Screening syndromu dlouhého QT u novorozenců

Syndrom dlouhého QT (LQTS) je genetická porucha charakterizovaná prodlouženým QT intervalem na EKG a výskytem synkopy, komorových arytmií a náhlé smrti. LQTS je hlavní příčinou náhlé smrti u kojenců, dětí a mladých dospělých. Léčba β-blokátory a/nebo umístění implantabilního kardioverteru defibrilátoru (ICD) jsou účinné v prevenci náhlé smrti, pokud je diagnóza LQTS provedena včas.

V Itálii byla prokázána účinnost EKG screeningu novorozenců na LQTS. V rámci národního zdravotnického systému v Itálii je navíc univerzální screening EKG u novorozenců (<30 dnů) nákladově efektivní. Debata o univerzálním screeningu LQTS v USA začala v polovině roku 2000. V průzkumu provedeném v roce 2007 severoamerickými dětskými kardiology se 27 % vyslovilo pro nepovinný screening EKG u novorozenců, zatímco 11 % podpořilo povinný screening (363 odpovědí, 35 % míra odpovědí). Nyní, když je k dispozici více dat, může existovat silnější podpora pro univerzální screening.

Získání dobrého standardního 12svodového EKG u novorozence na klinice je obtížné a časově náročné. Pokud by bylo EKG zařízení pro novorozenecký screening snadno dostupné, spolehlivé, snadno použitelné a nákladově efektivní, pak by univerzální screening všech 4 milionů novorozenců v USA každý rok identifikoval 2 000 kojenců s LQTS, kteří jsou ohroženi náhlou smrtí, za předpokladu prevalence je stejná jako v Itálii. Možná by se dalo předejít více než 300 úmrtím na SIDS ročně, stejně jako mnoha dalším náhlým úmrtím u dětí, dospívajících a mladých dospělých.

Během fáze I tohoto projektu bylo vyvinuto nové zařízení, které tuto klinickou potřebu splňuje (nazývané QTScreen). Ve fázi II je cílem otestovat kapacitu QTScreen pro screening LQTS u novorozenců a proveditelnost domácího screeningu rodiči v etnicky různorodé populaci severní a jižní Kalifornie. Výsledky této klinické studie mohou ověřit zařízení jako nástroj pro screening LQTS a také poskytnout důležité vědecké údaje pro podporu novorozeneckého screeningu na LQTS v USA.

4 hlavní cíle jsou:

1. Ověřit kapacitu QTScreen pro screening LQTS u novorozenců. Půjde o klinickou studii na 4 000 novorozencích provedenou v Los Angeles Biomedical Research Institute (LABioMed).
2. Zjistit, do jaké míry jsou rodiče schopni používat QTScreen u svých dětí doma.
3. Zjišťovat zkušenosti a názory koncových uživatelů. Cílovými uživateli QTScreen jsou rodiče. Zúčastnění rodiče budou požádáni o vyplnění průzkumu, aby získali data pro další vývoj zařízení.
4. Odhadnout prevalenci LQTS v Kalifornii. K dnešnímu dni je jediným odhadem prevalence LQTS na základě populace 1 z 2 000 v Itálii. V nedávné studii v Japonsku podstoupilo EKG screening 4 285 jednoměsíčních kojenců. Prevalence LQTS nebyla hlášena, protože pouze 10 % subjektů s hodnotami QTc > 450 ms mělo genové testování. V USA nebyla provedena žádná populační studie LQTS. Ve studii 707 dětí se ztrátou sluchu v Kalifornii měli 2 jedinci mutace, zkrácení nebo sestřih KQT-podobného členu podrodiny 1 (KCNQ1 draslíkový kanál) draslíkového napěťově řízeného kanálu. Tato studie poskytne údaje o prevalenci LQTS v Kalifornii.

Studijní weby:

Studijní procedury budou probíhat v domácnostech subjektů. Subjekty budou rekrutovány z LA BioMed v Harbor-UCLA Medical Center, Providence Little Company of Mary Medical Center-Torrance, Santa Clara Valley Medical Center a St. Francis Medical Center. Před zahájením náboru bude získán souhlas každého z náborových míst.

Souhlas:

Souhlas bude vyžadován pouze od jednoho rodiče. Rodiče dostanou příležitost důkladně si přečíst formulář souhlasu a klást otázky.

Riziko/přínos:

EKG je rutinní test prováděný u kojenců, dětí a dospělých každý den v nemocnici po mnoho let bez problémů nebo nežádoucích účinků. Systém QTScreen použitý v této studii je zjednodušeným způsobem provádění testu EKG u kojenců. Některé subjekty mohou v rámci tohoto výzkumu podstoupit genetické testování a s genetickým testováním jsou spojena určitá rizika, jako je emocionální a důvěrnost.

Existuje velmi malé riziko infekce nebo vyrážky související s postupem zahrnutým do testování EKG. Subjekt může cítit určité nepohodlí z lepkavých náplastí umístěných na jeho/její hrudi a odstraněných z něj. Nepohodlí bude minimalizováno použitím utěrky na odstranění lepidla, která je komerčně dostupná a používaná v nemocnicích. Přestože je výskyt infekce velmi nepravděpodobný, budou se dodržovat pravidla a postupy školky a kliniky. To zahrnuje čištění EKG zařízení a jeho dezinfekci pomocí dezinfekčního hadříku před a po každém použití, aby se zabránilo infekci.

Následky odběru krve jsou obvykle bolest, krvácení a/nebo modřina v místě vpichu jehly. Občas může oblast kolem žíly otéct. Mohou se objevit závažné komplikace, jako je krevní sraženina nebo infekce, ale ty jsou vzácné. Někteří lidé cítí při odběru krve mdloby. Budou přijata nezbytná opatření, jako jsou rukavice a správná sterilizace, aby se minimalizovala bolest a infekce. Malé množství lokálního anestetického krému může být naneseno na předloktí dítěte.

Budou použita vhodná opatření k minimalizaci rizik spojených s tímto projektem a pocit, že obecně jsou rizika spojená s tímto projektem nízká.

Informace získané z této studie pomohou najít způsoby, jak případně zjednodušit EKG test. Tato výzkumná studie může také vést k lepšímu pochopení LQTS, což může poskytnout důležité poznatky pro budoucí léčbu a výzkum. Obecně tedy panuje pocit, že přínosy tohoto projektu převažují nad riziky.