Složení těla, příjem a výdej energie u lidí s fenylketonurií

1. Antropometrická měření:

   Výška bude měřena pomocí nástěnného stadiometru s přesností na 0,01 metru. Tělesná hmotnost bude měřena v kilogramech pomocí balanční váhy. Index tělesné hmotnosti (BMI) se vypočítá pomocí následujícího vzorce: BMI = kg/m² [hmotnost v kilogramech/výška v metrech²].

2. Síla rukojeti (v kilogramech):

   Síla úchopu bude měřena pomocí ručního dynamometru jako měřítka síly a fyzické kapacity.

3. Stanovení tělesného složení, odběr vzorků slin, skladování a analýza:

   Složení těla bude stanoveno pomocí techniky ředění deuteriem ve vodě (D2O). Účastníkům bude poskytnuta dávka 8 g D2O zředěného v pitné vodě. Účastníci budou požádáni, aby poskytli základní vzorky slin a další vzorky budou odebrány 3 a 3,5 hodiny po požití D2O. Vzorky budou skladovány v mrazicích boxech při -20 °C. Všechny vzorky budou analyzovány ve Scottish University Environmental Research Center (SUERC), Glasgow, pro měření celkové tělesné vody (TBW) pomocí infračervené spektrometrie s Fourierovou transformací (FTIR).

4. Měření rychlosti metabolismu:

   Rychlost metabolismu bude měřena pomocí počítačově řízeného systému větrané digestoře s otevřeným okruhem (Quark, klidový metabolismus (RMR)®, Itálie). Rychlost spotřeby kyslíku (O2) a produkce oxidu uhličitého (CO2) bude zaznamenávána každých 30 sekund po celkovou dobu 20 minut s 10 minutovou přestávkou.

5. Snídaně:

   Účastníci skupiny s fenylketonurií (PKU) dostanou snídani na bázi potravin typu PKU. Účastníci v kontrolní skupině dostanou podobnou snídani založenou na normálních potravinách s obsahem kalorií a hmotností mezi skupinami.

6. Měření fyzické aktivity (PA) a energetického výdeje fyzické aktivity (PAEE):

   Akcelerometr ActiGraph (GT3X+®) bude sloužit k měření a záznamu zrychlení fyzické aktivity účastníka. Účastníci je budou muset nosit sedm po sobě jdoucích dnů. Do deníku aktivit by si měli zaznamenat čas, kdy monitor ráno nasazovali a kdy ho večer sundávali. Musí si také vést poznámky o čase a důvodech, pokud monitor během dne sundají.

   Individuální kalibrační křivky pro počty proti rychlosti O2 a rychlosti CO2 budou sestaveny během klidu a kontinuálního přírůstkového zátěžového testu na běžeckém pásu. Každý účastník provede test chůze/běh se startovací rychlostí 2 km/h, která se každé 4 minuty zvýší o 1 km/h. Test bude zastaven, když srdeční frekvence (HR) právě dosáhne 80 % maximální srdeční frekvence (HRmax) definované jako 220 – věk. Během tohoto přírůstkového testu budou účastníci nosit jak akcelerometr ActiGraph, tak obličejovou masku připojenou k zařízení pro nepřímou kalorimetrii (Quark RMR®, Itálie) pro měření rychlosti O2 a CO2.

7. Dietní rozbory:

   Účastníci budou zaznamenávat svůj příjem potravy metodou odhadu velikosti porce jídla. Účastníci budou požádáni, aby zaznamenali svůj příjem za čtyři dny včetně jednoho víkendového dne. Údaje z potravinových deníků budou porovnány s referenčním britským fotografickým atlasem velikosti porcí jídla, aby bylo možné odhadnout hmotnost příjmu potravy. Příjem potravy a energie bude následně vypočítán pomocí počítačového programu.

8. Hodnocení kvality života:

   Kvalita života účastníků PKU bude hodnocena pomocí validovaných dotazníků kvality života souvisejících se zdravím PKU (PKU-QOL). Dotazníky pokrývají fyzické, emocionální a sociální dopady PKU a její léčby na životy pacientů a jsou dodávány spolu se softwarem pro výpočet skóre PKU-QoL.

9. Klinické údaje o anamnéze aktivity onemocnění:

Informace o léčbě onemocnění relevantní pro studii (tj. záznamy o hladinách fenylalaninu, stavu hmotnosti a výšky a počtu výměn bílkovin a dodržování diety, množství a typy předepsaných potravin PKU a aminokyselinových doplňků) budou shromažďovány z lékařských záznamů pacientů. Údaje budou získávány za jeden rok před zamýšleným dnem zahájení studia účastníků.