Gravidade (CI-S) variou de +3 = "normal, nada doente" a -3 = "entre os pacientes mais gravemente doentes". Os valores de alteração foram calculados para cada período, ou seja, tratamento com IB1001 (alteração entre o período de referência (média para Visita 1 e Visita 2) e final do período de tratamento (média para Visita 3 e Visita 4)) e lavagem pós-tratamento (entre final do período de tratamento (média para Visita 3 e Visita 4) e final do período de eliminação (média para Visita 5 e Visita 6). Em seguida, a alteração média no período pós-tratamento foi subtraída da alteração média no período de tratamento com IB1001. |
(CI-S comparando o período inicial [média para as Visitas 1 e 2] e o final do período de tratamento [média para as Visitas 3 e 4]) menos (mudança no CI-S entre o final do período de tratamento [média para as Visitas 3 e 4] e final do período de eliminação [média das Visitas 5 e 6]).
|
Ponto final secundário principal: pontuação CI-CS reclassificada em uma escala de 3 pontos
Prazo: Linha de base até o final do tratamento com IB1001 (estudo parental de tratamento de 6 semanas); Fim do tratamento com IB1001 até o final do período de eliminação após 6 semanas de tratamento
|
A avaliação da Impressão Clínica de Mudança na Gravidade instruirá o avaliador cego a considerar: em comparação com o primeiro vídeo, como foi a gravidade de seu desempenho no Teste de 9 Buracos da Mão Dominante (9HPT-D) ou no Teste de Caminhada de 8 Metros ( TC8) mudou (melhorou ou piorou) em 6 semanas conforme observado no segundo vídeo? A impressão clínica da mudança na gravidade é avaliada em uma escala Likert de 7 pontos (+3=melhorou significativamente a -3=significativamente pior). Os escores do CI-CS <0 foram reclassificados como piorados (-1), os escores do CI-CS 0 permaneceram classificados como inalterados (0) e os escores do CI-CS >0 foram reclassificados como melhorados (+1). Ao comparar a Visita 4 versus a Visita 2 e a Visita 6 versus a Visita 4, as pontuações CI-CS <0 foram reclassificadas como pioradas (-1), as pontuações CI-CS 0 permaneceram classificadas como inalteradas (0) e as pontuações CI-CS >0 foram reclassificados como melhorados (+1). |
Linha de base até o final do tratamento com IB1001 (estudo parental de tratamento de 6 semanas); Fim do tratamento com IB1001 até o final do período de eliminação após 6 semanas de tratamento
|
Ponto final secundário principal: pontuação CI-CS para o teste de âncora não primária
Prazo: Foi avaliado o CI-CS do teste de âncora não primário, comparando o CI-CS da Visita 4 (final do tratamento) versus Visita 2 (linha de base) e da Visita 6 (final do washout) versus Visita 4 (final do tratamento) como feito para o teste de âncora primária.
|
A avaliação da Impressão Clínica de Mudança na Gravidade instruirá o avaliador cego a considerar: em comparação com o primeiro vídeo, como foi a gravidade de seu desempenho no Teste de 9 Buracos da Mão Dominante (9HPT-D) ou no Teste de Caminhada de 8 Metros ( TC8) mudou (melhorou ou piorou) em 6 semanas conforme observado no segundo vídeo? A impressão clínica da mudança na gravidade é avaliada em uma escala Likert de 7 pontos (+3=melhorou significativamente a -3=significativamente pior). Os valores de alteração foram calculados para cada período, ou seja, tratamento com IB1001 (comparando o final do tratamento (Visita 4) com a linha de base (Visita 2)) e washout pós-tratamento (comparando o final do washout (Visita 6) com o final do tratamento ( Visite 4)). |
Foi avaliado o CI-CS do teste de âncora não primário, comparando o CI-CS da Visita 4 (final do tratamento) versus Visita 2 (linha de base) e da Visita 6 (final do washout) versus Visita 4 (final do tratamento) como feito para o teste de âncora primária.
