Fludarabin-foszfát, ciklofoszfamid és teljes test besugárzása, majd donor csontvelő-transzplantáció, valamint ciklofoszfamid, mikofenolát-mofetil, takrolimusz és szirolimusz elsődleges immunhiányos vagy nem rákos öröklődő betegségben szenvedő betegek kezelésében

Bevételi kritériumok:

• Primer immunhiányos rendellenesség vagy más nem rosszindulatú örökletes betegség (kivéve Fanconi anémia), amely allogén HCT-vel kezelhető
• Olyan betegek, akiknek már meglévő egészségügyi állapota vagy más olyan tényezője van, amelyek miatt nagy a kockázata a kezelési rendhez kapcsolódó toxicitásnak, vagy nem alkalmasak a hagyományos mieloablatív HCT-re, és akiknek nincs HLA-egyeztethető rokon vagy nem rokon donoruk
• Olyan betegek, akiknek rokon donora egy HLA haplotípusra azonos

• Szerzett aplasztikus anémia: a súlyos aplasztikus anémia (SAA) meghatározása a következő:

  • Csontvelő-sejtszám < 25%, vagy a csontvelői sejtesség < 50%, de <30% maradvány vérképző sejtekkel
  • Az alábbiak közül három közül kettő (a perifériás vérben): neutrofilek < 0,5 x 10^9/l; vérlemezkék < 20 x 10^9/l; retikulociták < 20 x 10^9/l
  • Az SAA diagnosztikai kritériumai alkalmazhatók a kezdeti diagnózis vagy a nyomon követés értékelésénél
• DONOR: rokon donorok, akik egy HLA haplotípusban azonosak
• DONOR: A csontvelő lesz az egyetlen engedélyezett őssejtforrás

Kizárási kritériumok:

• Fanconi vérszegénység
• Megfelelően HLA-egyeztetett rokon vagy nem rokon donorok
• Anyagcsere-raktározási betegségben szenvedő betegek, akiknél súlyos központi idegrendszeri (CNS) betegség érintett, az intelligenciahányados (IQ) pontszáma < 70
• Szív ejekciós frakció < 30% (vagy, ha nem sikerült ejekciós frakciót szerezni, rövidítő frakció < 26%) többszörös kapuzású felvétel (MUGA) szkennelés vagy szív echokardiogram (echo), tünetekkel járó koszorúér-betegség vagy egyéb, terápiát igénylő szívelégtelenség esetén; az anamnézisben vagy jelenlegi szívbetegségben szenvedő betegeket megfelelő kardiológiai vizsgálatokkal és/vagy kardiológiai konzultációval kell értékelni; A 26%-nál kisebb frakciójú betegeket a kardiológián kell jóváhagyni
• A vérnyomáscsökkentő gyógyszerek ellenére rosszul kontrollált magas vérnyomás
• Azoknál a betegeknél, akiknél májbetegség klinikai vagy laboratóriumi bizonyítékai vannak, meg kell vizsgálni a májbetegség okát, klinikai súlyosságát a májfunkció és a portális hipertónia mértéke szempontjából; a betegek kizárásra kerülnek, ha fulmináns májelégtelenségben, portális hipertóniával járó májcirrhosisban, áthidaló fibrózisban, alkoholos hepatitisben, nyelőcső visszérben, vérzéses nyelőcsővarixban, hepatikus encephalopathiában, megnyúlással igazolt nem korrigálható májszintetikus diszfunkcióban szenvednek. a protrombin idő, a portális hipertóniával összefüggő ascites, bakteriális vagy gombás májtályog, epeúti elzáródás, krónikus vírusos hepatitis 3 mg/dl feletti szérum bilirubinszinttel vagy tüneti epebetegség
• Pozitív a humán immunhiány vírusra (HIV)
• Nők, akik terhesek (béta-humán koriongonadotropin pozitív [béta-HCG+]) vagy szoptatnak
• Termékeny férfiak vagy nők, akik nem hajlandók fogamzásgátlót használni a HCT alatt és a kezelést követő 12 hónapig
• Az amfotericin készítmény vagy penészgomba-aktív azolok 1 hónapnál hosszabb ideig tartó kezelését követően radiológiai progressziójú gombás tüdőgyulladásban szenvedő betegek nem jogosultak erre a protokollra (akár A, akár B séma)
• DONOR: donor-recipiens párok, amelyekben a HLA-mismatch csak a host-versus-graft (HVG) irányban van; a betegek homozigóta, a donor pedig heterozigóta
• DONOR: Donorok, akik várhatóan nem érik el a csontvelősejtek minimális céldózisát (1 x 10^8 sejtmagvas sejt/kg recipiens ideális testtömeg)
• DONOR: HIV-pozitív donorok
• DONOR: A pozitív anti-donor citotoxikus keresztegyeztetés a donor abszolút kizárását jelenti
• ADOMÁNYOZÓ: < 6 hónapos és > 75 éves