Composición corporal, ingesta y gasto de energía en personas con fenilcetonuria

1. Medidas antropométricas:

   La altura se medirá utilizando un estadiómetro montado en la pared al 0,01 metro más cercano. La masa corporal se medirá en kilogramos utilizando una balanza. El índice de masa corporal (IMC) se calculará mediante la siguiente fórmula: IMC = kg/m² [peso en kilogramos/ altura en metros²].

2. Fuerza de agarre (kilogramos):

   La fuerza de agarre se medirá utilizando un dinamómetro de mano como medida de fuerza y ​​capacidad física.

3. Determinación de la composición corporal, recogida de muestras de saliva, almacenamiento y análisis:

   La composición corporal se determinará mediante la técnica de dilución con agua de deuterio (D2O). A los participantes se les proporcionará una dosis de 8 g de D2O diluida en agua de bebida. Se les pedirá a los participantes que proporcionen muestras de saliva de referencia y se obtendrán otras muestras a las 3 y 3,5 horas después de la ingestión del D2O. Las muestras se almacenarán en congeladores a -20 °C. Todas las muestras se analizarán en el Centro de Investigación Ambiental de las Universidades Escocesas (SUERC), Glasgow, para medir el agua corporal total (TBW) por medio de Espectrometría Infrarroja por Transformada de Fourier (FTIR).

4. Medición de la tasa metabólica:

   La tasa metabólica se medirá mediante un sistema computarizado de campana ventilada de circuito abierto (Quark, Tasa metabólica en reposo (RMR) ®, Italia). La tasa de consumo de oxígeno (O2) y la producción de dióxido de carbono (CO2) se registrarán cada 30 segundos durante una duración total de 20 minutos con un descanso de 10 minutos.

5. Comida de desayuno:

   Los participantes del grupo de fenilcetonuria (PKU) recibirán un desayuno a base de alimentos tipo PKU. Los participantes en el grupo de control recibirán un desayuno similar basado en alimentos normales con un contenido calórico y un peso equivalente entre los grupos.

6. Medidas de actividad física (AF) y gasto energético por actividad física (PAEE):

   El acelerómetro ActiGraph (GT3X+®) se utilizará para medir y registrar la aceleración de la actividad física de los participantes. Los participantes deberán llevarlos durante siete días consecutivos. Deben registrar en sus diarios de actividad la hora en que se ponen el monitor por la mañana y cuando se lo quitan por la noche. También deben tomar notas de la hora y el motivo si se quitan el monitor durante el día.

   Las curvas de calibración individuales para los recuentos contra la tasa de O2 y la tasa de CO2 se establecerán durante el descanso y la prueba de ejercicio incremental continuo en la cinta rodante. Cada participante realizará una prueba de marcha/carrera con una velocidad inicial de 2 km/h que se incrementará en 1 km/h cada 4 minutos. La prueba se detendrá cuando la frecuencia cardíaca (FC) alcance apenas el 80 % de la frecuencia cardíaca máxima (FCmax) definida como 220 - edad. Durante esta prueba incremental, los participantes usarán un acelerómetro ActiGraph y una máscara facial conectada a un equipo de calorimetría indirecta (Quark RMR®, Italia) para medir la tasa de O2 y la tasa de CO2.

7. Análisis dietéticos:

   Los participantes registrarán su consumo de alimentos mediante el método de estimación del tamaño de las porciones de alimentos. Se les pedirá a los participantes que registren su ingesta durante cuatro días, incluido un día de fin de semana. Los datos de los diarios de alimentos se compararán con el atlas fotográfico de referencia del Reino Unido sobre el tamaño de las porciones de alimentos para estimar el peso de la ingesta de alimentos. Luego se calculará la ingesta de alimentos y energía usando un programa computarizado.

8. Evaluación de la calidad de vida:

   La calidad de vida de los participantes con PKU se evaluará mediante Cuestionarios de calidad de vida relacionada con la salud (PKU-QOL) validados y específicos para la PKU. Los cuestionarios cubren los impactos físicos, emocionales y sociales de la PKU y su tratamiento en la vida de los pacientes y vienen junto con un software para calcular las puntuaciones de PKU-QoL.

9. Datos clínicos sobre la historia de la actividad de la enfermedad:

Información sobre el manejo de la enfermedad relevante para el estudio (es decir, registros de niveles de fenilalanina, estado de peso y altura, y número de intercambios de proteínas y cumplimiento dietético, cantidad y tipos de alimentos prescritos para la PKU y suplementos de aminoácidos) se recopilarán de las notas médicas de los pacientes. Los datos se obtendrán durante un año antes del día previsto de inicio del estudio de los participantes.