|
Índice Funcional de Ataxia Espinocerebelar (SCAFI) [Schmitz-Hübsch et al, 2008]
Prazo: Os valores de alteração foram calculados para cada período, ou seja, tratamento com IB1001 (comparando o final do tratamento (Visita 4) com a linha de base (Visita 2)) e washout pós-tratamento (comparando o final do washout (Visita 6) com o final do tratamento ( Visite 4)).
|
O Índice Funcional de Ataxia Espinocerebelar (SCAFI) é composto pelo Teste de Caminhada de 8 Metros, Teste de Peg de 9 Buracos da Mão Dominante e Não Dominante (9HPT-D/9HPT-ND) (os 3 testes são avaliações cronometradas; cada um é feito duas vezes e os valores são calculadas as médias; os valores de 8MWT e 9HPT-D e 9HPT-ND são convertidos de tempos para taxas, e os resultados expressos como um escore Z composto de cada teste em relação à linha de base) e a taxa PATA (número contado com que frequência um paciente pode repetir as sílabas "PATA" em 10 segundos), uma medida de desempenho de fala.
As pontuações destes 3 foram transformadas em pontuações Z (= média do indivíduo de ambos os ensaios para realizar a respectiva tarefa - média da população do estudo no início do estudo) / DP da população do estudo no início do estudo).
Um escore Z de 0 equivale à média da população no início do estudo.
Para todos os três, pontuações Z mais altas (acima da média) significam melhor desempenho.
A pontuação total do SCAFI foi calculada como a média aritmética dos escores Z não perdidos para o 3.
Uma pontuação total mais alta significa melhor desempenho.
|
Os valores de alteração foram calculados para cada período, ou seja, tratamento com IB1001 (comparando o final do tratamento (Visita 4) com a linha de base (Visita 2)) e washout pós-tratamento (comparando o final do washout (Visita 6) com o final do tratamento ( Visite 4)).
|
Escala para Avaliação e Classificação de Pontuação de Ataxia (SARA) [Schmitz-Hübsch Etal, 2006; Subramônia, 2007]
Prazo: Linha de base até o final do tratamento com IB1001 (Dia de Estudo dos Pais 42); Fim do tratamento com IB1001 até o final da lavagem pós-tratamento
|
A Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia possui 8 itens que estão relacionados à marcha, postura, sentar, fala, teste de perseguição de dedos, teste de nariz-dedo, movimentos rápidos alternados e teste de calcanhar-canela. A faixa é de 0 a 40 pontos, sendo que a pontuação mais baixa representa a melhora neurológica e a pontuação mais alta representa a piora neurológica. Os valores de alteração foram calculados para cada período, ou seja, tratamento com IB1001 (comparando o final do tratamento (Visita 4) com a linha de base (Visita 2)) e washout pós-tratamento (comparando o final do washout (Visita 6) com o final do tratamento ( Visite 4)). |
Linha de base até o final do tratamento com IB1001 (Dia de Estudo dos Pais 42); Fim do tratamento com IB1001 até o final da lavagem pós-tratamento
|
Escala de Qualidade de Vida EuroQuol- 5 Dimensões (EQ-5D): Escala Visual Analógica (VAS)
Prazo: Linha de base até o final do tratamento com IB1001 (estudo parental de tratamento de 6 semanas): valores VAS observados na visita 4; Fim do tratamento com IB1001 até o final do washout pós-tratamento: valores VAS observados na visita 6.
|
Para publicação, a qualidade de vida relacionada à saúde com base na escala visual analógica (VAS) EQ-5D foi apresentada como desfecho secundário. EQ-5D VAS é uma escala de 0 a 100 onde os pacientes são solicitados a indicar sua saúde geral, com uma pontuação de 0 indicando pior saúde e uma pontuação de 100 indicando melhor saúde. |
Linha de base até o final do tratamento com IB1001 (estudo parental de tratamento de 6 semanas): valores VAS observados na visita 4; Fim do tratamento com IB1001 até o final do washout pós-tratamento: valores VAS observados na visita 6.
