评估健康和疾病的多组学概况。 (ENIGMA)
评估健康和疾病的多组学概况 - 与疾病表型的相关性。
本研究将确定捷克人群的参考基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学概况，并将评估其与疾病表型的相关性。
研究概览
详细说明
本研究将确定捷克人群的参考基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学概况。
最初将有 1000 名健康志愿者，计划扩大到 10.000 名参与者（健康志愿者和患有不同类型疾病的患者）。
健康志愿者及其参数参考数据库的形成将允许正确解释患者潜在的病理学发现。
分别从捷克共和国、中欧地区获得健康控制非常重要；因为不可能可靠地收集种族和地理上不同的人群，这些人群是在不同的背景下产生的，并且疾病表现出其他病因和表型。
尽管在有限的程度上，类似的分子数据存在于国外数据库中，但这些数据并非来自捷克共和国和中欧的居民，甚至也不是来自斯拉夫人口。
研究参与者可以自愿存档剩余的生物材料以供未来研究使用。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
1100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Marian Hajduch, MD, PhD.
- 电话号码：+420 585 632 083
- 邮箱：marian.hajduch@upol.cz
研究联系人备份
- 姓名：Michaela Bendova, MSc.
- 电话号码：+420 585 632 050
- 邮箱：michaela.bendova@upol.cz
学习地点
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Olomouc、捷克语
- 招聘中
- University Hospital Olomouc
-
接触：
- Iva Holuskova, MD
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 68年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
从输血科选择献血者。
描述
纳入标准：
- 18 - 68 岁
- （对于前 1100 个科目）：
- 没有遗传相关疾病且家族中没有这种疾病的健康志愿者
- 健康志愿者，无高血压、糖尿病、自身免疫性疾病、肿瘤病或急性感染性疾病等文明病的初步证据；临床表现出心血管或肺功能障碍。
- 生物取样时没有长期服药的受试者。
排除标准：
- 不符合纳入标准
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：其他
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学概况
确定受试者的基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学概况。
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核酸测序、蛋白质和代谢物的存在。
健康状况将由医生检查，受试者将完成健康状况调查问卷。
受试者将完成种族和民族问卷调查，以确保受试者来自捷克人口。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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健康志愿者的全基因组（外显子）测序——建立健康志愿者参考基因组（最少 1000 人）
大体时间：72个月
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建立典型的捷克共和国/中欧人口的健康志愿者全基因组 (Exom) 参考数据库。
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72个月
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不同疾病患者群体的全基因组（Exom）测序及其与健康志愿者参考基因组的比较
大体时间：72个月
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呈现各种疾病的患者群体的全基因组（Exom）测序。
基于与健康志愿者参考基因组的比较——确定各种遗传多态性（单核苷酸多态性、插入、缺失、倒位、拷贝数变异等）并将这些与疾病表型相关联。
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72个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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评估与疾病表型的相关性
大体时间：72个月
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基于捷克共和国健康志愿者的参考数据库，将评估患者的基因组学、蛋白质组学和代谢组学概况与疾病表型之间的潜在相关性。
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72个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Marian Hajduch, MD, PhD.、IMTM, Palacky University in Olomouc, Faculty of Medicine and Dentistry
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年9月1日
初级完成 (估计的)
2028年9月1日
研究完成 (估计的)
2029年3月30日
研究注册日期
首次提交
2020年4月16日
首先提交符合 QC 标准的
2020年6月8日
首次发布 (实际的)
2020年6月11日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年8月22日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年8月21日
最后验证
2023年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
血样分析的临床试验
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Hvidovre University HospitalElsassFonden终止