フェニルケトン尿症患者の体組成、エネルギー摂取量および消費量

1. 人体測定:

   身長は、壁に取り付けられたスタディオメーターを使用して、0.01 メートル単位で測定されます。 体重は、バランススケールを使用してキログラムで測定されます。 体格指数 (BMI) は、次の式を使用して計算されます: BMI = kg/m² [キログラム単位の体重/メートル単位の身長]。

2. 握力（キログラム）：

   握力は、力と身体能力の尺度としてハンドグリップダイナモメーターを使用して測定されます。

3. 体組成測定、唾液サンプルの収集、保管、分析:

   体組成は、重水素水（D2O）希釈法を使用して決定されます。 参加者には、飲料水で希釈した 8 g の D2O が提供されます。 参加者はベースラインの唾液サンプルを提供するよう求められ、別のサンプルは D2O の摂取後 3 時間および 3.5 時間で取得されます。 サンプルは、-20 ° C で冷凍庫に保存されます。 すべてのサンプルは、グラスゴーのスコットランド大学環境研究センター (SUERC) で分析され、フーリエ変換赤外分光法 (FTIR) による全身水分量 (TBW) が測定されます。

4. 代謝率測定:

   代謝率は、コンピューター化された開回路換気フード システム (Quark、安静代謝率 (RMR) ®、イタリア) によって測定されます。 酸素消費率 (O2) と二酸化炭素生成率 (CO2) を 30 秒ごとに記録し、10 分間の休憩を挟んで合計 20 分間記録します。

5. 朝食の食事:

   フェニルケトン尿症 (PKU) グループの参加者は、PKU タイプの食品に基づく朝食を受け取ります。 対照群の参加者は、カロリー含有量と体重がグループ間で一致する通常の食品に基づいて、同様の朝食を受け取ります。

6. 身体活動 (PA) および身体活動エネルギー消費量 (PAEE) の測定:

   ActiGraph 加速度計 (GT3X+®) を使用して、参加者の身体活動の加速度を測定および記録します。 参加者は、7 日間連続して着用する必要があります。 モニターを朝に装着した時間と夕方に外した時間を活動日誌に記録する必要があります。 また、日中にモニターを外す場合は、時間と理由をメモしておく必要があります。

   O2 の速度と CO2 の速度に対するカウントの個々の検量線は、休息中に確立され、トレッドミルでの継続的な増分運動テストが行​​われます。 各参加者は、時速 2 km の開始速度を 4 分ごとに時速 1 km ずつ上げて、ウォーキング/ランニング テストを行います。 心拍数 (HR) が 220 - 年齢として定義される最大心拍数 (HRmax) の 80 % に達すると、テストは停止します。 このインクリメンタル テスト中、参加者は ActiGraph 加速度計と、間接熱量測定装置 (Quark RMR®、イタリア) に接続されたフェイス マスクの両方を着用して、O2 の割合と CO2 の割合を測定します。

7. 食事分析:

   参加者は、食物の部分サイズ推定法によって食物摂取量を記録します。 参加者は、週末 1 日を含む 4 日間の摂取量を記録するよう求められます。 食物日記からのデータは、食物摂取量を推定するために、食物部分サイズの参照英国写真アトラスと比較されます。 その後、コンピューター化されたプログラムを使用して、食物とエネルギーの摂取量が計算されます。

8. 生活の質の評価:

   PKU 参加者の生活の質は、検証済みの PKU 固有の健康関連の生活の質アンケート (PKU-QOL) によって評価されます。 質問票は、PKU とその治療が患者の生活に及ぼす身体的、感情的、社会的影響をカバーし、PKU-QoL スコアを計算するためのソフトウェアが付属しています。

9. 疾患活動歴に関する臨床データ:

研究に関連する疾病管理に関する情報（すなわち、 フェニルアラニンレベル、体重と身長の状態、タンパク質交換の回数と食事順守、処方されたPKU食品とアミノ酸サプリメントの量と種類の記録は、患者の医療記録から収集されます. データは、参加者が希望する学習開始日の 1 年前に取得されます。