重组人α-甘露糖苷酶治疗α-甘露糖苷贮积症患者的安全性研究

纳入标准：

1. 患者必须确诊为α-甘露糖苷贮积症，定义为α-甘露糖苷酶活性 < 血液白细胞正常活性的 10%
2. 患者在筛查时的年龄必须≥ 5 岁且≤ 20 岁
3. 患者必须具备进行 6 分钟步行试验（6MWT）、3 分钟爬楼梯试验（3MSCT）和肺部肺功能检查（肺活量测定、体体积描记）的体能。
4. 患者必须能够在认知和运动功能测试中进行心理合作
5. 患者必须能够听到并遵循请求。 可以佩戴助听器。
6. 患者或患者合法授权的监护人必须在执行任何与研究相关的活动之前提供签署的知情同意书（与试验相关的活动是在正常管理受试者期间不会执行的任何程序）
7. 患者及其监护人必须有能力遵守方案

排除标准：

1. 病人不能在没有支撑的情况下行走。
2. 存在已知的影响精神运动发育的染色体异常和综合征，α-甘露糖苷贮积症除外
3. 骨髓移植史
4. 存在已知的具有临床意义的心血管、肝脏、肺部或肾脏疾病或研究者认为会妨碍参与试验的其他医学状况
5. 半年内出现 ECHO 异常，研究者认为这会妨碍参与试验
6. 任何其他医疗状况或严重并发疾病，或研究者认为会妨碍参与试验的情有可原的情况
7. 怀孕
8. 最近 3 个月内有精神病