苯丙酮尿症患者的身体成分、能量摄入和消耗

1. 人体测量：

   高度将使用壁挂式测距仪测量，精确到 0.01 米。 体重将使用天平以千克为单位测量。 体重指数 (BMI) 将使用以下公式计算：BMI = kg/m² [体重千克/身高米²]。

2. 握力（公斤）：

   握力将通过使用握力计作为强度和身体能力的量度来测量。

3. 身体成分测定、唾液样本采集、储存和分析：

   身体成分将使用氘水 (D2O) 稀释技术来确定。 将向参与者提供在饮用水中稀释的 8 克 D2O。 将要求参与者提供基线唾液样本，并在摄入 D2O 后 3 小时和 3.5 小时获取另一个样本。 样品将储存在-20 °C 的冰箱中。 所有样本都将在位于格拉斯哥的苏格兰大学环境研究中心 (SUERC) 进行分析，以通过傅里叶变换红外光谱法 (FTIR) 测量全身水分 (TBW)。

4. 代谢率测量：

   代谢率将通过计算机开路通风罩系统（Quark，静息代谢率（RMR）®，意大利）测量。 氧气消耗率 (O2) 和二氧化碳产生率 (CO2) 将每 30 秒记录一次，总持续时间为 20 分钟，中间有 10 分钟的休息时间。

5. 早餐餐点：

   苯丙酮尿症 (PKU) 组的参与者将获得基于 PKU 类食物的早餐。 对照组的参与者将在正常食物的基础上获得类似的早餐，卡路里含量和体重在各组之间相匹配。

6. 身体活动 (PA) 和身体活动能量消耗 (PAEE) 的测量：

   ActiGraph 加速度计 (GT3X+®) 将用于测量和记录参与者身体活动的加速度。 参与者必须连续佩戴 7 天。 他们应该在活动日志中记录早上打开显示器的时间和晚上取下显示器的时间。 如果他们在白天关闭显示器，他们还必须记下时间和原因。

   将在休息期间建立针对 O2 速率和 CO2 速率的计数的单独校准曲线，并在跑步机上进行连续增量运动测试。 每位参赛者进行步行/跑步测试，起始速度为2公里/小时，每4分钟增加1公里/小时。 当心率 (HR) 刚好达到定义为 220 - 年龄的最大心率 (HRmax) 的 80% 时，测试将停止。 在此增量测试期间，参与者将佩戴 ActiGraph 加速度计和连接到间接量热仪设备（Quark RMR®，意大利）的面罩，以测量 O2 速率和 CO2 速率。

7. 饮食分析：

   参与者将通过食物份量估计方法记录他们的食物摄入量。 参与者将被要求记录他们四天的摄入量，包括一个周末。 来自食物日记的数据将与参考英国食物份量的摄影图集进行比较，以估计食物摄入量的重量。 然后将使用计算机化程序计算食物和能量摄入量。

8. 生活质量评估：

   PKU 参与者的生活质量将通过经过验证的 PKU 特定健康相关生活质量问卷 (PKU-QOL) 进行评估。 调查问卷涵盖了 PKU 及其治疗对患者生活的身体、情感和社会影响，并附带了一个计算 PKU-QoL 分数的软件。

9. 疾病活动史的临床资料：

与研究相关的疾病管理信息（即 将从患者的医疗记录中收集苯丙氨酸水平、体重和身高状况、蛋白质交换次数和饮食依从性、规定的 PKU 食品和氨基酸补充剂的数量和类型的记录。 数据将在参与者预定的研究开始日期之前的一年内获得。