Natriumoxybaat bij krampachtige dysfonie en stemtremor

Inclusiecriteria:

1. Patiënten met SD en gecombineerde SD en VT zullen een klinisch gedocumenteerde vorm van adductoren of abductoren hebben, met of zonder positieve effecten van alcohol op hun stemsymptomen;
2. Gezonde controles zijn gezonde vrijwilligers met een negatieve voorgeschiedenis van larynx-, neurologische of psychiatrische problemen (bestaande neuroimaging-gegevens zullen worden gebruikt);
3. Leeftijd van 21 tot 80 jaar.
4. Engelstaligen als moedertaal.
5. Rechtshandigheid (gebaseerd op Edinburgh Handedness Inventory).

Uitsluitingscriteria:

1. Proefpersonen die niet in staat zijn om geïnformeerde toestemming te geven, worden van het onderzoek uitgesloten.
2. Zwangere vrouwen en vrouwen die borstvoeding geven tot het moment dat ze niet langer zwanger zijn of borstvoeding geven, worden van het onderzoek uitgesloten. Alle patiënten in de vruchtbare leeftijd zullen moeten instemmen met het gebruik van een betrouwbare anticonceptiemethode voorafgaand aan en tijdens het onderzoek. De anticonceptiemethode wordt gedocumenteerd in de onderzoekskaart van de patiënt. Alle vrouwen in de vruchtbare leeftijd ondergaan een urine-zwangerschapstest, die negatief moet zijn voor deelname aan het onderzoek.

3. Alle patiënten met een verleden of huidige voorgeschiedenis van de volgende aandoeningen zullen van het onderzoek worden uitgesloten;

   1. Behalve SD en dystonische VT, alle neurologische aandoeningen, zoals beroerte, bewegingsstoornissen, hersentumoren, traumatisch hersenletsel met bewustzijnsverlies, ataxie, myopathieën, myasthenia gravis, demyeliniserende ziekten, alcoholisme, drugsverslaving. Patiënten met tremor die andere lichaamsdelen aantasten, zullen van het onderzoek worden uitgesloten. Alle patiënten met dystonische bewegingen in andere lichaamsdelen dan de larynx zullen van het onderzoek worden uitgesloten. Dit zal het mogelijk maken om de homogene patiëntenpopulatie te handhaven en de centrale effecten van geneesmiddelen te evalueren zonder te verwarren met de aanwezigheid van andere neurologische aandoeningen.
   2. Alle psychiatrische problemen, zoals schizofrenie, ernstige en/of bipolaire depressie, obsessief-compulsieve stoornis, worden uitgesloten om de homogene patiëntenpopulatie te behouden en de evaluatie van het centrale geneesmiddeleffect mogelijk te maken zonder de aanwezigheid van psychiatrische aandoeningen.
   3. Alle larynxproblemen, zoals verlamming van de stembanden, parese, carcinoom, chronische laryngitis, worden uitgesloten van het onderzoek.
   4. Patiënten met een bekende voorgeschiedenis van graad 2 of hoger lever- en nierdisfunctie volgens de NCI-criteria zullen worden uitgesloten.
   5. Patiënten met een bekende verleden of huidige geschiedenis van matig tot ernstig congestief hartfalen zullen worden uitgesloten.
   6. Patiënten met een bekende verleden of huidige geschiedenis van cognitieve stoornissen en actieve zelfmoordgedachten zullen worden uitgesloten.
4. Patiënten die geen symptomen vertonen als gevolg van behandeling met botulinumtoxine-injecties in de larynxspieren, zullen van het onderzoek worden uitgesloten tot het moment waarop ze volledig symptomatisch zijn. De duur van de positieve effecten van botulinumtoxine varieert van patiënt tot patiënt en duurt gemiddeld 3-4 maanden. Alle patiënten zullen worden geëvalueerd om er zeker van te zijn dat ze volledig symptomatisch zijn voordat ze aan het onderzoek deelnemen.
5. Om de mogelijkheid van verwarrende effecten van medicijnen die op het centrale zenuwstelsel inwerken te voorkomen, zullen alle patiënten worden ondervraagd over voorgeschreven of vrij verkrijgbare medicijnen als onderdeel van hun eerste intake-screening. De patiënten die medicatie(s) krijgen die het centrale zenuwstelsel aantasten (behalve natriumoxybaat) zullen van het onderzoek worden uitgesloten.
6. Patiënten zullen worden gevraagd of ze hoofd- en nekoperaties hebben ondergaan, met name hersenoperaties en larynxoperaties, zoals thyroplastiek, larynxdenervatie en selectieve larynxadductor denervatie-reïnnervatie. Omdat zowel hersen- als larynxchirurgie potentieel kan leiden tot reorganisatie van de hersenstructuur en -functie, zullen alle proefpersonen met een voorgeschiedenis van hersen- en/of larynxchirurgie worden uitgesloten van het onderzoek.
7. Patiënten met tatoeages, ferromagnetische objecten in hun lichaam (bijv. geïmplanteerde stimulatoren, chirurgische clips, prothese, kunstmatige hartklep, enz.) die niet MRI-vergelijkbaar zijn en/of niet kunnen worden verwijderd met het oog op deelname aan een MRI-onderzoek, worden uitgesloten van deelname aan het MRI-onderzoek. de studie.