Sicherheitsstudie zu rekombinanter humaner Alpha-Mannosidase zur Behandlung von Patienten mit Alpha-Mannosidose

Einschlusskriterien:

1. Der Patient muss eine bestätigte Diagnose einer Alpha-Mannosidose haben, definiert durch eine Alpha-Mannosidase-Aktivität von < 10 % der normalen Aktivität in Blutleukozyten
2. Der Patient muss zum Zeitpunkt des Screenings ≥ 5 Jahre und ≤ 20 Jahre alt sein
3. Der Patient muss körperlich in der Lage sein, einen 6-Minuten-Gehtest (6MGT), einen 3-Minuten-Treppensteigtest (3MSCT) und einen Lungenfunktionstest (Spirometrie, Bodyplethysmographie) durchzuführen.
4. Der Patient muss die Fähigkeit haben, bei den kognitiven und motorischen Funktionstests geistig mitzuarbeiten
5. Der Patient muss in der Lage sein, eine Aufforderung zu hören und ihr Folge zu leisten. Hörgeräte können getragen werden.
6. Der Patient oder der/die gesetzlich bevollmächtigte(n) Vormund(e) des Patienten muss/müssen eine unterschriebene, informierte Einwilligung erteilen, bevor er studienbezogene Aktivitäten durchführt (studienbezogene Aktivitäten sind alle Verfahren, die während der normalen Behandlung des Probanden nicht durchgeführt worden wären).
7. Der Patient und seine/ihre Erziehungsberechtigten müssen in der Lage sein, das Protokoll einzuhalten

Ausschlusskriterien:

1. Der Patient kann nicht ohne Unterstützung gehen.
2. Vorhandensein bekannter chromosomaler Anomalien und Syndrome, die die psychomotorische Entwicklung beeinträchtigen, außer Alpha-Mannosidose
3. Geschichte der Knochenmarktransplantation
4. Vorhandensein bekannter klinisch signifikanter kardiovaskulärer, hepatischer, pulmonaler oder renaler Erkrankungen oder anderer Erkrankungen, die nach Meinung des Prüfarztes eine Teilnahme an der Studie ausschließen würden
5. Vorhandensein eines ECHO mit Auffälligkeiten innerhalb eines halben Jahres, die nach Ansicht des Prüfarztes eine Teilnahme an der Studie ausschließen würden
6. Jeder andere medizinische Zustand oder schwere interkurrente Krankheit oder mildernde Umstände, die nach Ansicht des Prüfarztes eine Teilnahme an der Studie ausschließen würden
7. Schwangerschaft
8. Psychose innerhalb der letzten 3 Monate