|
Escala Modificada de Avaliação de Incapacidade (mDRS) [Iturriaga et al. 2006]
Prazo: Linha de base até o final do tratamento com IB1001 (estudo parental de tratamento de 6 semanas); Fim do tratamento com IB1001 até o final da lavagem pós-tratamento.
|
Estado neurológico geral baseado em seis domínios (deambulação, manipulação, linguagem, deglutição, convulsões e movimentos oculares). A Escala Modificada de Avaliação de Incapacidade (mDRS) varia de 0 a 24, onde 0 é o melhor estado neurológico e 24 é o pior. Os valores de alteração foram calculados para cada período, ou seja, tratamento com IB1001 (comparando o final do tratamento (Visita 4) com a linha de base (Visita 2)) e washout pós-tratamento (comparando o final do washout (Visita 6) com o final do tratamento ( Visite 4)) |
Linha de base até o final do tratamento com IB1001 (estudo parental de tratamento de 6 semanas); Fim do tratamento com IB1001 até o final da lavagem pós-tratamento.
|
Impressões clínicas globais de mudança do investigador (CGI-c)
Prazo: Linha de base até o final do tratamento com IB1001 (estudo parental de tratamento de 6 semanas); Fim do tratamento com IB1001 até o final da lavagem pós-tratamento.
|
A Impressão Clínica Global de Mudança avaliada pelo investigador é avaliada em uma escala Likert de 7 pontos, variando de 1='muito melhorado' a 7='muito pior' Os valores de alteração foram calculados para cada período, ou seja, tratamento com IB1001 (comparando o final do tratamento (Visita 4) com a linha de base (Visita 2)) e washout pós-tratamento (comparando o final do washout (Visita 6) com o final do tratamento ( Visite 4)). |
Linha de base até o final do tratamento com IB1001 (estudo parental de tratamento de 6 semanas); Fim do tratamento com IB1001 até o final da lavagem pós-tratamento.
|
Impressão clínica global de mudança dos pais/cuidadores (CGI-C)
Prazo: Linha de base até o final do tratamento com IB1001 (estudo parental de tratamento de 6 semanas); Fim do tratamento com IB1001 até o final da lavagem pós-tratamento
|
A Impressão Clínica Global de Mudança avaliada pelos pais/cuidadores é avaliada numa escala Likert de 7 pontos, variando de 1='muito melhorado' a 7='muito pior'. Os valores de alteração foram calculados para cada período, ou seja, tratamento com IB1001 (comparando o final do tratamento (Visita 4) com a linha de base (Visita 2)) e washout pós-tratamento (comparando o final do washout (Visita 6) com o final do tratamento ( Visite 4)). |
Linha de base até o final do tratamento com IB1001 (estudo parental de tratamento de 6 semanas); Fim do tratamento com IB1001 até o final da lavagem pós-tratamento
|
Impressões clínicas globais (CGI) do paciente, se possível
Prazo: Linha de base até o final do tratamento com IB1001 (estudo parental de tratamento de 6 semanas); Fim do tratamento com IB1001 até o final da lavagem pós-tratamento.
|
A Impressão Clínica Global de Mudança avaliada pelo paciente (se capaz) é avaliada em uma escala Likert de 7 pontos, variando de 1='muito melhorado' a 7='muito pior'. Os valores de alteração foram calculados para cada período, ou seja, tratamento com IB1001 (comparando o final do tratamento (Visita 4) com a linha de base (Visita 2)) e washout pós-tratamento (comparando o final do washout (Visita 6) com o final do tratamento ( Visite 4)). |
Linha de base até o final do tratamento com IB1001 (estudo parental de tratamento de 6 semanas); Fim do tratamento com IB1001 até o final da lavagem pós-tratamento.
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Churchill GC, Strupp M, Factor C, Bremova-Ertl T, Factor M, Patterson MC, Platt FM, Galione A. Acetylation turns leucine into a drug by membrane transporter switching. Sci Rep. 2021 Aug 4;11(1):15812. doi: 10.1038/s41598-021-95255-5.
