磷酸氟达拉滨、环磷酰胺和全身照射后进行供体骨髓移植和环磷酰胺、吗替麦考酚酯、他克莫司和西罗莫司治疗原发性免疫缺陷病或非癌性遗传病患者

纳入标准：

• 可通过同种异体 HCT 治疗的原发性免疫缺陷病或其他非恶性遗传病（范可尼贫血除外）
• 患者有预先存在的医疗条件或其他因素，使他们处于方案相关毒性的高风险或不符合常规清髓性 HCT 的条件，并且没有 HLA 匹配的相关或无关供体
• 具有一个 HLA 单倍型相同的相关供体的患者

• 获得性再生障碍性贫血：重度再生障碍性贫血 (SAA) 定义如下：

  • 骨髓细胞数 < 25%，或骨髓细胞数 < 50% 但残余造血细胞 < 30%
  • 以下三项中的两项（在外周血中）：中性粒细胞 < 0.5 x 10^9/L；血小板 < 20 x 10^9/L；网织红细胞 < 20 x 10^9/L
  • SAA 诊断标准可应用于初始诊断或后续评估的评估
• 捐赠者：一种 HLA 单倍型相同的相关捐赠者
• DONOR：骨髓将是唯一允许的干细胞来源

排除标准：

• 范可尼贫血
• 合适的 HLA 匹配的相关或无关供体
• 患有严重中枢神经系统 (CNS) 疾病的代谢贮积病患者，定义为智商 (IQ) 得分 < 70
• 多门采集 (MUGA) 扫描或心脏超声心动图（回波）显示心脏射血分数 < 30%（或者，如果无法获得射血分数，缩短分数 < 26%）、有症状的冠状动脉疾病或其他需要治疗的心力衰竭；有心脏病史或目前患有心脏病的患者应通过适当的心脏研究和/或心脏病学咨询进行评估；缩短分数 < 26% 的患者必须接受心脏病学批准
• 尽管服用了抗高血压药物，但高血压控制不佳
• 有肝病临床或实验室证据的患者需要评估肝病的病因、肝功能的临床严重程度和门静脉高压症的程度；如果发现患者患有暴发性肝功能衰竭、肝硬化并有门静脉高压症证据、桥接纤维化、酒精性肝炎、食管静脉曲张、食管静脉曲张出血病史、肝性脑病、无法纠正的肝合成功能障碍，则排除在外凝血酶原时间、与门静脉高压相关的腹水、细菌性或真菌性肝脓肿、胆道梗阻、血清总胆红素 > 3 mg/dl 的慢性病毒性肝炎或有症状的胆道疾病
• 人类免疫缺陷病毒 (HIV) 呈阳性
• 怀孕（β-人绒毛膜促性腺激素阳性 [β-HCG+]）或哺乳期的女性
• 在 HCT 期间和治疗后长达 12 个月内不愿使用避孕药具的生育男性或女性
• 接受两性霉素制剂或霉菌活性唑类药物超过 1 个月后放射学进展的真菌性肺炎患者将不符合该方案的条件（方案 A 或 B）
• DONOR：供体-受体对，其中 HLA 不匹配仅在宿主抗移植物 (HVG) 方向；患者是纯合子，供体是杂合子
• DONOR：预计达不到骨髓细胞最低目标剂量的捐赠者（1 x 10^8 个有核细胞/kg 接受者理想体重）
• 捐赠者：HIV 阳性捐赠者
• 供体：阳性抗供体细胞毒性交叉匹配是绝对供体排除
• 捐赠者：< 6 个月和 > 75 岁