Оксибат натрия при спастической дисфонии и голосовом треморе

Критерии включения:

1. У пациентов с СД и сочетанием СД и ЖТ будет клинически подтвержденная форма расстройства приводящей или отводящей мышц с положительным влиянием алкоголя на голосовые симптомы или без него;
2. Здоровые контроли будут здоровыми добровольцами с отрицательным анамнезом гортанных, неврологических или психиатрических проблем (будут использоваться существующие данные нейровизуализации);
3. Возраст от 21 до 80 лет.
4. Носители английского языка.
5. Праворукость (на основе Эдинбургского опросника праворукости).

Критерий исключения:

1. Субъекты, которые не могут дать информированное согласие, будут исключены из исследования.
2. Беременные и кормящие женщины до тех пор, пока они не перестанут быть беременными или кормящими грудью, будут исключены из исследования. Все пациентки детородного возраста должны будут согласиться на использование надежного метода контрацепции до и во время исследования. Метод контрацепции будет задокументирован в карте исследования пациента. Все женщины детородного возраста должны пройти тест мочи на беременность, который должен быть отрицательным для участия в исследовании.

3. Все пациенты с прошлым или настоящим анамнезом следующих состояний будут исключены из исследования;

   1. Кроме СД и дистонической ЖТ, любые неврологические расстройства, такие как инсульт, двигательные нарушения, опухоли головного мозга, черепно-мозговая травма с потерей сознания, атаксия, миопатии, миастения, демиелинизирующие заболевания, алкоголизм, наркотическая зависимость. Пациенты с тремором, затрагивающим другие части тела, будут исключены из исследования. Все пациенты с дистоническими движениями в других частях тела, кроме гортани, будут исключены из исследования. Это позволит поддерживать однородность популяции пациентов и оценивать центральные эффекты лекарств, не смешивая их с наличием других неврологических состояний.
   2. Любые психиатрические проблемы, такие как шизофрения, большая и/или биполярная депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство, будут исключены, чтобы сохранить однородность популяции пациентов и позволить оценить центральный эффект препарата, не смешиваясь с наличием психиатрических состояний.
   3. Любые проблемы с гортанью, такие как паралич голосовых связок, парез, карцинома, хронический ларингит, будут исключены из исследования.
   4. Пациенты с известной в анамнезе или в настоящем анамнезом печеночной и почечной дисфункции 2 степени или выше в соответствии с критериями NCI будут исключены.
   5. Пациенты с известной в анамнезе или в настоящем анамнезом умеренной или тяжелой застойной сердечной недостаточности будут исключены.
   6. Пациенты с известными в прошлом или настоящем когнитивными нарушениями и активными суицидальными мыслями будут исключены.
4. Пациенты, у которых отсутствуют симптомы в связи с лечением инъекциями ботулинического токсина в мышцы гортани, будут исключены из исследования до тех пор, пока у них не появятся полные симптомы. Продолжительность положительного эффекта ботулотоксина варьирует от пациента к пациенту, продолжаясь в среднем 3-4 месяца. Перед включением в исследование все пациенты будут обследованы, чтобы убедиться, что у них есть все симптомы.
5. Чтобы избежать возможного искажающего воздействия лекарств, действующих на центральную нервную систему, всех пациентов будут опрашивать о любых предписанных или безрецептурных лекарствах в рамках их первоначального скрининга приема. Те пациенты, которые получают лекарства, воздействующие на центральную нервную систему (за исключением оксибата натрия), будут исключены из исследования.
6. Пациентов спросят, перенесли ли они какие-либо операции на голове и шее, особенно какие-либо операции на головном мозге и гортани, такие как тиреопластика, денервация гортани и селективная денервация-реиннервация приводящих мышц гортани. Поскольку операции на головном мозге и гортани потенциально могут привести к реорганизации структуры и функций головного мозга, все субъекты с хирургией головного мозга и/или гортани в анамнезе будут исключены из исследования.
7. Пациенты, у которых есть татуировки, ферромагнитные предметы на теле (например, имплантированные стимуляторы, хирургические клипсы, протезы, искусственные сердечные клапаны и т. д.), которые не сопоставимы с МРТ и/или не могут быть удалены для участия в МРТ-исследовании, будут исключены из исследования. учеба.