Sodio oxibato nella disfonia spasmodica e nel tremore vocale

Criterio di inclusione:

1. I pazienti con SD e SD e TV combinati avranno una forma di disturbo adduttore o abduttore clinicamente documentata, con o senza effetti positivi dell'alcol sui loro sintomi vocali;
2. I controlli sani saranno volontari sani con una storia negativa di problemi laringei, neurologici o psichiatrici (verranno utilizzati i dati di neuroimaging esistenti);
3. Età da 21 a 80 anni.
4. Madrelingua inglese.
5. Destrimani (basato sull'Edinburgh Handedness Inventory).

Criteri di esclusione:

1. I soggetti che non sono in grado di dare un consenso informato saranno esclusi dallo studio.
2. Saranno escluse dallo studio le donne in gravidanza e che allattano fino al momento in cui non sono più in gravidanza o in allattamento. A tutte le pazienti in età fertile sarà richiesto di accettare di utilizzare un metodo contraccettivo affidabile prima e durante lo studio. Il metodo di contraccezione sarà documentato nella cartella clinica del paziente. Tutte le donne in età fertile saranno sottoposte a un test di gravidanza sulle urine, che deve essere negativo per la partecipazione allo studio.

3. Tutti i pazienti con una storia passata o presente delle seguenti condizioni saranno esclusi dallo studio;

   1. Fatta eccezione per SD e TV distonica, qualsiasi disturbo neurologico, come ictus, disturbi del movimento, tumori cerebrali, lesioni cerebrali traumatiche con perdita di coscienza, atassie, miopatie, miastenia grave, malattie demielinizzanti, alcolismo, tossicodipendenza. I pazienti con tremore che colpisce altre parti del corpo saranno esclusi dallo studio. Tutti i pazienti che hanno movimenti distonici nelle regioni del corpo diverse dalla laringe saranno esclusi dallo studio. Ciò consentirà di mantenere una popolazione di pazienti omogenea e di valutare gli effetti centrali del farmaco senza confondere con la presenza di altre condizioni neurologiche.
   2. Qualsiasi problema psichiatrico, come schizofrenia, depressione maggiore e/o bipolare, disturbo ossessivo-compulsivo, sarà escluso per mantenere la popolazione di pazienti omogenea e consentire la valutazione dell'effetto centrale del farmaco senza confondere con la presenza di condizioni psichiatriche.
   3. Eventuali problemi laringei, come paralisi delle corde vocali, paresi, carcinoma, laringite cronica, saranno esclusi dallo studio.
   4. Saranno esclusi i pazienti con una storia passata o presente nota di disfunzione epatica e renale di grado 2 o superiore secondo i criteri NCI.
   5. Saranno esclusi i pazienti con una storia passata o presente nota di insufficienza cardiaca congestizia da moderata a grave.
   6. Saranno esclusi i pazienti con una storia passata o presente nota di deterioramento cognitivo e ideazioni suicide attive.
4. I pazienti che non sono sintomatici a causa del trattamento con iniezioni di tossina botulinica nei muscoli laringei saranno esclusi dallo studio fino al momento in cui saranno completamente sintomatici. La durata degli effetti positivi della tossina botulinica varia da paziente a paziente, con una durata media di 3-4 mesi. Tutti i pazienti saranno valutati per assicurarsi che siano completamente sintomatici prima dell'ingresso nello studio.
5. Per evitare la possibilità di effetti confondenti dei farmaci che agiscono sul sistema nervoso centrale, tutti i pazienti saranno interrogati su eventuali farmaci prescritti o da banco come parte del loro screening iniziale sull'assunzione. Quei pazienti che ricevono farmaci che influenzano il sistema nervoso centrale (ad eccezione del sodio oxibato) saranno esclusi dallo studio.
6. Ai pazienti verrà chiesto se hanno subito interventi chirurgici alla testa e al collo, in particolare interventi chirurgici al cervello e alla laringe, come tiroplastica, denervazione laringea e denervazione-reinervazione selettiva dell'adduttore laringeo. Poiché sia ​​la chirurgia cerebrale che quella laringea possono potenzialmente portare alla struttura cerebrale e alla riorganizzazione delle funzioni, tutti i soggetti con una storia di chirurgia cerebrale e/o laringea saranno esclusi dallo studio.
7. I pazienti che hanno tatuaggi, oggetti ferromagnetici nel loro corpo (ad es. stimolatori impiantati, clip chirurgiche, protesi, valvola cardiaca artificiale, ecc.) che non sono confrontabili con la risonanza magnetica e/o che non possono essere rimossi ai fini della partecipazione allo studio di risonanza magnetica saranno esclusi dal lo studio.