Étude d'innocuité de l'alpha-mannosidase humaine recombinante pour le traitement des patients atteints d'alpha-mannosidose

Critère d'intégration:

1. Le patient doit avoir un diagnostic confirmé d'alpha-mannosidose tel que défini par une activité alpha-mannosidase < 10 % de l'activité normale dans les leucocytes sanguins
2. Le patient doit avoir un âge au moment du dépistage ≥ 5 ans et ≤ 20 ans
3. Le patient doit avoir la capacité physique d'effectuer un test de marche de 6 minutes (6MWT), un test de montée d'escalier de 3 minutes (3MSCT) et un test de la fonction pulmonaire pulmonaire (spirométrie, pléthysmographie corporelle).
4. Le patient doit avoir la capacité de coopérer mentalement aux tests des fonctions cognitives et motrices
5. Le patient doit avoir la capacité d'entendre et de suivre une demande. Les aides auditives peuvent être portées.
6. Le patient ou le ou les tuteurs légalement autorisés du patient doivent fournir un consentement éclairé et signé avant d'effectuer toute activité liée à l'étude (les activités liées à l'essai sont toutes les procédures qui n'auraient pas été effectuées pendant la prise en charge normale du sujet)
7. Le patient et son/ses tuteur(s) doivent avoir la capacité de se conformer au protocole

Critère d'exclusion:

1. Le patient ne peut pas marcher sans aide.
2. Présence d'anomalies chromosomiques connues et de syndromes affectant le développement psychomoteur, autres que l'alpha-mannosidose
3. Antécédents de greffe de moelle osseuse
4. Présence d'une maladie cardiovasculaire, hépatique, pulmonaire ou rénale cliniquement significative connue ou d'autres conditions médicales qui, de l'avis de l'investigateur, empêcheraient la participation à l'essai
5. Présence d'un ECHO avec des anomalies dans les six mois qui, de l'avis de l'investigateur, empêcheraient la participation à l'essai
6. Toute autre condition médicale ou maladie intercurrente grave, ou circonstance atténuante qui, de l'avis de l'investigateur, empêcherait la participation à l'essai
7. Grossesse
8. Psychose au cours des 3 derniers mois