- Fields T, Patterson M, Bremova-Ertl T, Belcher G, Billington I, Churchill GC, Davis W, Evans W, Flint S, Galione A, Granzer U, Greenfield J, Karl R, Kay R, Lewi D, Mathieson T, Meyer T, Pangonis D, Platt FM, Tsang L, Verburg C, Factor M, Strupp M. A master protocol to investigate a novel therapy acetyl-L-leucine for three ultra-rare neurodegenerative diseases: Niemann-Pick type C, the GM2 gangliosidoses, and ataxia telangiectasia. Trials. 2021 Jan 22;22(1):84. doi: 10.1186/s13063-020-05009-3.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Gangliosidoses
- Gangliosidoses, GM2
- Doença de Tay-Sachs
- Doença de Sandhoff
Outros números de identificação do estudo
- IB1001-202
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
Ensaios clínicos em Gangliosidose GM2
-
Dr. Anupam SehgalTaysha Gene Therapies, Inc.; GlycoNetAtivo, não recrutandoGangliosidose GM2 infantil (distúrbio)Canadá
-
The Hospital for Sick ChildrenActelionConcluídoGangliosidoses GM2Canadá
-
Children's National Research InstituteActelionConcluídoDoença de Sandhoff | Gangliosidoses GM2 | Tay SachsEstados Unidos
-
University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... e outros colaboradoresRescindidoDoença de Tay-Sachs | Doença de Sandhoff | Gangliosidoses GM1 | Gangliosidoses GM2Estados Unidos
-
Idorsia Pharmaceuticals Ltd.ConcluídoGangliosidose GM2 | Gangliosidose GM1 | Doença de Tay-Sachs | Doença de Sandhoff | Doença de Gaucher, Tipo 2 | AB Variante Gangliosidose GM2Estados Unidos, Espanha, Alemanha, Itália, Bélgica, Brasil, França, Portugal, Suíça, Reino Unido
-
SphinCS Lyso Gemeinnutzige UG (Haftungsbeschrankt)RecrutamentoGangliosidoses | Galactosialidose | Sialidose | Gangliosidose GM1 | Doença de Tay-Sachs | Doença de Sandhoff | Doença de Morquio B | Gm2-Gangliosidose, Variante B1 | Deficiência do Ativador GM2Alemanha
-
Massachusetts General HospitalAtivo, não recrutando
-
The Hospital for Sick ChildrenConcluídoGangliosidoses, GM2 | Doença de Tay-Sachs | Doença de SandhoffCanadá
-
Tehran University of Medical SciencesMashhad University of Medical Sciences; Kashan University of Medical SciencesRecrutamentoCuidados de suporte | Gangliosidose GM2Irã (Republic Islâmica do Irã
-
Azafaros A.G.Ativo, não recrutandoGangliosidose GM1 | Doença de Tay-Sachs | Doença de SandhoffEstados Unidos, Brasil, França, Alemanha, Itália, Reino Unido
Ensaios clínicos em IB1001
-
Medexus Pharma, Inc.ConcluídoHemofilia BPeru, Brasil, Geórgia, Moldávia, República da, África do Sul, Ucrânia
-
Medexus Pharma, Inc.RescindidoHemofilia BEstados Unidos, Reino Unido, Índia
-
Medexus Pharma, Inc.ConcluídoHemofilia BEstados Unidos, França, Reino Unido, Índia, Israel, Itália, Polônia
-
Cangene CorporationRetiradoHemofilia BReino Unido, Estados Unidos
-
IntraBio IncRecrutamentoAtaxia Telangiectasia | Síndrome de Louis BarEspanha, Estados Unidos, Alemanha, Reino Unido
-
IntraBio IncConcluídoDoença de Niemann-Pick, Tipo CEstados Unidos, Reino Unido, Alemanha, Eslováquia, Espanha
-
IntraBio IncAtivo, não recrutandoDoença de Niemann-Pick, Tipo CEstados Unidos, Austrália, Reino Unido, Alemanha, Eslováquia, Holanda, Tcheca, Suíça