Kroppssammansättning, energiintag och utgifter hos personer med fenylketonuri

1. Antropometriska mått:

   Höjd kommer att mätas med en väggmonterad stadiometer till närmaste 0,01 meter. Kroppsmassan kommer att mätas i kilogram med hjälp av en balansskala. Body mass index (BMI) kommer att beräknas med följande formel: BMI = kg/m² [vikt i kilogram/höjd i meter²].

2. Handtagsstyrka (kilogram):

   Greppstyrkan kommer att mätas med hjälp av en handtagsdynamometer som ett mått på styrka och fysisk kapacitet.

3. Bestämning av kroppssammansättning, insamling, förvaring och analys av salivprover:

   Kroppssammansättningen kommer att bestämmas med hjälp av utspädningstekniken deuteriumvatten (D2O). Deltagarna kommer att få en dos på 8 g D2O utspädd i dricksvatten. Deltagarna kommer att bli ombedda att tillhandahålla ett baslinje salivprov och ytterligare ett prov kommer att erhållas 3 och 3,5 timmar efter intag av D2O. Proverna kommer att förvaras i frysar vid -20 °C. Alla prover kommer att analyseras vid Scottish Universities Environmental Research Centre (SUERC), Glasgow, för mätningar av totalt kroppsvatten (TBW) med hjälp av Fourier Transform Infrared Spectrometry (FTIR).

4. Metabolisk hastighetsmätning:

   Metabolisk hastighet kommer att mätas med hjälp av ett datoriserat ventilerat huvsystem med öppen krets (Quark, Resting metabolic rate (RMR) ®, Italien). Syreförbrukningshastigheten (O2) och koldioxidproduktionen (CO2) kommer att registreras var 30:e sekund under en total varaktighet på 20 minuter med 10 minuters paus.

5. Frukostmåltid:

   Deltagare i gruppen fenylketonuri (PKU) kommer att få en frukost baserad på livsmedel av PKU-typ. Deltagarna i kontrollgruppen kommer att få en liknande frukost baserad på normal mat med kaloriinnehåll och vikt som matchas mellan grupperna.

6. Mätningar av fysisk aktivitet (PA) och fysisk aktivitet energiförbrukning (PAEE):

   ActiGraph accelerometer (GT3X+®) kommer att användas för att mäta och registrera accelerationen av deltagarens fysiska aktivitet. Deltagarna kommer att behöva bära dem i sju dagar i rad. De ska anteckna den tid de sätter på monitorn på morgonen och när de tar av den på kvällen i sina aktivitetsdagböcker. De måste också föra anteckningar om tid och anledning om de tar av monitorn under dagen.

   Individuella kalibreringskurvor för räkningar mot hastigheten för O2 och hastigheten för CO2 kommer att upprättas under vila och kontinuerligt inkrementellt träningstest på löpbandet. Varje deltagare kommer att genomföra ett gång-/löptest med starthastigheten 2 km/h ökad med 1 km/h var 4:e minut. Testet kommer att stoppas när hjärtfrekvensen (HR) precis når 80 % av maximal hjärtfrekvens (HRmax) definierad som 220 - ålder. Under detta inkrementella test kommer deltagarna att bära både ActiGraph accelerometer och ansiktsmask anslutna till indirekt kalorimetriutrustning (Quark RMR®, Italien) för att mäta hastigheten för O2 och CO2-hastigheten.

7. Kostanalyser:

   Deltagarna kommer att registrera sitt matintag genom att uppskatta matportionsstorleken. Deltagarna kommer att uppmanas att registrera sitt intag under fyra dagar inklusive en helgdag. Data från matdagböcker kommer att jämföras med en brittisk fotografisk referensatlas över matportionsstorlekar för att uppskatta vikten av matintaget. Mat och energiintag kommer sedan att beräknas med hjälp av datoriserade program.

8. Livskvalitetsbedömning:

   PKU-deltagares livskvalitet kommer att bedömas med hjälp av validerade PKU-specifika Health-related Quality of Life Questionnaires (PKU-QOL). Frågeformulären täcker de fysiska, känslomässiga och sociala effekterna av PKU och dess behandling på patienternas liv och kommer tillsammans med en programvara för att beräkna PKU-QoL-poäng.

9. Kliniska data om historia av sjukdomsaktivitet:

Information om sjukdomshantering som är relevant för studien (dvs. register över fenylalaninnivåer, vikt- och längdstatus, och antal proteinutbyten och kostöverensstämmelse, kvantitet och typer av ordinerad PKU-mat och aminosyratillskott) kommer att samlas in från patienternas medicinska anteckningar. Uppgifterna kommer att erhållas under ett år innan deltagarnas avsedda studiestart.